Co je autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1?
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS1) je autoimunitní onemocnění, které vede k nedostatečnosti více žláz s vnitřní sekrecí. Je známý také jako autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1, polyendokrinopatie-kandidóza-ectodermální dystrofie (APECED), Whitakerův syndrom a syndrom kandidóza-hypoparatyreóza-Addisonova choroba a mnoho dalších názvů.
APS1 poprvé popsal Dr. Thomas Addison v 19. století.
Kdo onemocní autoimunitním polyglandulárním syndromem typu 1?
APS1 je dědičný, přičemž ženy a dívky mají o něco vyšší pravděpodobnost, že se u nich syndrom vyvine, než muži a chlapci. Nejčastěji se vyskytuje v určitých etnických populacích v důsledku příbuzenství nebo shlukování potomků ze společného zakladatele rodiny. Nejčastěji se vyskytuje u:
- Íránských Židů (1 z 9000)
- Sardinců (1 ze 14 400)
- Finů (1 z 25 000).
APS1 je v jiných populacích vzácný.
Co způsobuje autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1?
APS1 je způsoben genovými mutacemi v genu pro autoimunitní regulátor AIRE na chromozomu 21q22. Dědí se autozomálně recesivně (pro vznik syndromu musí být přítomny dvě kopie abnormálního genu). Tyto genové mutace vedou ke vzniku autoprotilátek a způsobují chronické zánětlivé buněčné infiltráty v postižených orgánech.
Jaké jsou klinické příznaky autoimunitního polyglandulárního syndromu typu 1?
Příznaky se nejčastěji objevují u dětí ve věku 3-5 let, většina případů APS1 se objevuje do počátku dospívání a všechny případy v době, kdy je jedinci kolem 30 let.
APS1 je založen na třech hlavních klinických příznacích:
- Slizniční kandidóza postihující kůži a sliznice
- Hypoparatyreóza, která má za následek necitlivost a brnění v obličeji a končetinách, svalové křeče a bolesti, slabost a únava v důsledku nízké hladiny cirkulujícího vápníku
- Addisonova choroba, nedostatečnost nadledvin, projevující se změnami pigmentace kůže, ztrátou chuti k jídlu a úbytkem hmotnosti, únavou, nízkým krevním tlakem a vyčerpáním.
Mezi další možné projevy tohoto syndromu, ačkoli jsou méně časté, patří např:
- Hypogonadotropní hypogonadismus
- Perniciózní anémie
- Chronická aktivní hepatitida
- Asprenie
- Keratokonjunktivitida
- Intersticiální nefritida
- Diabetes mellitus 1. typu
- Cholelitiáza
- Alopecia areata
- Malabsorpce
- Vitiligo.
.
Kožní příznaky APS typu 1
Jak se diagnostikuje autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1?
Pokud se u jedince objeví známky více než jednoho endokrinního deficitu, lze k potvrzení autoimunitního polyglandulárního syndromu typu 1 (APS1) provést další vyšetření, která zahrnují:
- Autoimunitní screening séra
- Testy funkce koncových orgánů.
Další možné krevní testy mohou zahrnovat vyšetření testosteronu, estradiolu, folikuly stimulujícího hormonu (FSH), luteinizačního hormonu (LH), prolaktinu, adrenokortikotropního hormonu (ACTH), plazmatické reninové aktivity, hladiny elektrolytů a kompletního krevního obrazu.
Mohou být také odebrány stěry a seškrabky z kůže k detekci Candida albicans.
Jak se léčí autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1?
Léčba APS1 závisí na jeho specifických rysech.
- Slizniční kandidóza se léčí perorálními antimykotiky, jako je flukonazol nebo itrakonazol.
- Hypoparatyreóza se léčí kombinací perorálního vápníku a vitaminu D (obvykle kalcitriolem).
- Addisonova choroba se léčí perorálními kortikosteroidy a mineralosteroidy. Může být také indikována transplantace nadledvin.
Jaký je výsledek autoimunitního polyglandulárního syndromu typu 1?
Prognóza APS1 je různá. Míra přežití se od 70. let 20. století výrazně zlepšila.