Východiska : Rozštěp tessier 30 je vzácný a v literatuře málo popsaný. Je prezentován unikátní případ kojence s rozštěpem Tessier 30, oboustranným rozštěpem rtu a patra a dalšími anomáliemi. Kromě kraniofaciálních anomálií měl i srdeční, gastrointestinální a genitourinální vady. Konstelace těchto nálezů naznačuje možnost nového klinického syndromu. Prezentujeme tyto nálezy a pooperační výsledky po chirurgické léčbě. Pacient a metody : Prezentujeme 37týdenní gestační dítě mužského pohlaví s mnohočetnými vrozenými vadami. Nálezy při klinickém vyšetření byly nápadné rozštěpem střední čelisti podle Tessiera 30, oboustranným rozštěpem rtu a patra a bifidním jazykem. Další vyšetření odhalilo levokardii, perimembranózní středně velký až velký defekt komorového septa, patentní foramen ovale, dvojitou vývodnou pravou komoru, malrotaci střeva a oboustranně nesestouplá varlata. Nebyly zjištěny žádné anomálie končetin a cytogenetické vyšetření na deleci 22q bylo negativní. Výsledky : Jsou diskutovány předoperační, intraoperační a pooperační nálezy a obrazy. Závěr : Prezentujeme ojedinělý případ dítěte s rozštěpem podle Tessiera 30 spojeným s oboustranným rozštěpem rtu a patra při absenci intraorálních útvarů nebo anomálií končetin. Předchozí zprávy o středních obličejových rozštěpech se vyskytovaly buď v přítomnosti intraorálních hamartomů, což naznačovalo, že defekty patra jsou důsledkem sekvenčních abnormalit, nebo ve spojení s nálezy na končetinách odpovídajícími spektru orofaciodigitálního syndromu. Námi prezentovaný případ je odlišný a může představovat nový klinický syndrom.
