Paroxysmální dystonie a dyskineze

Paroxysmální dyskineze se v současné době dělí na tři typy:

Paroxysmální kinezigenní dyskineze (PKD) mohou být dědičné, což znamená, že jsou předávány geneticky od rodičů nebo předků. Dědičná PKD je autozomálně dominantní porucha. (Termín „autozomálně dominantní“ znamená, že k tomu, aby dítě zdědilo tuto poruchu, stačí, aby měl gen PKD pouze jeden z rodičů.) Věk nástupu dědičné PKD se pohybuje od pěti do patnácti let. PKD se může vyskytnout také sporadicky, což znamená, že se příznaky projeví bez rodinné anamnézy. Věk nástupu u sporadických případů je různý. V obou případech jsou záchvaty, které se mohou vyskytnout až stokrát za den, často urychleny úlekem, náhlým pohybem, určitým pohybem nebo jinými faktory. Záchvaty jsou obvykle krátké, trvají několik sekund nebo minut. Příznakům může předcházet neobvyklý pocit v končetinách a mohou být omezeny na jednu stranu těla nebo na jednu končetinu. Většina lidí s PKD trpí dystonií a někteří mají kombinaci chorey a dystonie nebo balismu.

Paroxysmální nekinezigenní dyskineze (PNKD) se rovněž dědí autozomálně dominantním způsobem. Věk nástupu je obvykle mezi raným dětstvím a ranou dospělostí. Četnost záchvatů je nižší než u PKD, v průměru tři za den až dva za rok. Příznaky může vyvolat únava, alkohol, kofein, vzrušení a další faktory. Záchvaty obvykle trvají od několika sekund do čtyř hodin nebo déle. Záchvaty mohou začínat v jedné končetině a šířit se po celém těle, včetně obličeje. Osoba postižená PNKD nemusí být během záchvatu schopna komunikovat, ale zůstává při vědomí a nadále normálně dýchá.

Paroxysmální dyskineze vyvolaná námahou (PED). Byly zaznamenány jak dědičné, tak sporadické případy PED. Záchvaty jsou vyvolány dlouhodobým cvičením a mohou trvat pět až třicet minut. Záchvaty se mohou objevit jednou denně nebo dvakrát měsíčně.

Různým epizodickým dystonickým stavem je benigní paroxysmální tortikolis v kojeneckém věku, která obvykle začíná v několika měsících po narození. Tyto záchvaty se mohou objevit jednou za dva až tři týdny a trvají od několika hodin až po několik dní. Typický je náklon hlavy a/nebo trupu na jednu nebo druhou stranu. Tyto příznaky se často léčí specifickou fyzikální terapií a vymizí, když je dítěti mezi jedním a pěti lety.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.