Diskuse
Vrozená RCH, nazývaná také podélná radiální deficience nebo radiální dysplazie, je neobvyklá vrozená anomálie charakterizovaná různým stupněm deficience podél preaxiální nebo radiální strany končetiny 1. Loketní kost je obvykle 60 % normální délky. Incidence RCH se odhaduje na 1 z 30 000 až 1 ze 100 000 živě narozených dětí 2. V 38-58 % případů je oboustranná. Bayne a Klug klasifikovali radiální deficienci do čtyř typů 3:
Publikováno online:
31. března 2010
Tabulka
RCH se obvykle vyskytuje sporadicky bez známé příčiny. Přibližně 40 % pacientů s jednostrannou paličkovitou rukou a 27 % pacientů s oboustrannou paličkovitou rukou má přidružené vrozené anomálie týkající se srdečního, močopohlavního, kosterního a krvetvorného systému4. Mezi významné syndromy spojené s RCH patří: Holt-Oramův syndrom, syndrom trombocytopenie s absencí radia (TAR), vertebrální, anální, srdeční, tracheální, ezofageální, renální a končetinový syndrom (VACTERL) a Fanconiho anémie. Posledně jmenovaný syndrom je závažným přidruženým onemocněním, které se obvykle projevuje aplastickou anémií mezi 3. a 12. rokem života.
Korigování RCH vyžaduje kombinaci neoperační a operační léčby, která by měla být zahájena ihned po stanovení diagnózy. Pacienti by měli být důkladně vyšetřeni, aby se zjistily případné přidružené anomálie. Mezi základní cíle korekce patří korekce radiální deviace zápěstí, vyrovnání zápěstí na předloktí, udržení flexe zápěstí a prstů, podpora růstu předloktí a zlepšení kosmetického vzhledu končetiny. 5. Neoperační léčba zahrnuje protažení napjatých radiálních struktur pomocí fyzioterapie a dlahování. 6. Neoperační léčba spočívá v protahování radiálních struktur. Některá centra využívají pomůcky založené na principech distrakce – osteogeneze (Ilazarovova technika) ke snížení rozsahu kontraktury před definitivní operací 7. Cílem operačního řešení je centralizace zápěstí na loketní kost 8. Centralizace je indikována u RCH typů II, III a IV. Případy RCH je třeba sledovat až do dospělosti, aby se zabránilo recidivě deformity 5, a sledovat funkci postižené končetiny a podle potřeby provádět korekční operační a neoperační zákroky.
.