Příznaky následujících poruch mohou být podobné příznakům Coffin-Sirisova syndromu. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:
Mozaiková trizomie 9 je vzácná chromozomální porucha, při které se v některých buňkách těla vyskytují tři kopie (trizomie) chromozomu číslo 9 namísto dvou. Termín „mozaika“ označuje, že některé buňky obsahují chromozom 9 navíc, zatímco jiné mají normální chromozomální pár. Související příznaky a nálezy se mohou značně lišit co do rozsahu a závažnosti v závislosti na procentuálním zastoupení buněk s extra chromozomem. Mezi běžné znaky však patří nedostatečný růst před narozením (intrauterinní růstová retardace), mentální retardace, strukturální malformace srdce, které jsou přítomny při narození (vrozené srdeční vady), a/nebo výrazné abnormality lebky a obličejové (kraniofaciální) oblasti, jako je skloněné čelo, baňatý nos, krátké záhyby očních víček (palpebrální štěrbiny), hluboko posazené oči a/nebo nízko posazené, deformované uši. Syndrom může být také charakterizován muskuloskeletálními, genitálními, ledvinovými a/nebo dalšími tělesnými abnormalitami. Mozaiková trizomie 9 může být způsobena chybami při dělení reprodukčních buněk rodičů (meióza) nebo při dělení buněk tělesné tkáně (somatické buňky) na počátku vývoje embrya (mitóza). (Pro další informace zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „mozaiková trizomie 9“.)
Syndrom Cornelie de Lange (CdLS) je vzácná genetická porucha, která se projevuje při narození (vrozená). Mezi přidružené příznaky a nálezy obvykle patří opoždění tělesného vývoje před narozením a po něm (prenatální a postnatální růstová retardace); charakteristické kraniofaciální abnormality, jejichž výsledkem je charakteristický vzhled obličeje; malformace rukou a paží (horních končetin); a mírná až těžká mentální retardace. Mnoho kojenců a dětí s touto poruchou má neobvykle malou a krátkou hlavu (mikrobrachycefalie), abnormálně dlouhou vertikální rýhu mezi horním rtem a nosem (philtrum), propadlý nosní můstek, obrácené nosní dírky (anteverted nares) a vyčnívající horní čelist (maxilární prognatismus). Mezi další charakteristické abnormality obličeje mohou patřit tenké, ohrnuté rty, nízko posazené uši, klenuté, dobře ohraničené obočí, které roste společně přes základnu nosu (synofýza), neobvykle nízká linie vlasů na čele a na zátylku a abnormálně kudrnaté, dlouhé řasy. Postižení jedinci mohou mít také výrazné malformace končetin, jako jsou neobvykle malé ruce a nohy, vychýlení pátého prstu směrem dovnitř (klinodaktylie) nebo páskování (syndaktylie) některých prstů. Méně často se může vyskytnout absence předloktí, rukou a prstů. Děti se syndromem Cornelia de Lange mohou mít také potíže s krmením a dýcháním, zvýšenou náchylnost k infekcím dýchacích cest, slabý „vrčivý“ pláč, srdeční vady, opožděné zrání kostry, ztrátu sluchu nebo jiné tělesné abnormality. Rozsah a závažnost přidružených příznaků a nálezů se může v jednotlivých případech velmi lišit. Syndrom Cornelia de Lange může být dědičný jako autozomálně dominantní nebo X-vázaný stav. Bylo zjištěno, že se syndromem Cornelia de Lange souvisí tyto geny: NIPBL, který se nachází na 5. chromozomu, a gen SMC1A na chromozomu X. Mírnější formy Cornelia de Lange byly přisuzovány mutacím v genech SMC3 a RAD21. Většina postižených jedinců má abnormální gen v důsledku nové genové mutace a nemá postiženého rodiče. V budoucnu může být zjištěna souvislost dalších genů se syndromem Cornelia de Lange. (Pro další informace zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Cornelia de Lange“.)
Coffin-Lowryho syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná mentální retardací; abnormalitami hlavy a obličejové (kraniofaciální) oblasti; velkými, měkkými rukama s krátkými, tenkými (zúženými) prsty; nízkým vzrůstem a/nebo různými abnormalitami kostry. Charakteristické rysy obličeje mohou zahrnovat nedostatečně vyvinutou horní čelist (hypoplazie horní čelisti), abnormálně vystouplé obočí, pokleslé záhyby očních víček (palpebrální štěrbiny), široce posazené oči (hypertelorismus), velké uši a/nebo neobvykle husté obočí. Mezi abnormality kostry může patřit abnormální zakřivení páteře zepředu dozadu a ze strany na stranu (kyfoskolióza) a neobvykle vystouplá hrudní kost (pectus carinatum). Coffinův-Lowryho syndrom je způsoben mutacemi v genu RSK2 a dědí se jako dominantní genetický znak vázaný na chromozom X. Muži jsou obvykle postiženi závažněji než ženy. (Pro další informace zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Coffin-Lowryho syndrom“.)
DOOR syndrom je vzácná genetická porucha, která může být rozpoznána krátce po narození. „DOOR“, což je akronym pro charakteristické abnormality spojené s tímto syndromem, znamená (D)eafnost v důsledku defektu vnitřního ucha nebo sluchového nervu (senzorineurální ztráta sluchu); (O)nychodystrofii neboli malformaci nehtů; (O)steodystrofii, což znamená malformaci některých kostí, a mírnou až hlubokou mentální (R)etardaci. V některých případech mohou mít postižené děti navíc náhlé epizody nekontrolované elektrické aktivity v mozku (záchvaty). Charakteristické abnormality nehtů mohou zahrnovat nedostatečně vyvinuté, deformované nebo chybějící nehty na rukou a/nebo nohou, zatímco charakteristické malformace kostí mohou spočívat v extra malé kosti na palcích a/nebo velkých prstech (trifalangie) a/nebo nedostatečném vývoji (hypoplazii) kostí na ostatních prstech. Syndrom DOOR se dědí autozomálně recesivně. (Pro další informace zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „DOOR syndrom“.)
Nicolaides-Baraitsterův syndrom (NCBRS) je extrémně vzácné onemocnění charakterizované těžkým mentálním postižením, řídkým ochlupením, malým vzrůstem, časným nástupem záchvatů a charakteristickými rysy obličeje. Nedávno bylo zjištěno, že mutace v genu SMARCA2 způsobují některé případy NBRS.
Syndrom brachymorfismu-onychodysplazie-dysfalangismu (BOD) je vzácné genetické onemocnění charakterizované krátkými pátými prsty, malým vzrůstem, nedostatečně vyvinutými nehty, širokým nosem, širokými ústy a normálním intelektem až lehkým mentálním postižením. Předpokládá se, že BOD má autozomálně dominantní dědičnost, ale často se vyskytuje v důsledku nové mutace v rodině.
Fetální hydantoinový syndrom je vzácné onemocnění, které je způsobeno vystavením plodu antikonvulzivu fenytoinu (Dilantin). Příznaky této poruchy mohou zahrnovat abnormality lebky a obličejových rysů, růstové nedostatky, nedostatečně vyvinuté nehty na rukou a nohou a/nebo mírné opoždění vývoje. Mezi další nálezy příležitostně spojené s tímto syndromem patří rozštěp rtu a patra, neobvykle malá hlava (mikrocefalie) a malformace mozku s výraznějším opožděním vývoje. (Pro další informace zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „fetální hydantoinový syndrom“.)
Mabryho syndrom/hyperfosfatázie se syndromem mentální retardace typu 1 je genetické onemocnění charakterizované opožděným vývojem, problémy s krmením, nízkým svalovým tonusem a nedostatečně vyvinutými pátými prsty. Postižení jedinci mají také výrazné rysy obličeje, jako je široký nos, sklopené koutky úst a klenuté obočí. Charakteristickou laboratorní hodnotou zjištěnou u těchto jedinců je zvýšená alkalická fosfatáza. Porucha je způsobena mutací v genu PIGV a dědí se autozomálně recesivním způsobem.
Monozomie 4q je vzácná chromozomální porucha, při které se vyskytuje jediná kopie (monozomie) části 4. chromozomu. Přidružené příznaky a nálezy mohou být různé v závislosti na konkrétní délce a umístění odstraněné části 4. chromozomu. Mezi charakteristické znaky patří růstová nedostatečnost po narození (postnatální růstová retardace), různé stupně mentální retardace, malformace lebky a obličejové (kraniofaciální) oblasti, strukturální srdeční vady, abnormality rukou a nohou a/nebo jiné fyzické nálezy. Monozomie 4q obvykle vzniká v důsledku spontánních (de novo) chyb velmi časně během embryonálního vývoje, které se objevují z neznámých důvodů (sporadicky). (Pro další informace zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „distální monosomie 4q“).
Jiné chromozomální poruchy mohou mít podobné rysy jako poruchy spojené s CSS. K potvrzení konkrétní přítomné chromozomální abnormality je nutné provést chromozomální vyšetření. (Další informace o těchto poruchách získáte výběrem názvu konkrétní chromozomální poruchy, o kterou se jedná, nebo použitím výrazu „chromozom“ jako vyhledávacího termínu v Databázi vzácných onemocnění)
.