Genová mutace MTHFR: Jak zjistit, zda ji máte, a co dělat

Co mají společného chronické migrény, syndrom dráždivého tračníku a autismus? Všechny tyto stavy může způsobovat vadný enzym zvaný MTHFR. I když to může vypadat jako zkratka pro sprosté slovo, MTHFR ve skutečnosti znamená metylentetrahydrofolátreduktázu. Tento malý enzym hraje v těle velmi důležitou roli.

MTHFR je nezbytná pro proces zvaný metylace, který hraje roli při zpracování, metabolismu a přeměně některých živin na aktivní sloučeniny, které může tělo efektivně využít.1

Pokud však máte genetickou mutaci v genu, který vašemu tělu říká, jak má MTHFR tvořit, může to způsobit potíže pro vaše zdraví. Naštěstí nejste zcela vydáni na milost a nemilost své genetice a existuje několik jednoduchých kroků, které můžete podniknout, abyste tuto mutaci zvládli.

Co je to metylace? A proč je důležitá?

Chcete-li pochopit, jak zvládnout mutaci genu MTHFR, musíte nejprve porozumět metylaci. Metylace je základní proces, který probíhá ve všech buňkách a pomáhá vašemu tělu provádět biochemické přeměny.

Jednoduše řečeno, metylace je proces, při kterém se jeden atom uhlíku a tři atomy vodíku (říká se tomu methylová skupina) připojí k jiné molekule. Naopak, když se methylová skupina z molekuly odstraní, nazývá se to demetylace.

Při přidání nebo odebrání methylové skupiny se v molekule spustí určitá činnost. Představte si to jako spoustu drobných vypínačů v těle, které řídí vše od chemie mozku až po imunitní systém. Metylace je velký problém – využívá ji každá buňka ve vašem těle a ovlivňuje téměř všechny tělesné funkce.

Proces metylace hraje významnou roli v:2

• Buněčné opravy
• Syntéza nukleových kyselin, tvorba a opravy DNA a mRNA
• Regulace genové exprese
• Tvorba neurotransmiterů
• Přeměna aminokyselin
• Zdravá funkce imunitního systému
• Tvorba a zrání červených krvinek, bílých krvinek a tvorba krevních destiček
• Detoxikace těžkých kovů, chemických látek a hormonů
• Tvorba glutathionu (glutathion je jednou z hlavních molekul v detoxikačním cyklu a je důležitým antioxidantem)
• Rozklad histaminu
• Přeměna homocysteinu na methionin

Jednou z obzvláště důležitých rolí methylace je methylace nebo aktivace vitaminů skupiny B. Methylace je důležitá i v případě, že se v organismu vyskytuje více vitaminů. Vitamíny skupiny B musí být převedeny do aktivní formy, aby je naše tělo správně využilo. Pokud jsou konzumovány neaktivované formy vitaminů B a tělo je nedokáže přeměnit, nejsou schopny plnit své klíčové funkce v těle. Vzniká tak jejich nedostatek a mohou být dokonce toxické.

Co je mutace genu MTHFR?

Vaše geny jsou jako návod, podle kterého se vaše tělo řídí při provádění každé jednotlivé biochemické funkce. A úlohou genu MTHFR je výhradně instruovat tělo, jak má produkovat enzym MTHFR. Pokud je váš gen MTHFR zmutovaný, vysílá chybné instrukce, které vedou k nedostatečné produkci enzymu MTHFR.

Odhaduje se, že až 40 % populace má mutaci genu MTHFR. Účinky této mutace se však mohou značně lišit v závislosti na typu mutace, kterou člověk má. Pokud jde o mutace genu MTHFR, existuje mnoho možností a věda stále pracuje na tom, aby je všechny pochopila.

Důvodem, proč existuje tolik rozdílů v mutacích genu MTHFR, je skutečnost, že nám rodiče předávají dvě sady genů. Pokud tedy oba rodiče předávají zdravý gen, nebudete mít vůbec žádnou mutaci. Pokud má jeden rodič zdravý gen a druhý předává mutaci, může se objevit několik variant mutovaného genu. A pokud oba rodiče předají mutované geny, může vzniknout řada genetických problémů.

Dvě nejproblematičtější a nejvíce studované mutace jsou známé jako C677T a A1298C, což odkazuje na umístění mutace v genu. Nejčastější mutace genu MTHFR zahrnují kombinace těchto dvou genů, které se předávají od každého z rodičů:

• Homozygotní:
• Heterozygotní: Jeden z rodičů předal zdravý normální gen, ale druhý rodič předal mutovaný gen (buď C677T, nebo A1298C).
• Složený heterozygot:

Přestože existují i jiné, pokročilejší a vzácnější mutace, stejně jako další faktory, které ovlivňují expresi a metylaci genu, tyto dvě mutace jsou nejčastější. V závislosti na typu mutace a způsobu její exprese se může metylace a účinnost enzymů značně lišit. U některých jedinců může hladina enzymů klesnout pouze o 10 %, kdy si příznaků ani nemusíme všimnout, zatímco u jiných se mohou vyskytnout závažné příznaky mutace MTHFR, kdy jejich hladina klesne až o 90 %.

Jaké jsou příznaky mutace genu MTHFR?

Typ příznaků a závažnost mutace genu MTHFR jsou do značné míry ovlivněny typem mutace, kterou člověk má, a také tím, jak moc je ovlivněna schopnost těla provádět metylaci a vytvářet enzymy MTHFR. Čím méně MTHFR je vaše tělo schopno produkovat, tím závažnější budou pravděpodobně příznaky MTHFR. Mezi stavy, které jsou spojeny s mutací genu MTHFR, patří:3,4

• Autismus
• Závislosti: kouření, drogy, alkohol
• Downův syndrom
• Časté potraty
• Mužská a ženská neplodnost
• Plicní embolie a jiné krevní sraženiny
• Deprese a úzkostné stavy
• Schizofrenie
• Bipolární porucha
• Fibromyalgie
• Chronický únavový syndrom
• Citlivost na chemické látky
• Parkinsonova choroba
• Syndrom dráždivého tračníku
• Mrtvice
• Rozštěp páteře
• Migrény
• Hyperhomocysteinémie
• Rakovina prsu
• Ateroskleróza
• Alzheimerova choroba
• Multiplexní skleróza
• Infarkt myokardu (srdeční infarkt)
• Toxicita metotrexátu
• Toxicita oxidu dusného
• Autoimunita
• Gastrointestinální problémy

Jak poznám, že mám mutaci genu MTHFR?

Ačkoli se mutace genu MTHFR může projevovat různými způsoby, jediným způsobem, jak s jistotou zjistit, zda tuto mutaci máte, je ověřit vaše geny pomocí krevního nebo slinného testu. Pokud se obáváte, že byste mohli mít mutaci genu MTHFR, existuje několik možností, pokud jde o genetické testování.

Ptejte se svého lékaře:

Můžete požádat svého lékaře, aby vám prostřednictvím společnosti True Health Labs objednal testování mutace genu MTHFR. Je důležité mít na paměti, že ne všichni lékaři se v problematice MTHFR dobře orientují. Z tohoto důvodu může být dobré vyhledat lékaře funkční medicíny nebo jiného zdravotnického pracovníka, který má zkušenosti s léčbou pacientů s mutací genu MTHFR.

23andMe:

23andMe je genomická a biotechnologická společnost, jejímž posláním je revoluce v oblasti zdraví, wellness a výzkumu. Prostřednictvím společnosti 23andMe si můžete objednat genetický profil přímo bez objednání lékařem online za pouhých 99 USD. V oblasti genetického testování jsme ušli dlouhou cestu a učinili jsme ho dostupnějším pro mnoho lidí.

Důležité je poznamenat, že genetický profil od společnosti 23andMe vám poskytne všechny surové údaje potřebné k určení mutace genu MTHFR, ale již nenabízí genetické zprávy týkající se zdraví. Můžete vzít tato „surová data“ a prohnat je programem, který je bude interpretovat za vás, například:

• Genetic Genie
• Live Wello
• MTHFR Support

Přírodní léčba MTHFR a dieta

Vyhněte se lékům, které vyčerpávají nebo blokují vstřebávání folátu nebo B-12:

Protože jednou z nejdůležitějších rolí MTHFR je přeměna vitaminů skupiny B na jejich aktivní využitelnou formu, mohou léky, které brání vstřebávání vitaminů skupiny B, zhoršit mutaci genu MTHFR. Vyhněte se některým lékům, u nichž bylo zjištěno, že zhoršují mutaci genu MTHFR tím, že buď vyčerpávají, nebo blokují vstřebávání některých vitaminů skupiny B, jako je folát a vitamin B-12, patří např:5

• Kontrola porodnosti
• Metotrexát
• Inhibitory protonové pumpy
• Antacidy
• Léky vázající cholesterol
• Metformin

1. Vyhněte se užívání věcí s kyselinou listovou

Kyselina listová je inaktivovaná forma folátu (jeden z vitaminů skupiny B). Aby ji tělo mohlo přeměnit na aktivní využitelnou formu, musí projít metylací. Příjem vysokého množství kyseliny listové může být pro osoby s mutací genu MTHFR toxický.

Vyhýbejte se konzumaci zpracovaných potravin

Mnoho zpracovaných potravin obsahuje přidanou syntetickou kyselinu listovou, kterou tělo nedokáže správně zpracovat.

Dopřejte si listovou zeleninu

Listová zelenina, jako je špenát, kapusta, mangold nebo rukola, obsahuje přírodní metylované formy kyseliny listové, které tělo dokáže snadněji zpracovat.

Vyhýbejte se působení toxinů z životního prostředí

Minimalizace toxické zátěže je důležitá, protože mutace genu MTHFR brání vašemu tělu v detoxikaci. Není možné se toxinům zcela vyhnout, ale mezi některé způsoby, jak minimalizovat jejich působení, patří:

• Odstraňte veškeré rtuťové amalgámy u vyškoleného biologického zubaře
• Vyhněte se expozici hliníku v antiperspirantech nebo kuchyňském nádobí
• Vyhněte se expozici těžkým kovům
• Používejte přírodní čisticí prostředky
• Používejte přírodní kosmetické přípravky
• Pijte s vysokým obsahemkvalitní filtrovanou vodu
• Investujte do čističky vzduchu

Jíst travou krmené a ekologické živočišné produkty

Kvalita a nutriční profil masa a dalších živočišných produktů se drasticky mění v závislosti na stravě zvířete. Toxiny, kterým jsou zvířata vystavena, se mohou přenést na vás, když skončí na vašem talíři. Pokud je to možné, vybírejte maso krmené trávou a maso z ekologického zemědělství.

Užívejte vitamíny

Jelikož mutace genu MTHFR brání vašemu tělu ve správné přeměně základních živin, může užívání kvalitních doplňků stravy pomoci tyto účinky potlačit. Dobrým začátkem je užívání následujících doplňků MTHFR:

• Methyl B12
• L-methylfolát
• Trimethylglycin (TMG)
• N-acetyl cystein (NAC)
• Riboflavin
• Kurkumin
• Rybí tuk
• Vitamíny C, D, a E
• Probiotika

Je důležité si uvědomit, že pokud jste dvojitý homozygot pro MTHFR mutace, měli byste při suplementaci methylu B12 a L-methylfolátu postupovat velmi opatrně, protože někteří lidé vysoké dávky netolerují. Dobrým pravidlem je zavádět živiny postupně a sledovat případné nežádoucí reakce. Při doplňování niacinu, který může tlumit metylaci, buďte velmi opatrní.

Dejte si čas na detoxikaci

Protože mutace genu MTHFR zhoršuje schopnost těla zbavovat se toxinů, podpořte své tělo v tomto procesu zařazením šetrných detoxikačních režimů několikrát týdně. Mezi ně může patřit např:

• Infračervená sauna
• Koupel s epsomskou solí
• Kartáčování suché pokožky
• Pravidelné cvičení nebo pocení

Zaměřte se na zdraví střev

Pokud je schopnost vašeho těla využívat určité živiny narušena, je obzvláště důležité zaměřit se na zdraví střev, aby vaše tělo mohlo živiny z potravy co nejúčinněji vstřebávat. Pro podporu trávení klikněte zde a dozvíte se více o mém blokátoru histaminu.

Sdílejte informace s rodinou

Pokud máte známou genetickou mutaci, sdílejte informace s rodiči, dětmi a dalšími členy rodiny a vyzvěte je, aby se také nechali otestovat! Nejjednodušší způsob je objednat se prostřednictvím služby 23andMe za pouhých 99 USD online.

Další kroky, pokud máte příznaky mutace genu MTHFR

Je důležité si uvědomit, že mutace genu MTHFR nemusí nutně způsobovat onemocnění, ale činí vás náchylnějšími, protože brání správnému fungování vašeho těla. To je výborná zpráva, protože to znamená, že VY máte možnost ovlivnit své zdraví.

Jestliže jste byli pozitivně testováni na mutaci genu MTHFR, je nezbytné být aktivní a podniknout kroky k minimalizaci jejího dopadu a tipy uvedené v tomto článku jsou dobrým začátkem. Shromáždili jsme naše oblíbené produkty a společnosti, které vám pomohou dodržovat tyto tipy a zvládat mutaci genu MTHFR, od čističek vzduchu až po hovězí maso krmené trávou dodávané přímo k vašim dveřím. Produkty, které doporučujeme, si můžete prohlédnout zde.

Je také důležité si uvědomit, že mutace genu MTHFR je složitý a velmi individuální stav. Spolupráce s lékařem, který se dobře vyzná v léčbě pacientů s mutací genu MTHFR, vám může pomoci se v těchto složitostech zorientovat a vypracovat individuální plán péče.

Tady je další literatura, kterou doporučuji, pokud vám byla diagnostikována mutace genu MTHFR:

Drží vás při zemi nedostatečná metylace? Co můžete dělat

Jak si vybrat dobrého lékaře integrativní a funkční medicíny

Jaká je vaše celková toxická zátěž? Jak ho snížit pro lepší zdraví

4 detoxikační metody, které skutečně fungují

Pokud se vám tento článek líbil, sdílejte ho a přihlaste se k odběru našeho newsletteru! Stačí zadat své jméno a e-mail v horní části této stránky a budete dostávat naše nejlepší zdravotní tipy a recepty přímo do své e-mailové schránky.

.