Židovský genetický screening je typ genetického testování, který odhaluje nositele genetických onemocnění, jež jsou ve vyšší míře přenášena mezi osobami aškenázského židovského původu.
V programu Jewish Genetic Disease Screening Program v Boston Medical Center je nabízen prekoncepční screening a genetické poradenství osobám se zvýšeným rizikem přenosu určitých genetických poruch na jejich děti.
Služby začínají individuálním posouzením rizika, po kterém následuje poradenství a screening minimálně 19 genetických onemocnění, jejichž nositeli jsou běžně lidé židovského původu. Tým udržuje aktuální stav v oblasti židovského genetického screeningu, aby zajistil, že pacienti dostanou testování na důkladný panel nemocí a také testování enzymu Tay-Sachs pro maximální citlivost. Pokud výsledky testů naznačují, že jeden nebo oba partneři jsou nositeli dědičného onemocnění, bude jim poskytnuta osvěta a podpora potřebná k přijetí informovaného reprodukčního rozhodnutí.
Genetické služby zahrnují:
- Personalizované posouzení rizika
- Screening přenašečství
- Reprodukční poradenství
- Diskusi o možnostech reprodukce pro páry přenašečů
Hradí genetické vyšetření pojišťovna?
Genetické vyšetření je velmi důležité, ale může být nákladné. Naštěstí komerční pojišťovny v Massachusetts často hradí židovský genetický screening. Hradí ho dokonce i těm, které ještě nejsou těhotné. Doporučuje se, aby byl screening odeslán do laboratoře, která před zahájením testování sdělí, že je hrazen, nebo má stanoveno maximum z kapesného. Většina lidí nebude platit nic nebo jen velmi málo. Někteří lidé mohou být nuceni zaplatit část nákladů na test (pokud existuje spoluúčast nebo spoluúčast na pojištění). Náklady na testování se dříve pohybovaly v řádech tisíců, ale novější technologie snížily náklady v některých laboratořích na 500-1500 USD. Pokud testování nehradí pojišťovna, existují možnosti v rozmezí 350-595 dolarů. Osoby s veřejným zdravotním pojištěním NEBO s dotazy týkajícími se židovského genetického screeningu by se měly obrátit na DR HOFFMANA na telefonním čísle 617 414 3685, kde získají aktuální informace.
Co jsou židovská genetická onemocnění?
Židovská genetická onemocnění jsou stavy, které mají tendenci nosit lidé židovského původu ve vysoké nebo vyšší míře než lidé jiného etnického původu. Každé etnikum má svůj vlastní soubor genetických onemocnění. Náš program doporučuje u osob východoevropského původu (aškenázského původu) prekoncepční screening nejméně 19 židovských genetických onemocnění. Panely screeningu se neustále rozšiřují a je možné projednat a nabídnout větší panely.
- Bloomův syndrom
- Kanavanova choroba
- Cystická fibróza
- Deficit dihydrolipoamiddehydrogenázy
- Familiární dysautonomie
- Familiární hyperinzulinismus
- Fanconiho syndrom
- Familiární hyperinzulinismus
- Fanconiho syndrom anémie typu C
- Gaucherova choroba
- Nemoc ze skladování glykogenu typu 1A
- Joubertův syndrom
- Moc z jablečného sirupu
- Mukolipidóza typu IV
- Nemalinová myopatie
- Niemann-Pickova nemoc typ A
- Spinální svalová atrofie
- Tay-Sachsova nemoc
- Usherův syndrom typ 1F
- Usherův syndrom typ III
- Walkerův-Warburgův syndrom
Tato genetická onemocnění se nejčastěji vyskytují u osob aškenázského židovského původu, Tay-Sachsova choroba se vyskytuje se zvýšenou četností také u osob francouzsko-kanadského, cajunského a irského původu. Tým může poskytnout genetické poradenství, screening a léčbu všem, kteří mají podezření, že jejich rodinné dědictví je řadí do vysoce rizikové kategorie.
Bloomův syndrom
Osoby s Bloomovým syndromem mají malý vzrůst, kožní léze v obličeji citlivé na slunce, zvýšenou náchylnost k infekcím a respiračním onemocněním a zvýšenou predispozici k rakovině zažívacího traktu a leukémii. Někteří jedinci s Bloomovým syndromem mají také mentální retardaci. Jedinci s Bloomovým syndromem obvykle umírají v mladém věku, ale někteří se dožívají až čtyřiceti let. Muži s Bloomovým syndromem jsou obvykle neplodní a u žen se zdá být snížená plodnost.
Bloomův syndrom je vzácné onemocnění, které se nejčastěji vyskytuje v aškenázské židovské populaci. Přibližně jeden ze 100 aškenázských Židů je nositelem tohoto onemocnění, které je způsobeno změnou v genu umístěném na 15. chromozomu.
Bloomův syndrom je považován za onemocnění „zlomu chromozomu“. To znamená, že postižení jedinci mají zvýšenou míru zlomů a přestaveb svých chromozomů. Chromozomy jsou struktury v každé z buněk našeho těla, které obsahují naše geny. Geny produkují bílkoviny a řídí vývoj a údržbu těla.
Včasná diagnostika tohoto onemocnění může být užitečná při sledování a léčbě projevů Bloomova syndromu. Postižení jedinci by měli mít zvýšený onkologický dohled a měli by také snížit vystavení slunečnímu záření a rentgenovým paprskům, které mohou způsobit poškození jejich chromozomů.
Canavanova choroba
Canavanova choroba je závažné degenerativní onemocnění centrální nervové soustavy. Většina dětí s Canavanovou chorobou vypadá při narození normálně. Teprve ve třech až pěti měsících věku si jejich rodiče mohou všimnout jemných odlišností dítěte. Dítě například nemusí být schopno vykonávat motorické úkony, jako je přetáčení. Často je pozorováno uchopování a nepozornost nebo třes zraku. Tyto děti nakonec oslepnou a mají problémy s polykáním. Často umírají v dětství, ale mohou se dožít i dospívání nebo dokonce rané dospělosti.
Kanavanova choroba je způsobena nedostatkem enzymu zvaného aspartoacyláza (ASPA). ASPA je nezbytná při odbourávání kyseliny N-acetylasparagové (NAA). Bez ASPA se NAA hromadí, což vede k poškození mozku, mentální retardaci a dalším problémům, které se u této nemoci vyskytují.
V současné době neexistuje žádný lék na Canavanovu nemoc. K dispozici jsou některé léčebné postupy pro zvládnutí a zmírnění komplikací spojených s Canavanovou chorobou. Patří mezi ně fyzikální a pracovní terapie, výživová sonda, když je pro dítě jídlo obtížné, a některé léky na záchvaty a úlevu od bolesti. V současné době probíhá výzkum, jehož cílem je zjistit bezpečnost a účinnost genové terapie tohoto onemocnění. Přibližně jeden ze 40 aškenázských Židů je nositelem genu pro toto onemocnění, který se nachází na 17. chromozomu.
Cystická fibróza
Cystická fibróza (CF) je onemocnění, které se vyskytuje se stejnou četností v běžné kavkazské populaci i v populaci aškenázských Židů. Toto onemocnění postihuje přibližně 30 000 dětí a dospělých ve Spojených státech; přibližně jeden z 25 bělochů je nositelem defektního genu pro toto onemocnění. V důsledku poruchy transportu solí u lidí s CF se v plicích tvoří abnormálně hustý hlen, který způsobuje potíže s dýcháním a zvyšuje četnost závažných plicních infekcí. Slinivka břišní není schopna produkovat důležité enzymy nezbytné pro správné vstřebávání a zpracování tuků.
CF má celou řadu příznaků. Mezi nejčastější patří: velmi slaná kůže, úporný kašel, sípání nebo zápal plic, nadměrná chuť k jídlu, ale špatné přibývání na váze a objemná stolice. Standardní diagnostický test na cystickou fibrózu měří množství soli v potu člověka. Vysoká hladina soli znamená, že člověk trpí CF.
CF zatím není vyléčitelná, ale v posledních letech se vědci dozvěděli mnoho nového o genu pro CF, který se nachází na 7. chromozomu, a vyvinuli mnoho nových léčebných postupů. Léčba CF závisí na tom, jak pokročilé je onemocnění a jaké orgány postihuje. Fyzikální terapie hrudníku, antibiotika, inhalační léčba, vitamínové doplňky a obohacená strava jsou jen některé z mnoha možností léčby.
Deficit dihydrolipoamiddehydrogenázy
DLD deficit se projevuje v raném dětství špatným krmením, častými epizodami zvracení, letargií a opožděním vývoje. S postupujícím onemocněním se u postižených jedinců objevují záchvaty, zvětšená játra, slepota a nakonec dochází k předčasné smrti. Deficit DLD je také známý jako onemocnění moči z javorového sirupu – typ 3.
V aškenázské židovské populaci je přibližně 1 z 96 osob nositelem mutace v genu pro deficit DLD, který se nachází na dlouhém raménku chromozomu č. 7.
V současné době není k dispozici žádná léčba ani lék na deficit DLD. U jednoho pacienta údajně pomohla dietní intervence, ale další zásahy jsou sporné.
Familiární dysautonomie
Familiární dysautonomie (FD), známá také jako Riley-Dayův syndrom, je onemocnění, které způsobuje poruchy autonomního a senzorického nervového systému. Autonomní nervový systém řídí tělesné funkce, jako je polykání a trávení, regulace krevního tlaku a tělesné teploty a reakce organismu na stres. Smyslový nervový systém pomáhá tělu vnímat chuť, rozpoznávat horko a chlad a identifikovat bolestivé vjemy. Onemocnění je také známé jako HSAN III (hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ III).
Poznávacím znakem FD je nedostatek přetékajících slz při emočním pláči. Děti s FD mohou mít potíže s krmením. Mohou také necítit bolest a mohou si zlomit kosti nebo se popálit, aniž by si uvědomily, že se zranily.
Příčinou onemocnění jsou mutace v genu IKBKAP. Odhaduje se, že jeden ze 30 aškenázských Židů je nositelem změny genu FD, který se nachází na 9. chromozomu. Nositelé nemají žádné příznaky ani varovné signály FD.
V současné době neexistuje žádný lék na FD. Délka života osob postižených FD je často zkrácena. Cílem léčby je kontrola příznaků a předcházení komplikacím. Strategie léčby mohou zahrnovat používání speciálních technik krmení a speciální terapie, léky, umělé slzy, respirační péči a ortopedickou péči.
Familiární hyperinulinémie
Familiární hyperinzulinismus (FH) je charakterizován hypoglykémií, která může být od mírné až po těžkou. FH se může projevovat v bezprostředním novorozeneckém období až do prvního roku života příznaky, jako jsou záchvaty, slabý svalový tonus a špatné krmení a poruchy spánku. Pokud se neléčí, může vést k nevratnému neurologickému poškození nebo smrti. U těžších forem přináší dietní kontrola jen minimální zlepšení a může být nutné odstranění slinivky.
S familiárním hyperinzulinismem jsou spojeny mutace v několika genech. Dvě zakladatelské mutace v genu ABCC8, který se nachází na chromozomu číslo 11, mají v aškenázské populaci frekvenci nosičství 1 ku 66.
Fanconiho anémie
Fanconiho anémie je dědičné onemocnění charakterizované selháním kostní dřeně v prvním desetiletí života, které má za následek snížený počet všech typů krevních buněk v těle. Jedinci s Fanconiho anémií jsou obvykle menší než průměr. Mezi další příznaky spojené s tímto onemocněním mohou patřit chybějící kosti na palcích a rukou, zvýšené riziko vzniku rakoviny a leukémie, hnědé zbarvení kůže a problémy s ledvinami. Fanconiho anémie nakonec postihuje všechny tělesné systémy. Pacienti se zřídkakdy dožívají dospělosti.
Fanconiho anémie je považována za onemocnění „rozpadu chromozomů“. To znamená, že jedinci postižení touto chorobou mají zvýšenou míru zlomů a přestaveb chromozomů. Chromozomy jsou struktury v každé z buněk našeho těla, které obsahují naše geny. Geny produkují bílkoviny a řídí vývoj a údržbu těla.
Včasná diagnóza tohoto onemocnění může vést ke zvýšenému dohledu nad leukémií a jinými druhy rakoviny. Steroidní terapie a transplantace kostní dřeně mohou pomoci zvýšit počet buněk v těle. Postižení jedinci by se měli vyhýbat rentgenovému záření, chemoterapeutikům a dalším vlivům prostředí, které mohou způsobit poškození jejich chromozomů.
Přibližně jeden z 89 aškenázských Židů je nositelem genu pro toto onemocnění, který se nachází na chromozomu 16.
Gaucherova choroba
Existují tři různé typy Gaucherovy choroby (vyslovuje se go-šaj) (typ I, II, III). Typ I je nejčastější formou onemocnění; odhaduje se, že každý čtrnáctý aškenázský Žid je jeho nositelem. Gen se nachází na chromozomu 1. Příznaky a symptomy Gaucherovy choroby se značně liší a mohou se objevit v jakémkoli věku. Nejčastějším příznakem Gaucherovy choroby typu I je nebolestivé zvětšení sleziny a/nebo jater bez postižení centrálního nervového systému. Dalšími příznaky mohou být modřiny, bolesti kostí, časté krvácení z nosu a nedostatek energie. Děti s Gaucherovou chorobou I. typu jsou také často menší než jejich vrstevníci a mohou mít opožděnou pubertu.
Lidem s Gaucherovou chorobou chybí enzym zvaný glukocerebrosidáza a nejsou schopni rozkládat tukovou látku v buňkách. Tato tuková látka se hromadí v játrech, slezině, kostní dřeni a dalších částech těla. Toto hromadění vede ke zdravotním komplikacím Gaucherovy choroby.
Ačkoli Gaucherovu chorobu nelze vyléčit, existují některé léčebné postupy, které umožňují zvládnout a zmírnit její příznaky. Účinnou formou léčby je enzymová substituční terapie, která je však poměrně nákladná a časově náročná. Léčba spočívá v modifikované formě enzymu glukocerebrosidázy podávané intravenózně. Pro pacienty, kteří nejsou vhodnými kandidáty na enzymovou léčbu, je k dispozici novější perorální léčba, miglustat. Tyto terapie mohou vést ke zlepšení kvality života postižených jedinců a jejich rodin.
Porucha ukládání glykogenu
Porucha ukládání glykogenu – typ Ia (GSDIa) je způsobena nedostatečnou produkcí enzymu, který je potřebný v játrech k přeměně cukru z jeho zásobní formy (glykogen) na formu, kterou může tělo využít k výrobě energie (glukóza). Lidé s GSDI nedokážou udržet hladinu glukózy v krvi a během několika hodin po jídle se u nich objeví hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi). Neléčená GSD1a způsobuje záchvaty, poruchy funkce jater a ledvin, špatný růst a malý vzrůst. Pokud není léčba zahájena brzy po narození, může být délka života výrazně zkrácena. Léčba GSD spočívá v dodávání glukózy tělu zvenčí.
Dvě specifické mutace v genu způsobující GSD1a nese přibližně jeden ze 71 aškenázských Židů a gen se nachází na 17. chromozomu.
Joubertův syndrom
Joubertův syndrom 2 je charakterizován strukturálními malformacemi středního a zadního mozku. Postižení jedinci mají mírné až těžké motorické opoždění, opožděný vývoj, snížený svalový tonus, abnormální oční pohyby a charakteristické rysy obličeje. Kromě toho se mohou v různé míře vyskytovat abnormality ledvin a problémy se sítnicí.
Bylo zjištěno, že jedna specifická změna v genu TMEM216 na chromozomu č. 11 se vyskytuje přibližně u 1 z 92 aškenázských Židů.
Onemocnění močí z javorového sirupu
Onemocnění močí z javorového sirupu (MSUD) vzniká, když v těle chybí enzym, který se používá k rozkladu určitých stavebních prvků bílkovin. Po požití bílkovin se v těle hromadí toxické látky, které způsobují poruchy funkce mozku, záchvaty a v případě neléčení i smrt. Při celoživotním přísném omezování bílkovin mohou děti přežít, ale často mají mentální retardaci a mohou vyžadovat časté hospitalizace s nemocemi. Jejich moč má zápach javorového sirupu.
MSUD má přibližně 1 ze 113 aškenázských Židů a gen pro MSUD se nachází na chromozomu 6.
Mukolipidóza
Mukolipidóza typu IV (ML IV) je způsobena absencí bílkoviny důležité pro transport některých tukových látek (lipidů) v těle. Tyto lipidy se v těle hromadí až do toxických hodnot a způsobují onemocnění.
Děti s ML IV vypadají po narození normálně, ale přibližně do jednoho roku věku se u nich začnou projevovat známky motorického a mentálního opoždění. ML IV také způsobuje oční problémy, včetně zakalení rohovky, strabismu (šilhání) a degenerace sítnice, což může vést ke slepotě. Děti jsou nakonec mentálně retardované a žijí zkrácený život.
V současné době není k dispozici žádná léčba ML IV; k léčbě příznaků se používá podpůrná péče.
Ačkoli se ML IV může vyskytnout u jakéhokoli etnika, častější je u osob aškenázského židovského původu. Přibližně 1 ze 100 aškenázských Židů je nositelem ML IV. Gen se nachází na chromozomu 19.
Nemalinní myopatie
Nemalinní myopatie je charakterizována svalovou slabostí, sníženým svalovým tonusem a depresí nebo absencí hlubokých šlachových reflexů. Svalová slabost je obvykle nejzávažnější v obličeji, na krku a v proximálních svalech končetin. Existuje několik různých forem onemocnění, přičemž některé jsou závažnější než jiné. U těžších forem jsou běžné respirační potíže a potíže s krmením a polykáním, což může vést k předčasné smrti.
Existuje šest různých genů, u nichž byly zjištěny mutace způsobující nemalinní myopatii. Jediná mutace v genu Nebulin, který se nachází na chromozomu 2, má v aškenázské židovské populaci frekvenci přenašečství 1 ku 108 případům. Postižení jedinci s mutací v genu Nebulin mají často mírnější formu onemocnění, i když vzácně mohou být postiženi i vážněji.
Niemann-Pickova choroba
Při Niemannově-Pickově chorobě se škodlivé množství tukové látky hromadí ve slezině, játrech, plicích, kostní dřeni a někdy i v mozku. Existují dva typy Niemann-Pickovy choroby, typ A a typ B. Typ A se častěji vyskytuje v aškenázské židovské populaci, odhaduje se, že je jeho nositelem 1 z 90 osob. Gen se nachází na chromozomu 11.
U jedinců s Niemannovou-Pickovou chorobou chybí látka zvaná kyselá sfingomyelináza (ASM). ASM obvykle rozkládá jinou látku v těle zvanou sfingomyelin. Pokud ASM v těle chybí, sfingomyelin se hromadí v některých buňkách a způsobuje poškození centrálního nervového systému, jater a plic.
Děti s Niemannovou-Pickovou chorobou se při narození obvykle jeví normálně. První příznaky onemocnění se objevují přibližně ve třech až pěti měsících věku. V této době se objevuje postupná ztráta raných motorických schopností, potíže s krmením a velké břicho. Niemannovu-Pickovu chorobu nelze vyléčit. Děti s Niemann-Pickovým typem A se obvykle nedožijí dvou až tří let věku.
Spinální svalová atrofie
Spinální svalová atrofie (SMA) označuje skupinu onemocnění, která postihují motorické neurony míchy a mozkového kmene, jež jsou zodpovědné za zásobování svalových buněk elektrickými a chemickými signály. Bez správných signálů svalové buňky nefungují správně, a proto se výrazně zmenšují (atrofují). To vede ke svalové slabosti. U jedinců postižených SMA dochází k postupné svalové degeneraci a slabosti, což nakonec vede ke smrti.
Existuje několik forem SMA v závislosti na věku nástupu a závažnosti onemocnění. Dva geny, SMN1 a SMN2, byly spojeny s typy SMA I, II, III a IV. Typ I je nejtěžší formou SMA a je charakterizován svalovou slabostí přítomnou od narození, často se projevuje potížemi s dýcháním a polykáním a smrtí obvykle ve věku 2-3 let. Typ II má nástup svalové slabosti po 6 měsících věku a může dosáhnout některých raných fyzických milníků, jako je sezení bez opory. Typ III je mírnější forma SMA s nástupem příznaků po 10 měsících věku. Jedinci s SMA typu III často dosáhnou schopnosti chodit, ale mohou mít časté pády a potíže se schody. Slabost se projevuje spíše v končetinách a postihuje více nohy než ruce. Typ IV je nejmírnější formou a je charakterizován nástupem svalové slabosti v dospělosti.
SMA je nejčastěji způsobena delecí úseku DNA, tzv. exonu 7 a exonu 8, v genu SMN1, který se nachází na pátém chromozomu. Vzácně je SMA způsobena bodovou mutací v genu SMN1. Testování nosičství pro SMA měří počet kopií odstraněného úseku v genu SMN1. U nepřenašeče se očekává přítomnost 2 kopií (bez delece), zatímco u přenašeče je přítomna pouze 1 kopie (delece jedné kopie). Testování nosičství však neumožňuje identifikovat nosiče bodových mutací. Touto testovací metodou lze identifikovat přibližně 90 % nosičů SMA v aškenázské židovské populaci. Odhaduje se, že 1 ze 41 jedinců, včetně aškenázských Židů, je přenašečem SMA.
Tay-Sachsova choroba
Klasická Tay-Sachsova choroba je dědičné genetické onemocnění, které u postižených jedinců způsobuje progresivní degeneraci a destrukci centrální nervové soustavy. Děti narozené s Tay-Sachsovou chorobou vypadají po narození normálně a příznaky onemocnění se objeví až ve věku přibližně čtyř až šesti měsíců. V této době začínají tyto děti ztrácet dříve dosažené dovednosti, jako je sezení nebo přetáčení. Postupně ztrácejí zrak, sluch a polykací schopnosti. Dochází k závažnému opoždění vývoje. Tyto děti obvykle umírají do čtyř let věku.
Osobám s Tay-Sachsovou chorobou chybí v těle látka zvaná hexosaminidáza A (Hex A). Hex A je zodpovědná za rozklad určitého typu tuku zvaného GM2-gangliosid. Pokud Hex A v těle chybí, nemůže tento tuk rozkládat. Tato tuková látka se v těle hromadí až do toxických hodnot, především v mozku a nervovém systému. Tay-Sachsova choroba se nedá vyléčit, i když probíhá výzkum možných způsobů léčby.
Odhaduje se, že každý 25. aškenázský Žid je nositelem Tay-Sachsovy choroby. Gen se nachází na 15. chromozomu.
Usherův syndrom typu 1F
Usherův syndrom typu 1F je charakterizován hlubokou ztrátou sluchu, která je přítomna od narození, a v dospívání se objevující retinitis pigmentosa, poruchou, která výrazně zhoršuje zrak. Postižení jedinci obvykle potřebují kochleární implantáty, které jim pomáhají s vývojem řeči. Často je narušena rovnováha a zraková ostrost se obvykle začíná zhoršovat kolem 10. roku života.
Mutace v genu PCDH15, který se nachází na 10. chromozomu, má v aškenázské židovské populaci frekvenci přenašečství 1:141. V populaci židů se vyskytuje i mutace v genu PCDH15. V současné době neexistuje žádná léčba Usherova syndromu typu 1F.
Usherův syndrom typu III
Usherův syndrom typu III je mírnější než typ 1, ale stále způsobuje progresivní ztrátu sluchu a zraku. Sluch je při narození často normální, progresivní ztráta sluchu obvykle začíná v dětství nebo na počátku dospívání. Ztráta zraku způsobená pigmentovou retinitidou se začíná rozvíjet v dospívání a je rovněž progresivní, což často vede ke slepotě v dospělosti. Rychlost zhoršování sluchu a zraku se může u jednotlivých osob lišit.
Mutace v genu CLRN1, který se nachází na chromozomu č. 3, má v aškenázské židovské populaci frekvenci přenašečství 1 ku 107. Z toho vyplývá, že mutace v genu CLRN1, který se nachází na chromozomu č. 3, se vyskytuje u každého jedince. V současné době neexistuje žádná léčba Usherova syndromu typu III, ale ztrátu sluchu lze zvládnout pomocí sluchadel a případného kochleárního implantátu.
Walker-Warburgův syndrom
Walker-Warburgův syndrom je závažný syndrom svalů, očí a mozku. Projevuje se svalovou slabostí, potížemi s krmením, záchvaty, slepotou s anomáliemi oka a mozku a opožděným vývojem. Očekávaná délka života je nižší než 3 roky. Frekvence nosičství v aškenázské populaci pro jednu aškenázskou zakladatelskou mutaci je přibližně 1 ku 149 a míra záchytu je 95 %.
Další zdroje
- Bloomův syndrom
- Canavan Foundation
- Cystic Fibrosis Foundation
- Dysautonomia Foundation
- Familiární dysautonomie Hope Foundation
- Genetic Alliance
- Fanconiho anémie
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Victor Center
.