Co je to vrozená sideroblastická anémie?
Vrozená sideroblastická anémie (CSA) vzniká, když kostní dřeň neprodukuje dostatečné množství zdravých červených krvinek. Místo toho produkuje sideroblasty (abnormální červené krvinky, které normálně dozrávají v červené krvinky), v nichž se železo hromadí v mitochondriích. Tyto mitochondrie zatížené železem obklopují jádro vyvíjející se červené krvinky a vytvářejí vzhled prstence.
Protože železo uvízlo v mitochondriích, tělo ho nemůže začlenit do hemoglobinu, který červené krvinky potřebují k účinnému transportu kyslíku po celém těle. Tato porucha tvorby červených krvinek může také změnit rovnováhu železa ve vašem dítěti, což často vede k celkovému přetížení organismu železem.
Sideroblastická anémie může být buď vrozená (dědičná), nebo získaná (nedědičná). Oba typy mají velmi odlišné příčiny, léčbu i prognózu.
Jaké jsou typy sideroblastické anémie
Získaná anémie
Sideroblastické anémie lze rozdělit na vrozené a získané formy. Získané anémie jsou častější a vyskytují se téměř výhradně u starších dospělých. Obvykle jsou výsledkem získaných nedědičných genetických mutací, které se vyskytují pouze v prekurzorech červených krvinek a vedou ke vzniku kroužkovaných sideroblastů. Tato forma sideroblastické anémie – refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty (RARS) – se řadí do širší skupiny onemocnění nazývaných myelodysplastické syndromy (MDS) a může nakonec vést k leukémii. Ve více než 75 % případů RARS získaly buňky kostní dřeně mutaci v jednom konkrétním genu zvaném SF3B1. Získané sideroblastické anémie mohou být také způsobeny nedostatkem výživy, získanými metabolickými chorobami nebo toxiny.
Anémie z genetické mutace
Naproti tomu vrozené sideroblastické anémie (CSA) jsou dědičná onemocnění způsobená genetickými mutacemi, které jsou přítomny při narození ve všech buňkách. Přestože jsou mutace dědičné a přítomné při narození, nemusí být anémie přítomna v kojeneckém věku a někdy může být rozpoznána až v dospělosti. Proto je obzvláště důležité odlišit CSA s pozdním nástupem od získané sideroblastické anémie, protože mají velmi odlišné příčiny, léčbu i prognózu.
Jak pečujeme o CSA
Děti a dospívající s CSA jsou léčeni v Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center prostřednictvím našeho Programu vzácných anémií a poruch železa. Náš program vzácných anémií a poruch železa poskytuje komplexní péči dětem se všemi typy vzácných anémií a poruch železa, stejně jako průběžnou lékařskou péči a přístup k novým léčebným postupům prostřednictvím našeho klinického výzkumu.