Zkušenosti s AHC a příbuznými vzácnými stavy
Duke má jedinečné postavení v diagnostice a léčbě atypické střídavé hemiplegie v dětství, tedy AHC, která nesplňuje specifická kritéria nebo není způsobena klasickou mutací genu ATP1A3. Léčíme také další vzácné stavy způsobené různými mutacemi ve stejném genu – febriliemi indukovanou paroxysmální slabost a encefalopatii (FIPWE), epileptickou encefalopatii, recidivující encefalopatii s mozečkovou ataxií (RECA) a syndrom CAPOS – a také další stavy spojené s ATP1A3.
Významný výzkum
Lékaři a výzkumníci z Duke objevili mutaci genu ATP1A3, která je nyní známa jako hlavní příčina AHC. Tento průlomový objev z roku 2012 otevřel cestu k dalšímu výzkumu, který může vést k nové účinné léčbě a možná i k vyléčení.
Přístup ke klinickým studiím
Vaše dítě se může účastnit probíhajících klinických studií jako pacient Duke. Jsme vedoucím centrem studie OBSERV-AHC Mezinárodního konsorcia pro výzkum AHC. Toto dlouhodobé úsilí bude sledovat přirozený průběh AHC, aby bylo možné lépe porozumět faktorům, které určují zdravotní výsledky. Naše zapojení do výzkumu nám pomáhá testovat nové slibné léčebné postupy, jako je například genová substituční terapie, dříve než budou schváleny ke studiu nebo použití u lidí.
Spolupracujeme s vaším lékařem
Do Duke cestují rodiny z celé země i z celého světa kvůli péči o pacienty se střídavou hemiplegií v dětství. Úzce spolupracujeme s vaším místním lékařem, takže se vašemu dítěti dostane co nejkomplexnější péče bez ohledu na to, kde žijete.
Celoživotní péče
Přístup k péči v Duke nekončí, když vaše dítě dosáhne dospělosti. Nadále přijímáme pacienty všech věkových kategorií, kteří jsou postiženi AHC.
Podpůrné služby
Chápeme, že rodiny mohou do Duke cestovat z velké dálky a hodnocení střídavé hemiparézy v dětství může trvat několik dní. Můžeme zajistit místní ubytování a koordinovat dopravu na vyšetření a zpět. A díky našemu partnerství s organizací Cure AHC je možné se během péče na Duke setkat s dalšími rodiči a dětmi postiženými AHC.