Jedná se o velmi vzácný genetický syndrom, který se vyskytuje přibližně u 1 ze 100 000 až 1 ze 150 000 novorozenců.
Téměř vždy se vyskytuje u dívek, jen velmi zřídka postihuje chlapce. Předpokládá se totiž, že tento syndrom způsobuje ztrátu nenarozeného dítěte mužského pohlaví v těhotenství jako potrat. Dívky postižené Aicardiho syndromem mají opožděný vývoj a záchvaty. Mají také strukturální abnormality mozku, včetně částečně nebo zcela chybějícího corpus callosum (struktura, která spojuje obě poloviny neboli „hemisféry“ mozku dohromady).
Dívky s Aicardiho syndromem mají velmi typické oční abnormality, které často pomáhají stanovit diagnózu. Tyto abnormality, které jsou patrné na sítnici v zadní části oka, se nazývají „choroidální lakuny“. Vypadají jako velmi zřetelné, kulaté stopy nebo žlutobílé léze (značky) ve tvaru kruhu. Mohou se také vyskytovat mezery nebo díry zvané „kolobom“ v optickém nervu. Všechny tyto abnormality jsou viditelné pomocí speciálního zařízení zvaného oftalmoskop.
Stejně jako chybějící corpus callosum mohou mít některé děti mozkové cysty nebo jiné mozkové abnormality. Ty lze zobrazit pomocí vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI). Mezi další znaky Aicardiho syndromu patří rozštěp rtu a patra, asymetrie obličeje (šikmý, nerovný), mikrocefalie (malá hlava), mikroftalmie (jedno nebo dvě malé oči) a abnormálně utvářené kosti páteře a skolióza (zakřivení zad).
Ačkoli je Aicardiho syndrom pravděpodobně genetická porucha, nezdá se, že by se vyskytoval v rodinách, a proto se „nedědí“. Předpokládá se, že je způsobena spontánní mutací (náhodnou změnou) v genu, který leží na jednom z ženských chromozomů (X). Předpokládá se, že k této mutaci dochází při početí. Přesná mutace není známa.
Příznaky
Záchvaty se často objevují před 3. měsícem věku. Obvyklým typem záchvatu jsou infantilní křeče. Kombinace infantilních křečí a EEG vzorce zvaného „hypsarytmie“ je známá jako Westův syndrom. Méně často se u dětí vyskytují jiné typy záchvatů, včetně fokálních (parciálních) motorických záchvatů a fokálních záchvatů, které ovlivňují jejich vědomí. Vzácně může EEG test prokázat abnormální výboje nebo hroty a vlny střídající se s obdobími plochosti, které vycházejí nezávisle z každé strany mozku. Tento vzorec se nazývá „suppression-burst“ nebo „burst-suppression“.
Záchvaty se mohou vyskytovat velmi často, a to i mnohokrát denně. Záchvaty nemusí reagovat na léky proti epilepsii.
Diagnóza
Diagnóza nemusí být stanovena, dokud se záchvaty nerozvinou a neprovedou se vyšetření, jako je vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI) a speciální oční vyšetření.
Léčba
Výběr léku proti epilepsii je obtížný, protože záchvaty jsou často odolné vůči léčbě. V závislosti na typu záchvatů mohou být účinné léky jako vigabatrin (Sabril), valproát sodný (Epilim) a krátkodobá léčba kortikosteroidy (tzv. prednisolonem). Užitečné však mohou být i další léky, včetně klobazamu (Frisium), levetiracetamu (Keppra) a topiramátu (Topamax).
Ketogenní dieta je léčba, která může být velmi užitečná. Jedná se o speciální dietu a její užívání musí být pod velmi pečlivým dohledem, zejména u dětí mladších 3 let.
Informace o léčbě dětí naleznete na webových stránkách Medicines for Children.
Mohou být otevřeny výzkumné studie, kterých by se vaše dítě mohlo zúčastnit. Dětský neurolog Vašeho dítěte to s Vámi bude moci probrat.
Vaše dítě bude mít v rámci Aicardiho syndromu velmi pravděpodobně dlouhodobé nebo opakované záchvaty. To může zahrnovat status epilepticus. Nemocniční lékař Vašeho dítěte (pediatr nebo dětský neurolog) s Vámi probere „záchranný“ nebo pohotovostní plán péče pro léčbu prodloužených nebo opakovaných záchvatů, které se mohou vyskytnout doma. Tento záchranný nebo pohotovostní plán péče je pro vaše dítě důležitý.
Pohled
Závažnost Aicardiho syndromu je různá. Obecně platí, že čím mladší je věk při stanovení diagnózy, tím závažnější je epilepsie a potíže s učením. Většina dívek s Aicardiho syndromem bude mít středně těžké nebo těžké poruchy učení. Existují zprávy o dětech s méně závažným postižením, ale většina z nich zůstane po celý život závislá na pomoci druhých. To platí zejména pro velmi málo chlapců, kteří mají tento syndrom. Všechny děti s Aicardiho syndromem mohou mít problémy s krmením a může se u nich vyvinout ztuhlost (spasticita) rukou a nohou. Mohou mít také potíže se zrakem a mohou být evidovány jako „slabozraké“ nebo „slepé“. Vzácně se některé dívky mohou naučit chodit a vyvinout si omezenou řeč. Často se u nich vyskytují komplikace, například infekce hrudníku, které mohou zkrátit jejich život.
Podpora
Kontakt
Charitativní organizace pro rodiny postižených dětí.
Bezplatná linka pomoci: 0808 808 3555
Stránky: kontakt.org.uk
Email: [email protected]
Co je to syndrom?
Syndrom je skupina příznaků a symptomů, jejichž součet naznačuje určitý zdravotní stav. V případě epilepsie jsou příkladem těchto příznaků a symptomů například věk, ve kterém záchvaty začínají, typ záchvatů, zda je dítě mužského nebo ženského pohlaví a zda má tělesné nebo mentální postižení, případně obojí. K identifikaci epileptických syndromů se používají také výsledky elektroencefalogramu (EEG).
Pokud se chcete o epileptickém syndromu dozvědět více, obraťte se na svého lékaře. Pokud se chcete dozvědět více o epilepsii obecně, obraťte se na organizaci Epilepsy Action.
.