Otázka: 19letý pacient má na periferii obou rohovek zelenohnědě zbarvený hluboký prstenec a v poslední době udává problémy s chůzí. Obávám se, že by mohl mít Wilsonovu chorobu. Můžete mi o tomto onemocnění říci více a jak bych měl u tohoto pacienta postupovat?
O: Wilsonova choroba je genetické onemocnění (autozomálně recesivní), které způsobuje nadměrné hromadění mědi v játrech nebo mozku. Toto hromadění začíná bezprostředně po narození a vede k hepatitidě, psychickým problémům nebo neurologickým příznakům.1 Pokud není Wilsonsova choroba odhalena a léčena, může vést k otravě mědí a smrti.1
Pacienti s Wilsonsovou chorobou mohou mít žloutenku, otoky břicha, bolesti břicha, zvracení krve, třes a problémy s polykáním, mluvením a chůzí. Mohou se u nich také objevit všechny typy duševních onemocnění, včetně depresí a agresivního, vražedného nebo sebevražedného chování.1
U žen s tímto onemocněním se mohou vyskytnout nepravidelnosti menstruačního cyklu, neplodnost nebo několik potratů.1
Jedním ze způsobů diagnostiky Wilsonovy choroby je vyšetření na štěrbinové lampě. U pacientů s Wilsonsovou chorobou se vyskytují Kayserovy-Fleisherovy prstence v Descemetově membráně. Tyto prstence vznikají v důsledku nahromadění mědi a mají rezavě hnědozelenou barvu, říká oftalmolog Eric D. Donnenfeld z Lynbrooku ve státě New York.
Pokud jsou prstence oboustranné, je pravděpodobnější, že se jedná o Kayserovy-Fleischerovy prstence oproti jiným typům rohovkových prstenců, dodává oftalmolog George Rosenwasser z Hershey ve státě Pa.
Kayserův-Fleischerův prstenec u pacienta s Wilsonovou chorobou. Se svolením: Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Cizí těleso. Pokud je v rohovce pacienta usazeno cizí těleso, může být přítomen barevný prstenec, říká Dr. Donnenfeld.
Keratokonus. Fleischerův prstenec, který se vyskytuje u pacientů s keratokonem, má žlutohnědou až olivově zelenou barvu a vzniká v důsledku ukládání hemosiderinu (železa) hluboko v epitelu.2 Může, ale nemusí obklopovat celou bázi čípku.2
Mnohočetný myelom. U pacientů, kteří mají tuto rakovinu plazmatických buněktato část imunitního systému vyrábí imunoglobuliny pro boj s infekcemi a nemocemi, se mohou vyskytovat prstence na rohovce.3 Tyto prstence se neprojevují jako linie na úrovni Descementsovy membrány a mají spíše zrnitý vzhled z ukládání imunoglobulinu G, říká Dr. Rossenwasser.3
Protože máte u tohoto pacienta podezření na Wilsonovu nemoc, odešlete ho k jeho lékaři primární péče. Zavolejte jeho internistovi a vysvětlete mu, že jste identifikovali Kayserův-Fleischerův prstenec, který svědčí pro Wilsonovu chorobu, a že v důsledku toho se domníváte, že by měl být proveden test na ceruloplazmu v séru, říká Dr. Donnenfeld. Tento test měří množství ceruloplazminu (bílkoviny obsahující měď) v krevním séru.
Další diagnostické testy zahrnují:4
24hodinový test na měď v moči. Pokud je množství mědi zjištěné za 24 hodin vyšší než 100 g, má pacient Wilsonovu chorobu.
Biopsie jater. Pokud je v odebrané jaterní tkáni suchá hmotnost mědi vyšší než 250 mg/g, má pacient Wilsonovu chorobu.
Haplotypová analýza. Tato forma genetického testování se provádí u genových mutací a sourozenců pacienta s podezřením na Wilsonsovu chorobu.
1. Haplotypová analýza. Wilsons Disease Association International. O Wilsonsově chorobě. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Přístup 13. dubna 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratokonus: diagnostika a léčba. Průběžné vzdělávání na webu. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Přístup 13. dubna 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Přístup 13. dubna 2006.
4. Sellner HA. Wilsonova choroba. Pohled gastroenterologa. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Přístup 13. dubna 2006.
.