Většina lidí už slyšela o poruše autistického spektra (PAS) a Downově syndromu (DS), ale mnozí nevědí, že dítě může mít obojí. Dnes o této dvojí diagnóze hovoříme v rozhovoru s poskytovateli a rodiči dětí s poruchou autistického spektra i s DS.
Lynn: Co víme o genetice poruch autistického spektra a DS? Jsou děti s DS více ohroženy ASD než ostatní? Jak častá je duální diagnóza?
Raphael Bernier, PhD: Víte, Lynn, myslím, že když mluvíme o genetice poruch autistického spektra a DS, je ošemetné to, že diagnóza DS se stanoví (nebo může být potvrzena) na základě genetického testování, které odhalí přítomnost třetího chromozomu 21. Na základě genetického testování se zjistí, že se jedná o poruchu autistického spektra. Naproti tomu diagnóza ASD se stanoví výhradně na základě pozorování chování. V současné době neexistují žádné genetické testy pro ASD.
Jenom za posledních 10 let jsme však dosáhli obrovského pokroku v poznání genetiky ASD, takže to poskytuje určitý vhled do vztahu mezi ASD a DS. Například několik genů, které se stále objevují jako rizikové geny pro ASD, se nachází na chromozomu 21 v kritické oblasti DS, což naznačuje genetickou souvislost mezi ASD a DS. Důležité je, že tyto děti s poruchou autistického spektra a narušením těchto genů na chromozomu 21 nevykazují fyzické znaky DS.
Podíl ASD u jedinců s DS se zdá být vyšší, než by se dalo očekávat vzhledem k populační prevalenci ASD. V literatuře je však uváděna určitá variabilita těchto četností, což vypovídá o obtížnosti stanovení dvojí diagnózy.
U mnoha dětí s DS mohou poruchy způsobené mentálním postižením ztěžovat stanovení diagnózy ASD. Pokud se rodiny obávají, že jejich dítě s DS vykazuje významné poruchy sociální komunikace, je návštěva odborníka s odbornými znalostmi v oblasti poruch autistického spektra rozhodně rozumným řešením.
Lynn: Víme, že DS se diagnostikuje v děloze nebo při narození, zatímco ASD se diagnostikuje později. Vykazují velmi malé děti s DS ve vývoji stejné příznaky jako děti se samotnou poruchou autistického spektra? Jak, pokud vůbec, se jejich projev liší?
Dr. Bernier: Jaká je odpověď na tuto otázku? Jak je to možné? To je skvělá otázka. Mnoho dětí s DS může vykazovat některé z červených praporků pro ASD ne proto, že mají ASD, ale proto, že mnoho červených praporků může být způsobeno poruchami intelektu spojenými s DS.
Jednou z červených vlajek pro autismus je například neschopnost používat jednotlivá slova do 16 měsíců nebo krátké dvouslovné věty do 24 měsíců. Děti s DS mohou vykazovat takováto jazyková zpoždění, ale nemají poruchu autistického spektra.
Další červenou vlajkou pro autismus je nepoužívání gest, jako je ukazování nebo mávání na rozloučenou. Na rozdíl od podobností v opoždění řeči bychom mohli očekávat, že malé dítě s DS (které NEMÁ poruchu autistického spektra) bude používat neverbální chování, jako je ukazování nebo oční kontakt, aby kompenzovalo obtíže v používání jazyka.
U DS může být sociální komunikace opožděná, ale se zlepšováním kognitivních schopností bychom očekávali, že se zlepší i toto sociálně-komunikační chování, zatímco u ASD bychom viděli výrazné zaostávání v sociálních komunikačních dovednostech vzhledem ke kognitivním schopnostem.
Lynn: Existuje přesvědčení, možná stereotyp, že děti s DS mají dobrý zájem o socializaci a/nebo dobré sociální dovednosti, zatímco víme, že charakteristickým znakem ASD jsou potíže se socializací. Zmírňuje přítomnost DS některé problémy spojené s poruchou autistického spektra?
Dr. Bernier: To je další dobrá otázka. Sociální schopnosti jsou dimenzí, která se pohybuje od výrazného narušení po výraznou sílu. U dětí s DS pozorujeme variabilitu v sociálních dovednostech stejně jako u všech ostatních, takže je nepravděpodobné, že by přítomnost DS poskytovala ochranný faktor pro sociální dovednosti.
Existují však příklady genetických poruch vyznačujících se zvýšeným sociálním zájmem (i když ne nutně lepšími sociálními dovednostmi), jako je například Williamsův syndrom. Takže opět bych řekla, že pokud dítě s DS vykazuje problémy v sociální komunikaci, může být vhodné, aby toto dítě bylo vyhodnoceno pro diagnózu poruchy autistického spektra.
Lynn: Jaké jsou některé jedinečné aspekty práce s dětmi s poruchou autistického spektra a DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Děti s poruchou autistického spektra a DS mají jedinečné složení. Intelektové postižení spojené s DS se může pohybovat od mírného až po hluboké, a to platí i pro ty s duální diagnózou. I když je každé dítě jiné, ve své praxi se nejčastěji setkávám s tím (děti, které nejsou verbální), že silná vůle, která je součástí charakteristik DS, může být zdůrazněna rigiditou myšlení, která je charakteristická pro ASD. Podle mých zkušeností jsem u dětí s DS viděla silné sociální stránky, a i když to může být polehčující okolnost, v mé klinické praxi se tento zvýšený sociální zájem někdy projevuje jako zvýšené rušivé chování pro získání pozornosti.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Zjistila jsem, že při práci s dětmi s poruchami autistického spektra a DS je klíčové využít jejich motivaci a jejich temperament a genialita mohou být skutečně silnou stránkou, pokud jsou nasměrovány do funkční komunikace.
Lynn: Jak jste jako rodič dítěte s duální diagnózou ASD a DS přišel na to, že jste měl vy nebo někdo jiný obavy, že by vaše dítě mohlo mít ASD?
Phillip: Jaký byl váš dotaz? Naše osmiletá dcera s poruchou autistického spektra a DS byla v pěti letech adoptována z dětského domova. Byla podvyživená a měla značné fyzické a vývojové opoždění. Jakmile dosáhla tělesných pokroků, začaly se u ní projevovat některé rysy autismu, například opakující se manýry (houpání, mávání korálky a provázkem před očima), vodění za ruku a vedení k tomu, co chtěla, a nestálý oční kontakt. Ulevilo se nám, když jsme dostali diagnózu ASD, protože chování, které jsme pozorovali, neodpovídalo tomu, co jsme o DS věděli. Chceme, aby ostatní věděli, že děti mohou mít obojí a že pokud mají nějaké obavy, aby to vyšetřili.
Sara: Můj syn byl ve vývojové školce a tamní personál se mi zmínil o určitých obavách z ASD. Doporučili mu vyšetření a diagnózu dostal ve třech letech. Jsem ráda, že jsme to udělali, protože nám to pomohlo lépe mu porozumět a získat služby, které potřeboval.
Rádi bychom poděkovali rodičům a poskytovatelům za to, že se s námi podělili o svůj pohled na duální diagnózu poruchy autistického spektra a poruchy pozornosti.