Neexistuje žádná prokázaná léčba Stargardtovy choroby. Testují se teorie a lékaři lidem radí, aby nosili sluneční brýle, ale zatím je to vše, co se dá dělat. (Další informace)
Jedná se o genetické onemocnění, které je formou makulární degenerace. (Další informace) Z tohoto důvodu mohou někteří lékaři se svými pacienty diskutovat o léčbě makulární degenerace. (Learn More)
Prvním krokem je stanovení přesné diagnózy tohoto onemocnění. (Learn More) Příznaky mohou začít mezi 10. a 40. rokem života, takže někteří lidé zjistí, že mají toto onemocnění, až v pozdějším věku. (Learn More)
Po stanovení přesné diagnózy se mohou lidé poradit se svými lékaři o možnostech vyšetřovací léčby. (Další informace) V některých případech mohou být projednány i tradiční možnosti léčby makulární degenerace. (Další informace)
Co je Stargardtova choroba?
Stargardtova choroba je forma makulární degenerace, která je dědičná. Postihuje makulu, která se nachází v centrální oblasti sítnice.
Mezi 10. a 40. rokem života se u lidí s tímto onemocněním obvykle začínají objevovat příznaky. Mezi problémy mohou patřit problémy se čtením a změny vnímání barev. Kromě toho se u nich v centrální části vidění objevují slepé skvrny.
Toto onemocnění postihuje obě oči. Za toto onemocnění je většinou zodpovědný gen ABCA4 a jedná se o recesivní vlohu. To znamená, že pokud mají oba rodiče mutaci genu ABCA4, mají děti 25procentní šanci, že se u nich toto onemocnění rozvine.
Ačkoli to není běžné, mohou tento stav způsobovat také mutace genu ELOVL4. Geny ELOVL4 i ABCA4 poskytují informace potřebné pro tvorbu proteinů, které jsou přítomny v buňkách sítnice vnímajících světlo.
ABCA4 je zodpovědný za odvádění potenciálně toxických látek z buněk fotoreceptorů. Pokud je tento gen mutován, nejsou tyto látky z těchto buněk účinně odstraňovány. To vede k jejich hromadění a vzniku lipofuscinu. Nakonec dochází k odumírání buněk, což vede k postupné ztrátě zraku.
EVOVL4 pomáhá při tvorbě mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem. Je aktivní především v sítnici, ale také v kůži a mozku. Není známo, jak tyto mastné kyseliny fungují v sítnici. Při mutaci tohoto genu se však tvoří shluky bílkovin EVOVL4. Při jejich hromadění může dojít k narušení funkce buněk sítnice, což nakonec vede k jejich odumření.
Toto onemocnění je progresivní a ztráta zraku, kterou způsobuje, se časem zhoršuje. Ztráta zraku je důsledkem hromadění mastného žlutého pigmentu v buňkách makuly. Tento pigment je známý jako lipofuscin. Je to pigment, který zůstává po vstřebání a rozpadu poškozených krevních buněk.
Protože je postižena makula, periferní vidění obvykle není ovlivněno. V centrálním zorném poli však může časem dojít ke zmenšení.
Co je makulární degenerace?“
Tímto onemocněním trpí v USA více než 10 milionů lidí a je to hlavní příčina ztráty zraku v zemi. Stejně jako Stargardtova choroba je makulární degenerace nevyléčitelná.
Při zhoršení stavu centrální oblasti sítnice dochází k rozvoji tohoto onemocnění. Tato oblast se označuje jako makula.
Makula je zodpovědná za schopnost zaostřit centrální vidění oka. Pokud dochází k problémům, může to ovlivnit schopnost člověka číst, rozpoznávat barvy nebo obličeje, řídit auto nebo pozorovat detaily objektu.
Diagnostika Stargardtovy choroby
Zpočátku mohou mít lékaři podezření na běžnější formy makulární degenerace a provést diagnostické testy používané u tohoto očního onemocnění. Tato vyšetření mohou zahrnovat:
- Vyšetření očního pozadí, při kterém se hledají drúzy a skvrnitý vzhled, který způsobují.
- Indocyaninová zelená angiografie k určení přesného typu makulární degenerace, kterou člověk má.
- Testování smslerovy mřížky ke zjištění schopnosti centrálního vidění.
- Optická koherenční tomografie k lepšímu zobrazení sítnice.
Pokud má lékař podezření na Stargardtovu chorobu, rozšíří oči a provede vyšetření. Prohlíží si sítnici, aby zjistil, zda jsou na ní přítomny protáhlé bílé, větvené skvrny. Pokud jsou pozorovány, lékař potvrdí diagnózu pomocí fluoresceinové angiografie.
Fluoresceinová angiografie spočívá ve vstříknutí fluorescenčního barviva, které zvýrazní krevní cévy. Při tomto specifickém vyšetření lékař pozoruje ty v zadní části oka a pořizuje fotografie. Pro srovnání se pořizují fotografie před a po vstříknutí barviva.
Léčba Stargardtovy choroby
Na toto onemocnění neexistuje žádný lék ani léčba. Lékaři však často doporučují, aby lidé na slunci a v místech, kde je ostré světlo, nosili sluneční brýle. Například když jde někdo do obchodu s potravinami, měl by nosit sluneční brýle, protože se jedná o jasné prostředí. Ačkoli to nebylo prokázáno, lékaři se domnívají, že sluneční brýle poskytují ochranné výhody.
V některých případech lze u tohoto onemocnění zvážit podání anti-VEGF léků injekčně do oka. Tyto léky se nejčastěji používají u vlhké makulární degenerace.
Vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF) je protein, který se přirozeně vyskytuje v těle. Působí na podporu růstu orgánů a tkání tím, že spouští tvorbu nových krevních cév. U vlhké makulární degenerace a některých dalších onemocnění však může způsobit tvorbu abnormálních cév. To může mít za následek ztrátu centrálního vidění a jizvení při vzniku cév v očích.
Tyto léky působí tak, že inhibují aktivaci a vazbu receptorů VEGF. Pravidelné podávání injekcí může zastavit tvorbu těchto abnormálních cév. Lék se vstřikuje přímo do postiženého oka. Lékař nejprve použije anestezii, takže osoba nemá žádné nepříjemné pocity.
Na celém světě vědci provádějí klinické studie, aby prozkoumali nové možné způsoby léčby tohoto onemocnění. V Evropě se zkoumá léčba genovou terapií. Tato genová terapie zavádí virus, který spouští tvorbu proteinu ABCR. Teorie spočívá v tom, že tento protein nahradí ten defektní.
Léčba makulární degenerace
Skutečná léčba používaná u makulární degenerace se u Stargardtovy choroby nepoužívá. Lze však zvážit některé techniky léčby.
Následující metody životního stylu mohou být pro některé lidi užitečné:
- Nekuřte.
- Ujistěte se, že máte pod kontrolou všechny ostatní zdravotní potíže.
- Pravidelně podstupujte oční prohlídky podle plánu vytvořeného lékařem.
- Pravidelně cvičte.
Některé vitaminy mohou lidem se ztrátou zraku prospět. Tyto vitaminy se někdy doporučují lidem, kteří mají počáteční stadium suché makulární degenerace.
- Vitamin C 500 mg
- Lutein 10 mg
- Zinek 80 mg
- Vitamin E 400 IU
- Zeaxantin 2 mg
- Měď 2 mg
Nikdy neužívejte žádné doplňky bez souhlasu lékaře. Je možné, že doplňky stravy způsobí více škody než užitku, zejména pokud je někdo užívá nesprávně.
Přestože neexistuje žádná léčba, provádí se výzkum, který hledá potenciální možnosti do budoucna. V současné době může být pro některé lidi prospěšné nošení slunečních brýlí a dodržování dalších možností léčby používaných při makulární degeneraci.
Stargardtova choroba. Nadace Bright Focus.
Definice Stargardtovy choroby. American Macular Degeneration Foundation.
Stargardtova choroba. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Co je makulární degenerace? American Macular Degeneration Foundation.
Fluoresceinová angiografie. Healthline.
Suchá makulární degenerace. Mayo Clinic.
Léčba makulární degenerace injekcí Eylea. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Evropská agentura pro léčivé přípravky.