Často kladené otázky o neuronálních ceroidních lipofuscinózách (NCL)
Co způsobuje neuronální ceroidní lipofuscinózy?
NCL jsou dědičné neurodegenerativní onemocnění. Mnoho NCL způsobuje, že tělesné buňky, zejména mozkové, ztrácejí schopnost zbavovat se odpadních produktů. K příznakům NCL dochází proto, že buňky nemohou s nahromaděnými odpadními produkty dobře fungovat a začnou odumírat.
K NCL se připisuje mnoho různých chyb (mutací) ve 13 samostatných úsecích DNA (genech), které se od sebe liší především věkem a příznaky, které se objeví jako první. Všechny tyto poruchy postihují nervový systém s narůstajícími záchvaty, pohybovými poruchami, změněnými myšlenkovými procesy a úbytkem kognitivních funkcí. Mnoho NCL způsobuje také postupnou ztrátu zraku.
Jaký je rozdíl mezi Battenovou chorobou a neuronálními ceroidními lipofuscinózami?
Systém pojmenování NCL může být trochu matoucí: V současné době je známo 14 typů, označovaných podle genetiky onemocnění jako CLN1 až CLN14. „Battenova choroba“, další název pro CLN typu 3 nebo juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinózu, se také používá pro označení všech onemocnění NCL. Kromě toho jsou některé NCL pojmenovány také podle lékařů, kteří poruchu poprvé popsali. Dr. Frederick Batten byl prvním lékařem, který popsal nálezy u pacientů s CLN typu 3. Více informací o léčbě Battenova onemocnění CLN2 se dozvíte v CHOC.
Jaké jsou příznaky neuronálních ceroidních lipofuscinóz?
- Příznaky mohou být u každého dítěte v průběhu vývoje jeho onemocnění jiné. Mohou zahrnovat např:
- Záchvaty (epilepsie)
- Opoždění řeči
- Ataxie (nejistá chůze)
- Ztráta motoriky a schopnosti chodit, mluvit a komunikovat
- Úpadek kognitivních funkcí
- Zrakové poruchy/oslepnutí
- Myoklonus (Typ trhavého pohybu svalů)
- Demence
- Změny osobnosti a chování
- Psychiatrické příznaky (mj.např. agresivita)
- Extrapyramidové příznaky (tj. křeče, neklid, ztuhlost, třes, trhavé pohyby)
Jak se diagnostikují neuronální ceroidní lipofuscinózy?
NCL lze diagnostikovat, pokud vám lékař nařídí testy, které specificky určí přítomnost genetických změn v genech NCL. K přesnému potvrzení diagnózy NCL se provádí řada testů, včetně:
- Testy krve nebo moči mohou pomoci odhalit abnormality v buňkách, které mohou naznačovat NCL.
- Měření aktivity enzymů specifických pro CLN1 nebo CLN2 může identifikovat nízké hladiny těchto bílkovinných enzymů v krvi, což povede k diagnóze těchto specifických onemocnění.
- K potvrzení diagnózy se obvykle využívá analýza DNA, která zjistí specifické genetické změny způsobující onemocnění. Tento test se obvykle získává z krve, slin nebo kůže.
- Elektroencefalogram (EEG) zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku prostřednictvím elektrodových náplastí umístěných na pokožce hlavy. Lékaři používají bezbolestné a neinvazivní EEG k hledání příznaků záchvatů typických pro některá onemocnění NCL.
- Studie k měření toho, jak oči přeměňují světlo na nervové signály, se používají, protože ztráta zraku je nejčastějším prvním příznakem onemocnění CLN3 Batten. Zrakové evokované reakce a elektroretinogramy jsou účinnými testy pro odhalení různých očních stavů běžných u dětských NCL.
- Komputační tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) jsou diagnostická zobrazovací vyšetření, která lékařům umožňují lépe zobrazit vzhled mozku. Zobrazovací vyšetření MRI využívá magnetické pole, které pomáhá vytvářet obrazy mozku. CT vyšetření využívá rentgenové záření a počítače k vytvoření detailního obrazu mozkových tkání a struktur. Obě diagnostická zobrazovací vyšetření mohou pomoci odhalit oblasti mozku, které jsou u osob s NCL atrofické nebo mají zmenšený objem.
- Odběr vzorků kůže nebo tkáně se provádí odebráním malého kousku tkáně, který se poté zkoumá pod elektronovým mikroskopem. To může lékařům umožnit odhalit typická ložiska NCL. Tato ložiska jsou běžná v tkáních, jako je kůže, sval, spojivka a konečník.
Jak se léčí neuronální ceroidní lipofuscinóza?
V dubnu 2017 schválila FDA přípravek Brineura™ jako specifickou léčbu onemocnění neuronální ceroidní lipofuscinózy (CLN2) s pozdním dětským nástupem. Léta klinických studií pacientů s CLN2 léčených přípravkem Brineura™ ukázala, že léčba zpomaluje nebo dokonce zastavuje rychlost ztráty chůze a řeči.
V současné době není známa žádná jiná specifická léčba, která by zastavila nebo zvrátila příznaky jakéhokoli jiného typu neuronální ceroidní lipofuscinózy. Více informací o léčbě CLN2 Battenovy choroby se dozvíte v CHOC.
U všech forem NCL lze záchvaty omezit nebo kontrolovat pomocí antiepileptik a psychické a motorické problémy lze zvládnout pomocí léků. Fyzikální terapie a ergoterapie mohou pacientům pomoci zachovat motorické funkce co nejdéle. Zavedení gastrostomické sondy může být nutné, pokud pacienti ztratí schopnost přijímat potravu natolik, že si již nedokážou udržet svou hmotnost.