Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována Madelungova deformace (známá také jako Madelungova deformace), v Bostonské dětské nemocnici uděláme vše, co je v našich silách, abychom ji – a vás – léčili citlivě a s podporou.
Zde jsou uvedeny některé základní informace o Madelungově deformaci:
Madelungova deformace je onemocnění ruky, které má za následek špatné postavení zápěstí – kloubu, kde se dvě dlouhé kosti předloktí (vřetenní a loketní) setkávají s karpálními kostmi ruky.
- Madelung je vrozená vada, což znamená, že se s ní vaše dítě narodilo, ale často se projeví až v období před pubertou nebo na začátku dospívání.
- Dívky jsou postiženy častěji než chlapci.
- Většinou toto onemocnění postihuje obě zápěstí dítěte.
- Mezi příznaky a symptomy mohou patřit:
- omezený rozsah pohybu (ROM) v zápěstí
- bolest zápěstí
- viditelné změny vzhledu zápěstí
- Obvykle se stav diagnostikuje ve věku 8 až 14 let, i když se může projevit i dříve.
- Diagnózu obvykle potvrdí fyzikální vyšetření a rentgenový snímek.
- U dětí bez příznaků a pouze s drobnou boulí může stačit pozorování a sledování. Závažnější Madelung však může být léčen chirurgicky, přičemž existuje několik chirurgických přístupů.
- Přestože operace deformitu napraví, může se vrátit, zejména u mladších dětí. Lékaři Boston Children’s používají několik strategií ke snížení rizika recidivy.
Co je to Madelungova deformita?
Madelung je vzácný vrozený stav, při kterém zápěstí roste abnormálně. Část vřetenní kosti, jedné z kostí předloktí, přestává předčasně růst. Druhá kost předloktí, loketní kost, roste dál a může se vykloubit a vytvořit hrbol. Postiženy mohou být i další kosti a ruka končí otočená a níže než předloktí. Pohyb ruky a lokte není ovlivněn.
Madelungova deformita se může vyskytovat:
- sama o sobě (izolovaně) bez jakéhokoli vzoru nebo genetické souvislosti
- ve spojení s některými genetickými syndromy, jako je Leri-Weillův mezomelický trpaslík (dyschondrosteóza) nebo Turnerův syndrom
Poznámka: Tato webová stránka pojednává především o tomto stavu izolovaně, nikoli ve spojení s genetickým syndromem.
Jak častá je Madelungova deformita?
Madelung není časté onemocnění. Přesná čísla sice nejsou známa, ale v jedné nedávné studii bylo zjištěno, že ze vzorku 1476 pacientů s vrozenými odlišnostmi ruky a horní končetiny tvořil Madelung pouze asi 1,7 % případů.
Příčiny Madelungovy deformity
Vědci ve skutečnosti nevědí, co Madelung způsobuje. Někteří vědci se domnívají, že tento stav je způsoben abnormální růstovou ploténkou na konci vřetenní kosti a/nebo abnormálním vazem spojujícím konec vřetenní kosti s drobnými kostmi zápěstí.
Dívky jsou postiženy častěji než chlapci. Vědci se domnívají, že je to pravděpodobně způsobeno mutací genu (homeoboxový gen SHOX) na chromozomu X.
Madelung se může vyskytovat ve spojení s některými genetickými syndromy, jako je Leri-Weillův mezomelický trpaslík (dyschondrosteóza) nebo Turnerův syndrom.
Příznaky a symptomy
Příznaky a symptomy onemocnění vašeho dítěte se mohou pohybovat od pouhého mírného vybočení dolního konce loketní kosti až po úplné vykloubení zápěstí. Mezi další příznaky mohou patřit:
- omezení rozsahu pohybu zápěstí (ROM) – může být od menšího až po větší
- bolest – chronická nebo po činnosti zahrnující zápěstní kloub
- viditelný rozdíl v zápěstí
Jak přistupuje dětská nemocnice v Bostonu? Madelungova deformita
Můžete být klidní, protože víte, že zkušení odborníci v našem programu pro ruce a ortopedii horní končetiny léčili tisíce dětí a kojenců s mnoha problémy s rukou a paží, které se pohybují od jednoduchých až po velmi složité, včetně prvotřídní léčby Madelungovy deformity. Poskytujeme odbornou diagnostiku, léčbu a péči a těžíme z našeho pokročilého klinického a vědeckého výzkumu.