Integrovaný screeningový test vám ukáže, jaká je pravděpodobnost, že vaše dítě může mít Downův syndrom nebo otevřené defekty neurální trubice, jako je například rozštěp páteře. Existují různé způsoby screeningového testování Downova syndromu, ale Integrovaný test je nejspecifičtější, má nejvyšší míru detekce a nízkou míru falešně pozitivních výsledků. Test se provádí v Centru prenatální diagnostiky ve dvou fázích:
- První fáze se ideálně provádí mezi 11. a 12. týdnem těhotenství, ale přijatelná je jakákoli doba mezi 10. a 13. týdnem.
- Jeden z našich genetických poradců se s vámi setká, projde vaši anamnézu a vysvětlí vám průběh testu.
- Provedeme ultrazvukové vyšetření, abychom přesně určili, v jakém stádiu těhotenství jste, a změřili tloušťku unciální translucence (NT), což je prostor vyplněný tekutinou v zadní části krčku dítěte.
- Sestra vám odebere vzorek krve, aby změřila množství s těhotenstvím spojeného plazmatického proteinu-A (PAPP-A).
- Druhá fáze se v ideálním případě provádí v 15. nebo 16. týdnu těhotenství a nejpozději ve 22. týdnu.
- Sestra odebere druhý vzorek krve, aby změřila množství čtyř bílkovin ve vaší krvi – alfa-fetoproteinu (AFP), lidského choriového gonadotropinu (hCG), nekonjugovaného estriolu (uE3) a inhibinu-A (inhA).
Výsledky z první a druhé fáze spojíme do jednoho výsledku screeningu. Měření NT, hladiny těchto pěti látek v krvi a váš věk nám pomáhají odhadnout riziko, že se vám narodí dítě s Downovým syndromem. Výsledky screeningu můžeme použít také k odhadu rizika dalších poruch včetně otevřených defektů neurální trubice (spina bifida) a trizomie 18. Výsledky integrovaného screeningu jsou obvykle hotové týden po druhé fázi. Kopii výsledků testu zašleme vašemu lékaři a genetický poradce vám zavolá, aby s vámi výsledky probral a naplánoval případné další schůzky.
Co znamená pozitivní výsledek na Downův syndrom?
Vaše výsledky integrovaného screeningu jsou považovány za „pozitivní“, pokud je riziko Downova syndromu jedna ku 110 nebo vyšší (například 1 ku 90 nebo 1 ku 80). Pokud jsou vaše výsledky „screen pozitivní“, vaše dítě má vyšší riziko Downova syndromu než ostatní děti. Poté vám nabídneme test amniocentézy, který vyšetří chromozomy vašeho dítěte.
Je důležité si uvědomit, že pět ze sta žen, které podstoupí integrovaný screeningový test, obdrží „screen pozitivní“ výsledky, ale většina z nich nebude mít dítě s Downovým syndromem.
Co znamená negativní výsledek na Downův syndrom?
Vaše výsledky integrovaného screeningu jsou považovány za „screen negativní“, pokud je riziko Downova syndromu menší než jedna ku 110 (například 1 ku 150 nebo 1 ku 200).
Všimněte si, že screeningové testy nemohou diagnostikovat nebo vyloučit konkrétní onemocnění, takže negativní výsledek screeningu neznamená, že se vaše dítě nenarodí s Downovým syndromem, znamená to, že pravděpodobnost je nízká.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom, nazývaný také trisomie 21, je nejčastější chromozomální abnormalita u novorozenců, která se vyskytuje přibližně u jednoho ze 700 porodů. Za normálních okolností má člověk 46 chromozomů, z nichž každý je tvořen tisíci geny, které se nacházejí uvnitř všech buněk v těle. Geny řídí všechny činnosti buněk, včetně růstu, vývoje a tělesných funkcí. Každé dítě zdědí 23 chromozomů od matky a 23 od otce, celkem tedy 46.
Ve většině případů Downova syndromu se vyskytuje jedna kopie chromozomu 21 navíc, takže místo obvyklých 46 chromozomů má tato osoba 47 chromozomů. Existují také vzácné případy, kdy jeden z rodičů nese jemnou abnormalitu na chromozomu 21, která se přenáší na dítě a způsobuje Downův syndrom. Děti narozené s Downovým syndromem mají obvykle středně těžkou až těžkou mentální retardaci, charakteristický fyzický vzhled (plochý obličej, šikmé oči) a další zdravotní problémy. Očekávaná délka života osob s Downovým syndromem je přibližně 50 let.
Downův syndrom může postihnout každé těhotenství, ale některé ženy jsou ohroženy více než jiné, včetně těch, které:
- Jsou starší
- Již se jim narodilo dítě s Downovým syndromem
- Mají abnormality zahrnující chromozom 21
Stáhněte si pdf verzi informačního listu k sekvenčnímu integrovanému screeningovému testu Brigham Obstetrics and Gynecology.
.