Stříbřitě flekatý gen

Přední dva koně Skalistých hor mají stříbřitě flekaté zředění.

Vlastnost stříbřitě flekatý gen je způsobena missense mutací (označenou Z) v genu PMEL17 na chromozomu 6 koně. Přenáší se autozomálně dominantní dědičností (jednoduchá dominance). PMEL17 je aktivní od poměrně raného embryonálního vývoje až po melanosom zralé buňky a podílí se na produkci černého pigmentu eumelaninu.

Melaniny, které dodávají barvu očím, kůži a srsti, se vyskytují ve dvou typech: eumelanin, který produkuje černý až hnědý pigment, a feomelanin, který produkuje červený až žlutý pigment. Většina koní může produkovat oba typy; hnědý vzhled srsti hnědých koní je způsoben střídáním pásů eumelaninu a faeomelaninu, za což je zodpovědný gen agouti. Eumelanin převládá na nohách, hřívě a ocase hnědých koní. Naproti tomu koně, kterým chybí funkční gen agouti, nemohou vytvářet takové střídavé pruhy, a mají tedy zcela černou srst bez viditelného feomelaninu. Kaštanoví koně postrádají schopnost vyrábět eumelanin úplně, a tak mají zcela červenou srst bez pravého černého pigmentu.

Stříbřití hřebci si zachovávají červenavou barvu těla s černými body zředěnými do stříbrna.

Přestože úloha genu PMEL17 není zcela objasněna, stříbrný dapple gen způsobuje výhradně zředění neboli hypopigmentaci eumelaninu. Ředění mění černou barvu na různé odstíny platinové, stříbrné a ploché šedé, i když původní černohnědý charakter barvy je obvykle zachován. Účinky genu jsou výraznější u hřívy a ocasu. Koně s kaštanovou srstí nebo srstí kaštanové rodiny – jako jsou palomino, red roan nebo red dun – proto nejsou tímto genem ovlivněni a mohou jej tiše nést a předávat svým potomkům.

Na šabloně černého koně, který má srst bohatou na eumelanin, dochází k úplné přeměně na různé odstíny stříbrné barvy. Tělo často zůstává poměrně tmavé, zatímco hříva a ocas jsou silně zředěné. Na předloze hnědého koně, který má eumelanin z velké části omezen na body, jsou tyto body převedeny na stříbrnou barvu, zatímco faeomelanové tělo je většinou nedotčeno.

Nežádoucím účinkem spojeným s tímto genem jsou oční problémy, zejména mnohočetné vrozené oční anomálie (MCOA). MCOA má mnohočetné klinické příznaky, včetně bulbovitého vyklenutí oka, globosy rohovky, těžké hypoplazie iridy, uveálních cyst, katarakty a v několika případech odchlípení sítnice. Tyto stavy lze zjistit pomocí ultrazvukového vyšetření oka. Ve studii provedené v roce 2013 na koních plemene Comtois a Rocky Mountain Horses měla všechna zvířata nesoucí mutovanou formu PMEL17 nějakou oční poruchu, i když mírnější problémy měla zvířata heterozygotní pro tuto alelu oproti těm, která byla homozygotní. Žádný z kontrolních koní těchto plemen, kteří neměli mutovanou formu PMEL17, neměl žádnou oční poruchu.

Oční poruchy u koní s genem silver dapple

Podobné mutace u jiných druhů poskytují náhled na role, které hraje gen PMEL17. Takových mutací je známo relativně málo, což naznačuje, že se gen podílí na procesech kritických pro přežití. Několik známých mutací souvisí s pigmentací: předčasné stříbření u myší, ředění a bílé opeření u kuřat a všeobecně známé merle ředění u psů. Merle srst u psů je spojena se sluchovými a oftalmologickými poruchami, jako je hluchota a mikroftalmie. U koní Skalistých hor je stříbřité zbarvení někdy spojováno s dysgenezí předního segmentu (ASD), která postihuje struktury v obličeji a přední části oka. Nejčastěji se syndrom projevuje jako benigní léze, i když homozygoti mohou mít zhoršené vidění. Vzhledem k tomu, že se ASD vyskytuje i u nestříbrných zástupců plemene, předpokládá se, že je fyzicky blízký stříbrnému genu a pochází od stříbrného dapple, ASD postiženého zakladatelského předka, je tedy příkladem efektu zakladatele.

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.