PONDĚLÍ, 19. listopadu 2018 (HealthDay News) — Nový britský výzkum odhalil, že sedm z deseti lidí s Downovým syndromem vykazuje po smrti známky demence.
„Souvislost mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou je známa již několik let,“ vysvětlila autorka studie Rosalyn Hithersayová, doktorandka na oddělení forenzních a neurovývojových věd na King’s College London.
Souvislost může spočívat ve specifickém proteinu, který obě onemocnění sdílejí, vysvětlila.
Downův syndrom je často spojen s poruchami intelektu a vývoje a pacienti jsou ohroženi řadou zdravotních problémů. „Downův syndrom je genetické onemocnění, které je způsobeno nadbytečnou kopií 21. chromozomu,“ vysvětlila Hithersayová. „Na tomto chromozomu se nachází gen – amyloidní prekurzorový protein neboli gen APP – který řídí produkci bílkoviny zvané amyloid.“
Hithersay dodal, že lepkavé shluky téže bílkoviny hromadící se v mozku jsou známým znakem Alzheimerovy choroby. „Všichni dospělí lidé s Downovým syndromem budou mít v mozku spoustu těchto plaků,“ řekla, i když ne u všech se rozvinou časné příznaky demence.
To znamená, že u mnoha se rozvinou. Studijní tým totiž zjistil, že 70 % pacientů s Downovým syndromem, kteří zemřeli během 5,5letého období studie, trpělo demencí.
A „zjistili jsme, že u lidí, kteří měli dvě nebo více dalších zdravotních potíží, se demence rozvinula dříve,“ dodala Hithersayová. „Je tedy velmi důležité, aby se společným zdravotním potížím u těchto starších dospělých věnovala náležitá pozornost a léčba.“
Před padesáti lety byla očekávaná délka života u pacientů s Downovým syndromem obvykle jen 10 let, uvedli vědci. Často docházelo k úmrtí během prvního roku v důsledku vrozených srdečních vad.
Zlepšená péče však prodloužila průměrnou délku života na téměř 64 let, přičemž hlavní příčinou úmrtí byla respirační onemocnění.
Delší délka života však přinesla nový problém: časný nástup demence.
„Lidé s Downovým syndromem jsou ve srovnání s běžnou populací vystaveni zvýšenému riziku rozvoje demence Alzheimerovy choroby v mladším věku, přibližně o 20 let dříve,“ poznamenal Hithersay.
Vyšetřovatelé stanovili průměrný věk nástupu demence na 55 let, přičemž až téměř 90 % pacientů obdrží diagnózu demence v době, kdy dosáhnou 65 let.
Otevřenou otázkou však zůstává, do jaké míry je předčasné úmrtí pacientů s Downovým syndromem přímo spojeno s časným nástupem demence.
Pro zkoumání této problematiky vyšetřovatelé sledovali 211 britských pacientů s Downovým syndromem. Všem bylo 36 let a více a téměř u třetiny z nich byla demence diagnostikována před zahájením studie, v průměrném věku téměř 52 let.
Do ukončení studie zemřelo 27 pacientů. Z nich 19 trpělo demencí. Vyšetřovatelé zjistili, že ti s demencí měli pětkrát vyšší pravděpodobnost předčasného úmrtí než ti bez demence.
Mezi těmi, kteří zemřeli zdánlivě bez demence, se jako jediný „významný faktor“ ukázala epilepsie. Tým vyslovil teorii, že někteří z nich mohli ve skutečnosti bojovat s nediagnostikovanou demencí.
Zjištění byla zveřejněna 19. listopadu online v časopise JAMA Neurology.
Doktor Michael Rafii je lékařským ředitelem Alzheimerova terapeutického výzkumného institutu na Keckově lékařské fakultě Jihokalifornské univerzity v San Diegu. Napsal úvodník, který studii doprovází.
„Výsledky této studie zdůrazňují naléhavou potřebu výzkumu léčby, která by zabránila Alzheimerově chorobě u pacientů s Downovým syndromem nebo ji oddálila,“ uvedl Rafii.
„Díky pokroku v lékařské péči a zlepšení celkového zdravotního stavu osob s , se očekávaná délka života výrazně prodloužila,“ poznamenal Rafii. „Spolu s touto delší délkou života však přichází vyhlídka na zvýšené riziko vzniku demence v důsledku Alzheimerovy choroby.“
Ale „ačkoli u většiny lidí s Downovým syndromem dojde s věkem ke změnám v mozku spojeným s Alzheimerovou chorobou, ne u všech se demence vyvine a není pro všechny nevyhnutelná,“ zdůraznil Rafii. „Jedná se o důležitý fenomén, který je třeba dále studovat.“
.