Fenotyp syndromu 48, XXYY (označovaného jako XXYY) je spojen s charakteristickými, ale variabilními vývojovými, kognitivními, behaviorálními a fyzickými abnormalitami. Abychom rozeznali neuroanatomický fenotyp tohoto syndromu, provedli jsme kvantitativní a kvalitativní analýzy skenů MRI mozku u 25 mužů s XXYY a 92 věkově a SES odpovídajících typicky se vyvíjejících XY mužů. Kvantitativně měli muži ze skupiny XXYY menší objemy šedé a bílé hmoty frontálního a temporálního laloku. Naopak objemy šedé i bílé hmoty temenního laloku i objem postranních komor byly ve skupině XXYY větší. Kvalitativně měli muži ve skupině XXYY vyšší výskyt kolpocefalie (84 % vs. 34 %, p ≤ 0,001), lézí bílé hmoty (25 % vs. 5 %, p = 0,007) a tenkého zadního těla corpus callosum (28 % vs. 3 %, p = 0,001). Specifičnost těchto nálezů může vrhnout světlo na roli chromozomů X a Y v typickém a atypickém vývoji mozku a pomoci určit směr pro budoucí studie vztahu mozku a chování u mužů se syndromem XXYY.
.