Fokální dystonie

Úvod

Dystonie je definována jako mimovolní kontrakce agonistických a antagonistických svalů, která může vést k opakovaným mimovolním pohybům a/nebo abnormálním polohám. Nejčastěji se vyskytuje v oblasti ruky a označuje se jako fokální dystonie ruky.

Postižená populace zahrnuje osoby, které v běžném denním životě vyžadují opakované pohyby, přičemž jednou z nejvíce postižených skupin jsou hudebníci a profesionální spisovatelé. V evropské a americké populaci se prevalence fokální dystonie pohybuje mezi 3 a 29,5 případy na 100 000 obyvatel. U dystonie vyskytující se u hudebníků se odhaduje, že nějakou formou fokální dystonie trpí 0,5 -1 % všech hudebníků. Tato čísla jsou velmi variabilní, pokud každý případ individualizujeme v závislosti na nástroji a námaze, kterou vyžaduje každý výkon; Například rozdíl mezi rytmickým a sólovým kytaristou.

Mechanismus poškození / patologický proces

Ačkoli je patologický proces fokální dystonie stále klasifikován jako idiopatický, stále více důkazů naznačuje multifaktoriální etiologii (tj. mimo jiné interakci mezi genetickou, neuromuskulární, sluchovou, nervově adaptační, anatomickou, stresovou, repetitivní, psychosociální, traumatickou). U dystonických hudebníků byla zjištěna změna taktilní diskriminace ve srovnání s generalizovanými dystoniemi a zdravými kontrolami; to souvisí se superpozicí postižených oblastí korové reprezentace prstů u hudebníků. V literatuře jsou popsány i další etiologické mechanismy, např. alterace inhibičních míšních, kmenových a intrakortikálních, jakož i změny v senzomotorické integraci.

V současné literatuře bylo popsáno mnoho vyvolávajících faktorů, které lze rozdělit na vnější a vnitřní. Mezi vnější faktory patří prostorová, časová a prostorová omezení v závislosti na zátěži příslušné části těla a složitosti používaných pohybů. Mezi vnitřní faktory patří potřeba kontroly, potřeba perfekcionismu, úzkost, lokální bolest, trauma, přetížení a deficit inhibičních mechanismů. Důležité jsou také predispoziční faktory, jako je genetika a pohlaví. Kombinace těchto vyvolávajících faktorů může ovlivnit projevy dystonie.

Klinická prezentace

Některé příklady fokální dystonie jsou mimo jiné cervikální dystonie (AKA spasmodická torticollis), která způsobuje zkroucení nebo naklonění krku, hudební dystonie, spisovatelská dystonie, blefarospasmus (oboustranné, mimovolní, synchronní, násilné zavření očí) a spasmodická dystonie.

Studie Qiyu Chena a kol. naznačuje, že přítomnost třesu hlavy (HT) a jeho typ závisí na převažujícím držení těla pacienta (pacienti s retrokolizou byli náchylnější k HT než pacienti s anterokolizou), věku (dřívější věk nástupu ve srovnání s pacienty bez HT) a trvání (delší trvání onemocnění ve srovnání s pacienty bez HT).

Muzikantská dystonie se projevuje ztrátou volní motoriky při opakovaně trénovaných pohybech. Jedná se o vysoce invalidizující patologii, která může ukončit hudební kariéru; lze ji klasifikovat podle nástroje, na který se hraje, a rozsáhle prováděného pohybu. Obvykle probíhá bez bolesti, i když po delších křečích byla popsána bolestivost. Ztráta svalové koordinace je často doprovázena ko-kontrakcí antagonistických svalů.

Spisovatelská dystonie neboli Writer’s cramp se může projevovat také nekontrolovatelnými svalovými kontrakcemi a abnormálním držením celé horní končetiny při psaní. Může se také objevit třes a křeče ruky.

Diagnostické postupy

Magnetická rezonance (MRI) – k vyloučení cévní mozkové příhody nebo nádorů postihujících bazální ganglia

Krevní obraz k posouzení hladiny ceruloplazminu -. k vyloučení Wilsonovy choroby (porucha metabolismu mědi, která může vyvolat dystonii a další pohybové poruchy)

Diferenciální diagnostika

• Paroxysmální dystonie: Tato dystonie se projevuje jako diskrétní epizody abnormálních pohybů trvající minuty až hodiny, s mezidobím normálního stavu
• Dopa-responzivní dystonie: je charakterizována denní variací dystonických pohybů, se zlepšením ráno a zhoršením odpoledne; souvisí s chromozomem 14, který se podílí na syntéze dopaminu
• Dystonické tiky (které mohou souviset s obsedantně-kompulzivní poruchou): Pacienti s dystonickými tiky pociťují vnitřní nepříjemný pocit v postižené části těla a tento pocit narůstá až do nepřekonatelného „nutkání“ provést trvalý tonický tik, například otočení hlavy; pacienti často uvádějí úlevu bezprostředně po provedení tiku, ale brzy následuje opětovné nutkání provést tik znovu
• Iatrogenní příčiny: Léky blokující dopaminové receptory, například neuroleptika a antiemetika na bázi fenothiazinu, mohou vyvolat akutní dystonickou reakci z jediné dávky, nebo tardivní dystonii z chronického užívání

Výstupní opatření

Motorická kontrola a stupnice ADL

Lékařský management

Cílem lékařského managementu je zvládnout svalové kontrakce a omezit deformace

• Lékařský management se zaměřuje na neurotransmitery, které ovlivňují svalové pohyby a zahrnují: Anticholinergika, baklofen a benzodiazepiny léky související s dopaminem.
• Injekční terapie botulinovým toxinem přímo do svalu může snížit a v mnoha případech zastavit svalové kontrakce, které způsobují abnormální polohy. Mohou mít vedlejší účinky, jako je sucho v ústech, změny hlasu a slabost.
• Chirurgický zákrok může být indikován, pokud jsou příznaky závažné a nereagují na jiné zákroky. Chirurgický zákrok může zahrnovat zavedení elektrod do mozku, které jsou napojeny na generátor umístěný do hrudníku. Generátor vysílá do mozku signály, které mohou ovládat svalové kontrakce a pohyby. Dalším chirurgickým zákrokem je přerušení nervů, které ovládají svalové křeče, jedná se o tzv. selektivní denervační operaci.
• Ve studii Prioriho a spol. bylo prokázáno, že pozitivní účinky na fokální dystonii má imobilizace. Možným důvodem zlepšení jsou plastické změny, ke kterým dochází na kortikální úrovni. Bezprostředně po imobilizaci se objevily známky slabosti, neobratnosti a špatné kontroly končetin, ale tyto příznaky byly dočasné a ve většině případů se do 4 týdnů zlepšily.

Fyzioterapeutická léčba

Cílem fyzioterapie je zmírnit příznaky a zlepšit funkci. Existuje několik přístupů a budou záviset na příznacích, ale nejčastějšími zásahy jsou:

• TENS
• Senzomotorický trénink
• Svalové posilování
• Stretching
• Relaxační techniky
• Domácí cvičení.
• Ergonomické změny u nástroje (hudebníkova dystonie)
• Trénink chování

1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Fokální dystonie u hudebníků. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Epidemiologie primární dystonie. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Fokální dystonie u hudebníků: strategie léčby a dlouhodobé výsledky u 144 pacientů. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Hudebník Billy McLaughlin překonává fokální dystonii. Dostupné z: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Fokální dystonie rukou: účinnost domácího programu tréninku senzomotoriky a paměti založeného na fitness a učení. J Hand Ther, 22(2), 183-197; quiz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Effect of sensory discrimination training on structure and function in patients with focal hand dystonia: a case series [Vliv tréninku senzorické diskriminace na strukturu a funkci u pacientů s fokální dystonií ruky: série případů]. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Fokální dystonie u hudebníků: fenomenologie, patofyziologie, vyvolávající faktory a léčba. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Posturální směrovost a třes hlavy u cervikální dystonie. Tremor and Other Hyperkinetic Movements [Třes a jiné hyperkinetické pohyby]. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 1995; 38:571-579.
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: Neurologický přístup k pohybovým poruchám vyvolaným léky: studie 125 pacientů. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Antimuskarinová léčiva v léčbě pohybových poruch. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Medikamentózní léčba dystonie. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Botulotoxin nezvrací kortikální dysfunkci spojenou s křečí spisovatele. Studie PET. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Imobilizace končetin při léčbě fokální profesionální dystonie. Neurology, 57(3), 405-409 (pouze abstrakt)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Effects of transcutaneous electrical nerve stimulation on motor cortex excitability in writer’s cramp: neurophysiological and clinical correlations [Účinky transkutánní elektrické nervové stimulace na excitabilitu motorické kůry u křečí spisovatele: neurofyziologické a klinické korelace]. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). Kombinace terapie vyvolané omezením a rekvalifikace motorické kontroly při léčbě fokální dystonie rukou u hudebníků. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (pouze abstrakt).
18. Dr. Larry Santora. Fyzikální terapie fokální dystonie ruky. Dostupné z: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8

.