Popis stavu
Kloakální exstrofie je stav, kdy jsou některé vnitřní orgány, které se normálně nacházejí v dolní části břicha, vystaveny navenek. Navíc některé z těchto orgánů nemusí být správně vyvinuty a spodní části reprodukčního, močového a střevního traktu nemusí být zcela zformovány. Kloaka je struktura, která se vytvoří na počátku vývoje a rozdělí se na dolní část střeva a konečník, močový měchýř a pohlavní ústrojí. Za normálních okolností se kloaka s postupujícím vývojem dělí. Zřídkakdy toto dělení neprobíhá obvyklým způsobem a kloaka zůstává a může být uzavřena v dolní části břicha nebo může být mimo břišní stěnu. V tomto druhém případě se jedná o tzv. exstrofii kloaky. Mezi struktury, které mohou být také postiženy, patří pánevní kosti a páteř a mícha. Jedná se o komplexní vrozenou vadu, která vyžaduje koordinovaný plán péče vypracovaný za přispění několika specialistů, aby byly zajištěny co nejlepší výsledky.
Kloakální exstrofie je na nejzávažnějším konci spektra malformací nazývaných komplex exstrofie a epipadie. Mezi další příbuzné stavy tohoto spektra patří epispadie (vzácná, ale nejčastěji se vyskytující u chlapců, vrozená vada, při níž se močová trubice otevírá na horní ploše penisu) a klasická exstrofie močového měchýře (vrozená malformace, při níž je močový měchýř zploštělý a obnažený na břišní stěně). Většina, ne-li všechny stavy ze spektra Exstrophy-Epispadias Complex vyžadují k nápravě jednu nebo více operací.
Prevalence
Ve Spojených státech je prevalence (jak častá je):
- Klasická exstrofie močového měchýře ve 3.3 na 100 000 porodů
- Mužská epispadie se vyskytuje u 1 ze 117 000 porodů
- Ženská epispadie se vyskytuje u 1 ze 484 000 porodů
- Kloakální exstrofie se vyskytuje u 1 z 200 000-400 000 porodů.
V jiných částech světa je prevalence stejná jako ve Spojených státech.
Všechny stavy v komplexu exstrofie-epispadie lze diagnostikovat při narození. U klasické exstrofie močového měchýře je poměr mezi muži a ženami 2,3 narozených mužů s těmito stavy na 1 ženu a v některých sériích může být až 6 mužů na 1 ženu. Zdá se, že tyto stavy jsou častější u bělochů než u jiných ras.
Protože se jedná o tak vzácné onemocnění, nejsou jeho základní příčiny dobře známy. Předpokládají se jak genetické, tak negenetické příčiny. V lékařské literatuře jsou popsány vzácné recidivy v následujících těhotenstvích a případy jednovaječných (identických) dvojčat, která se obě narodila s kloakální exstrofií. Byly však popsány i případy dvojčat, kdy jedno z nich bylo postiženo, ale druhé ne. Jako příčiny se pravděpodobně uplatňují jak genetické faktory, tak faktory prostředí.
Nejnovější práce mezinárodní skupiny vědců se snaží lépe pochopit roli genetiky u kloakální exstrofie a příbuzných onemocnění. Ačkoli bylo hlášeno několik rodin, kde může být zodpovědný jediný gen (tj. vedoucí k mendelovskému vzorci dědičnosti), zdá se, že většina hromadících se důkazů odpovídá spíše multifaktoriálnímu vzorci dědičnosti ve většině případů. Mendelovské vzorce dědičnosti se řídí klasickými recesivními, dominantními nebo X-vázanými vzorci, které poprvé popsal Gregor Mendel v roce 1800. Multifaktoriální dědičnost je charakterizována genetickou predispozicí, která vyžaduje další genetické nebo negenetické faktory k vyvolání rozvoje znaku.
Běžná přidružená onemocnění
Kloakální exstrofie může být doprovázena dalšími vrozenými vadami, mezi které patří:
- Omfalokéla: typ defektu břišní stěny, při kterém střeva, játra a příležitostně i další orgány zůstávají mimo břicho (oblast žaludku) ve vaku v důsledku defektu ve vývoji svalů břišní stěny.
- Imperforovaný konečník: vada přítomná od narození (vrozená), kdy chybí nebo je zablokován otvor do konečníku. Řitní otvor je otvor do konečníku, kterým stolice opouští tělo.
- Rozštěp páteře: vrozená vada páteře, při které je část míchy a okolních blan (mozkových blan) obnažena mezerou v páteři.
- Spoutaná mícha: neurologická porucha způsobená tkáňovými úponky, které omezují pohyb míchy v páteři, což vede k abnormálnímu natažení míchy.
Tento soubor příbuzných znaků je také znám jako OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Komplex podle prvního písmene každého z typických znaků, které se u tohoto stavu vyskytují.
Krátkodobá léčba a výsledky
Pro opravu orgánů v dolní části břicha a umožnění normálnější funkce bude nutná série chirurgických zákroků (více operací) v průběhu několika let. Chirurgický zákrok může být proveden krátce po narození, aby se provedla hlavní oprava několika strukturálních malformací a orgány se umístily zpět do břicha.
Dlouhodobá léčba a výsledky
Při léčbě a managementu by lidé narození s kloakální exstrofií měli žít normální počet let. I když se mohou vyskytnout celoživotní funkční problémy způsobené původními strukturálními vrozenými vadami, kvalita života bývá dobrá.
V průběhu času může dojít k jedné nebo více dalším operacím, které budou pokračovat v nápravě strukturálních malformací. Hlavním cílem této pokračující rekonstrukce je dosažení funkce močového měchýře, střev, sexuální a nakonec i reprodukční funkce. Jak pacienti rostou a dosahují puberty, mohou se objevit další problémy a pravděpodobnost, že tyto operace budou nutné, souvisí s rozsahem původní kloakální exstrofie a případných souvisejících vrozených vad. Aby se dosáhlo těchto cílů, může být doporučena jedna nebo více operací v průběhu několika let, aby se pokračovalo v nápravě různých dotčených struktur. Protože situace každého dítěte je jiná, na dlouhodobém plánování léčby se bude podílet mnoho různých odborníků a rodina. Tento týmový přístup je spojen s nejlepšími možnými výsledky. Ačkoli hlavním cílem je dosáhnout stavu, který omezí inkontinenci moči a stolice, ne všichni pacienti tohoto cíle nakonec dosáhnou. Hodně záleží na rozsahu původní strukturální vady (vad) při narození.
Časté komplikace
- Problémy s ledvinami: chronické selhání ledvin (kdy ledviny ztrácejí schopnost odstraňovat odpadní látky a udržovat rovnováhu tekutin). U jedinců s kloakální exstrofií může být pravděpodobnost selhání ledvin a urologických problémů přítomna již při narození nebo se může časem zvyšovat
- Reprodukční problémy: U dospělých, kteří se narodili s kloakální exstrofií, jsou postiženy orgány potřebné pro sexuální fungování a reprodukci. U mnoha těchto pacientů může být ovlivněno navázání a úspěšné donošení těhotenství. Pokud si pacientka přeje otěhotnět, může být pro ni a jejího partnera přínosné vyhledat péči porodníka/gynekologa, který má zkušenosti s řešením těchto typů problémů, aby určil nejlepší plán pro pacientčinu situaci. U mužů může být ovlivněna také sexuální funkce. Vyhledání péče urologa, který má zkušenosti s řešením kloakální exstrofie u mužů, může pomoci určit nejlepší plán pro konkrétní situaci pacienta.
Organizace specifické pro daný stav
The Urology Care Foundation
Association for Bladder Exstrophy Community
National Organization for Rare Disorders
.