ROHHAD – pohled lékaře
Syndrom ROHHAD je vzácný syndrom postihující děti, který způsobuje, že dříve normální zdravé děti přibývají na váze, mají dýchací potíže a další problémy. Téměř každé dítě se syndromem ROHHAD je jiné, protože se liší dobou nástupu příznaků i stupněm a rozsahem znaků. Vzhledem k tomu, že pro syndrom ROHHAD neexistuje žádný definitivní test a jedná se především o popisný syndrom, je diagnóza náročná a ne vždy se o ní uvažuje. Je pravděpodobné, že syndrom ROHHAD není jedním onemocněním, ale souborem podobných stavů s různými příčinami, což by vysvětlovalo široké spektrum pozorované u tohoto syndromu. Vzhledem k nepředvídatelnosti syndromu ROHHAD a s ním spojeným neočekávaným úmrtím si zdravotníci i rodiny chtějí být diagnózou jisti.
Tento život ohrožující stav vyžaduje větší informovanost a pochopení. Přestože byly provedeny některé výzkumy zabývající se genetickými příčinami, jsou velmi omezené. Stále není jasné, zda má syndrom základní genetickou příčinu, nebo zda existují i jiné faktory. Je zapotřebí dalšího výzkumu tohoto onemocnění, a to nejen za účelem zlepšení diagnostiky, ale také za účelem vývoje terapií k léčbě a zlepšení života těchto dětí a snad i prevence závažných morbidit spojených se syndromem ROHHAD, zejména kardiorespirační zástavy.
ROHHAD je lékařská zkratka
Rapid Onset Obesity, s hypoventilací, dysfunkcí hypotalamu a dysregulací autonomního nervového systému
Děti postižené ROHHAD vypadají po narození normálně a nástup příznaků začíná až po 1 roce věku. Příznaky mohou začít kdykoli ve věku od 1 roku do 7 let a medián věku začátku příznaků je 3 roky. Jakmile se příznaky začnou projevovat, může trvat mnoho let, než se abnormality projeví a rozvinou do rysů ROHHAD.
Mezi příznaky patří
– Rychlý nástup obezity.
Jedná se nejčastěji o první příznak, který se projeví v průběhu 6-12 měsíců, kdy dítě přibere na váze 20 až 30 kg.
– Hypotalamické a endokrinní abnormality
Ty se mohou vyvinout kdykoli, ale obvykle až po rychlém nástupu obezity. Zahrnují neschopnost udržet normální rovnováhu vody v těle, nízkou hladinu hormonu štítné žlázy, nízkou hladinu růstového hormonu, časnou nebo pozdní pubertu, vysokou hladinu prolaktinu a další abnormality. Děti s ROHHAD nemusí mít všechny tyto endokrinní abnormality, nicméně u většiny z nich se vyskytují alespoň některé z nich.
– Centrální alveolární hypoventilace (abnormalita dýchání).
Přes to, že mají zdravé plíce, dochází k vážnému zhoršení dýchací funkce. Tento klíčový rys se objeví u všech dětí s ROHHAD a projeví se během spánku. K léčbě této život ohrožující části onemocnění je nutná ventilace. V těžších případech ROHHAD je centrální hypoventilace u dětí patrná při bdění i ve spánku. Tato část život ohrožujícího stavu znamená, že děti jsou ohroženy kardiorespirační zástavou.
– Obstrukční spánková apnoe
Tato se často léčí ventilací, ale může také vyžadovat chirurgické odstranění mandlí, pokud jsou považovány za zdroj obstrukce. U dětí postižených ROHHAD je často obstrukcí právě obezita, která způsobuje potíže s dýcháním.
– Dysregulace autonomního nervového systému
Tato porucha nastává, pokud začne selhávat autonomní regulace různých orgánových systémů v těle. Příkladem mohou být změny srdečního rytmu u dětí, které mohou trpět buď pomalým, nebo rychlým srdečním rytmem, který může být léčen léky a někdy i přístrojem na měření tempa. Další autonomní systémy v těle také špatně fungují.
– Střevní abnormality
Například problémy s motilitou, které vedou k chronické zácpě a nebo průjmu. Děti jsou často léčeny léky a v závažnějších případech gastrointestinální dysmotility je nutná operace.
– Změněné pocity bolesti
Některé děti cítí malou nebo žádnou bolest, i když by se dalo očekávat, že by ji cítit měly. Často je pozorována vysoká tolerance bolesti. Současně mohou pociťovat i nesnesitelnou bolest, i když by ji neočekávaly.
– Oční abnormality
Může se také objevit šilhavost (strabismus) a astigmatismus.
– Poruchy regulace tělesného termostatu
Může dojít ke změnám buď vysokých, nebo nebezpečně nízkých teplot. U dětí s ROHHAD se mohou objevit a objeví ledově studené ruce a nohy, hojné pocení a mnoho dalších příznaků odrážejících dysregulaci autonomních funkcí.
– Obtíže s pohyblivostí
Pohyblivost vzhledem k velikosti těla a také vzhledem k život ohrožující části stavu. Někteří postižení jsou omezeni v pohybu kvůli nebezpečí a riziku kardiorespirační zástavy.
– Záchvaty
Ne u všech dětí s ROHHAD se záchvaty vyskytují, ale mohou být příznakem, který je přítomen.
– U některých dětí je také diagnostikován autismus a s ROHHAD jsou spojeny některé poruchy chování/nálady a vývoje.
– Hyperfagie
Jedná se o abnormální zvýšení hladu a chuti k jídlu, které je často nenasytné. Navzdory snědení plnohodnotného zdravého jídla budou mít děti i nadále pocit hladu.
– Nádory původu z nervového hřebene
NETS Jsou přítomny odhadem u 40 % dětí s diagnózou ROHHAD. Nádory se mohou nacházet v hrudníku, břiše nebo kdekoli podél řetězce sympatického nervového systému a mohou vzniknout v jakémkoli věku, mohou být zhoubné i nezhoubné.
Statistika
V současné době je na celém světě přibližně 100 potvrzených případů ROHHAD. Existuje podezření, že toto číslo je vyšší.
Není dostatek lékařů
Je také možné, že děti, které přišly o život v důsledku zástavy srdce z obezity, mohly být postiženy ROHHAD.
Existují děti, které dosud nemají definitivní diagnózu a jsou léčeny jako možné ROHHAD. Tyto děti nejsou zahrnuty do 100 potvrzených případů.
Přestože je ROHHAD extrémně vzácné onemocnění, je reálnější, že počet postižených dětí je celosvětově větší než 100 případů.
Výzkum je nezbytný pro zlepšení kvality života dětí a lepší pochopení ROHHAD.
Naším cílem je zvýšit povědomí a získat finanční prostředky na lékařský výzkum, abychom mohli odhalit příčinu ROHHAD, zlepšit léčbu, vytvořit jasný postup péče, zlepšit délku života a kvalitu života postižených dětí. Naší nadějí a posláním je, že jednoho dne povede výzkum k vyléčení.
K tomu můžete přispět tím, že podpoříte naši charitu a přispějete ještě dnes. Pro více informací navštivte naši stránku Jak můžete pomoci.
Asociace ROHHAD bude na tuto stránku přidávat statistiky, jakmile nám výzkum ROHHAD poskytne potvrzená čísla.
ROHHAD je extrémně vzácné komplexní onemocnění, které ničí životy přibližně 100 dětí na celém světě a jejich rodin. Je považována za prognózu v terminálním stádiu s vaší pomocí to můžeme změnit.
Společně můžeme najít lék.
Další informace o ROHHAD si můžete přečíst na webových stránkách NORD.
Národní organizace pro vzácná onemocnění
odkaz na webové stránky NORD
.