Co je to syndrom blefarofimózy?

CAUSES

BPES je způsoben mutací v genu zvaném FOXL2, který řídí produkci proteinu FOXL2. Tento protein se zase podílí na vývoji svalů v očních víčkách a také na růstu a vývoji vaječných buněk. Tato chorobu způsobující změna v genu FOXL2 vede ke špatnému vývoji očních víček (a často i vaječníků), čímž vznikají příznaky a symptomy BPES.

BPES se téměř vždy dědí autozomálně dominantním způsobem, tj. změněný gen může být zděděn buď po otci, nebo po matce. Méně často se porucha nedědí po rodičích a může být výsledkem nové spontánní genetické mutace (de novo) u postiženého jedince.

LÉČBA

Léčba BPES musí řešit jak malformace očních víček, tak předčasnou ovariální insuficienci u pacientů s typem I.

.

Řešení malformace očních víček vyžaduje korekční operaci očních víček. Operace se provádí za účelem korekce blefarofimózy, epicanthis inversus, telekantu a ptózy víček. Ačkoli se tyto zákroky tradičně provádějí ve dvou fázích, je možné je provést současně.

Pacientky s BPES typu I jsou často léčeny hormonální substituční terapií pro předčasnou ovariální insuficienci a dárcovstvím embryí (vajíček) pro problémy s plodností.

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.