Loeys-Dietzův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Má některé společné rysy s Marfanovým syndromem, ale má také některé důležité rozdíly.
Lidé s rysy Loeys-Dietzova syndromu musí navštívit lékaře, který se v tomto onemocnění vyzná, aby rozhodl, zda mají tuto poruchu; často to bude lékařský genetik. Je velmi důležité, aby lidé s Loeys-Dietzovým syndromem dostali včasnou a správnou diagnózu, aby mohli dostat správnou léčbu.
Nadace Loeys-Dietzova syndromu, divize Marfanovy nadace, poskytuje další informace pro osoby postižené Loeys-Dietzovým syndromem.
Co způsobuje Loeys-Dietzův syndrom?
Loeys-Dietzův syndrom (typ 1-5) je způsoben genetickou mutací v jednom z pěti genů, které kódují receptory a další molekuly v dráze transformujícího růstového faktoru beta (TGF-β). Jedná se o tyto geny:
- LDS-1 – transformující růstový faktor beta-receptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transformující růstový faktor beta-receptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – matky proti dekapentaplegickému homologu (SMAD-3)
- LDS-4 – transformující růstový faktor beta-2 ligand (TGFβ2)
- LDS-5- transformující růstový faktor beta-3 ligand (TGFβ3)
Pokud má některý z těchto genů mutaci, dochází k narušení růstu a vývoje pojivové tkáně a dalších tělesných systémů, což vede k příznakům Loeys-Dietzova syndromu. Marfanův syndrom se od Loeys-Dietzova syndromu liší tím, že mutace genu, která způsobuje Marfanův syndrom, se týká fibrilinu-1 (FBN-1), bílkoviny v pojivové tkáni v těle. Oba syndromy však mají mnoho společných rysů.
Chcete-li se spojit s dalšími lidmi, kteří se potýkají s Loeys-Dietzovým syndromem, a získat přístup k dalším informacím, navštivte The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, divizi The Marfan Foundation.
Jaké jsou hlavní rysy Loeys-Dietzova syndromu?
Protože se pojivová tkáň nachází v celém těle, mohou se znaky Loeys-Dietzova syndromu vyskytovat také v celém těle, včetně srdce, cév, kostí, kloubů, kůže a vnitřních orgánů, jako jsou střeva, slezina a děloha.
Jedním z klíčových znaků Loeys-Dietzova syndromu je rozšíření aorty, velké cévy, která odvádí krev ze srdce do zbytku těla. Aorta může zeslábnout a roztáhnout se, což způsobí vyboulení cévní stěny (aneurysma). Roztažení aorty může také vést k náhlému roztržení vrstev ve stěně aorty (disekce aorty). Jedná se o život ohrožující komplikaci, která může nastat bez varování. U Loeys-Dietzova syndromu se aneuryzmata a disekce mohou vyskytnout i v jiných tepnách než v aortě.
Dalšími znaky Loeys-Dietzova syndromu jsou např:
Kardiovaskulární
- Tepny, které se kroutí a vinou (arteriální tortuozita)
- Srdeční vady při narození (defekt síňového septa, patentní duktus arterióza, bikuspidální aortální chlopeň)
Oči, Hlava a krk
- Široké-rozkročené oči (hypertelorismus)
- Bělmo oka vypadá modře nebo šedě
- Široká nebo rozštěpená uvula (tkáň, která visí dolů v zadní části krku)
- Šikmé patro
- Nestabilita nebo malformace páteře na krku
Kůže
- Snadné modřiny, široké jizvy, měkká struktura kůže, a průsvitná kůže (kdy kůže vypadá téměř viditelně).skrz)
Kosti
- Kloubová noha (když je noha po narození otočená dovnitř a nahoru)
- Slabá mineralizace kostí (osteoporóza), která může způsobit, že se kosti častěji lámou)
Ostatní
- Alergie na potraviny a prvky v prostředí
- Žaludeční a střevní problémy, jako jsou potíže se vstřebáváním potravy a chronické (přicházejí a odcházejí, ale nikdy skutečně nezmizí) průjmy, bolesti břicha a/nebo krvácení z trávicího traktu a záněty
- Ruptura sleziny nebo střev
- Ruptura dělohy během těhotenství
Pokud má člověk tyto zvláštní rysy, je důležité, aby byl vyšetřen na Loeys-Dietzův syndrom.
Pro více informací zamiřte na The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, divizi The Marfan Foundation. S dotazy se můžete kdykoli obrátit také na naše centrum pomoci na adrese LoeysDietz.org/Ask (kromě hypertextového odkazu v této sekci uveďte modrá tlačítka – jedno pro LDSF a druhé pro centrum pomoci)
Chcete-li se dozvědět více o Loeys-Dietzově syndromu a jeho diagnostice a léčbě, stáhněte si:
Loeys-Dietzův syndrom
.