Deficit lecitin cholesterol acyltransferázy (LCAT) je vzácná genetická porucha metabolismu lipoproteinů. Dosud bylo v literatuře popsáno pouhých 30 rodin a prevalence onemocnění je menší než 1/1 000 000.
Deficit LCAT je charakterizován mutací v genu lokalizovaném na chromozomu 16 (16q22.1), který kóduje enzym LCAT, jehož úlohou je katalyzovat tvorbu esterů cholesterolu v lipoproteinech. Tato mutace způsobuje buď úplný, nebo částečný nedostatek aktivity enzymu, což vede k hromadění tukových zásob v tělesných tkáních, jako je rohovka, červené krvinky a ledviny.
Úplná forma nedostatku LCAT se nazývá familiární nedostatek LCAT (FLD), zatímco částečná forma se nazývá nemoc rybího oka (FED). Obecně se rozlišují dva typy aktivity LCAT: alfa a beta. V případě FLD je deficitní jak alfa, tak beta aktivita, zatímco u pacientů s FED je deficitní pouze alfa aktivita.
FLD a FED se liší také z hlediska příznaků. Obě jsou charakterizovány snížením hladiny HDL a zákalem rohovky, který se může objevit v dětství, ale pacienti s FLD vykazují také zvýšení hladiny triglyceridů, anémii a selhání ledvin.
International Familial LCAT Deficiency Association
Asociaci založil v listopadu 2014 Dr. Jean-Claude Tardif, ředitel Montreal Heart Institute Research Centre a řádný profesor medicíny na Université de Montréal.
Jeho cílem je:
- Sdružit všechny lidi na světě, kteří trpí familiární deficiencí LCAT (FLD) nebo nemocí rybího oka (FED);
- Poskytnout prostřednictvím této sítě morální a vědeckou podporu lidem s těmito chorobami;
- Nabídnout jim zvláštní přístup k informacím o jejich onemocnění;
- Dát pacientům možnost účastnit se klinických studií léčby těchto chorob.
K dosažení Mezinárodní asociace pro familiární deficit LCAT : [email protected]
.