ROHHAD – A Doctor’s View
Das ROHHAD-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, das Kinder betrifft, die zuvor normal und gesund waren, an Gewicht zunehmen und Atemprobleme sowie andere Probleme haben. Fast jedes Kind mit ROHHAD-Syndrom ist anders, da der Zeitpunkt des Auftretens der Symptome sowie der Grad und die Bandbreite der Merkmale variieren. Da es keinen definitiven Test für das ROHHAD-Syndrom gibt und es sich in erster Linie um ein beschreibendes Syndrom handelt, ist die Diagnose schwierig und wird nicht immer gestellt. Es ist wahrscheinlich, dass es sich beim ROHHAD-Syndrom nicht um eine einzige Erkrankung handelt, sondern um eine Ansammlung ähnlicher Erkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen, was das breite Spektrum dieses Syndroms erklären würde. Aufgrund der Unvorhersehbarkeit des ROHHAD-Syndroms und des damit verbundenen unerwarteten Todes wollen sowohl die Angehörigen der Gesundheitsberufe als auch die Familien Gewissheit über die Diagnose haben.
Dieser lebensbedrohliche Zustand muss besser bekannt gemacht und verstanden werden. Es gibt zwar einige Forschungsarbeiten, die sich mit den genetischen Ursachen befassen, diese sind jedoch sehr begrenzt. Es bleibt unklar, ob dem Syndrom eine genetische Ursache zugrunde liegt oder ob es andere Faktoren gibt. Es muss mehr geforscht werden, nicht nur um die Diagnose zu verbessern, sondern auch um Therapien zu entwickeln, die das Leben dieser Kinder verbessern und hoffentlich die mit dem ROHHAD-Syndrom verbundenen schweren Erkrankungen, insbesondere den Herz- und Atemstillstand, verhindern.
ROHHAD ist ein medizinisches Akronym
Rapid Onset Obesity, mit Hypoventilation, hypothalamischer Dysfunktion und Dysregulation des autonomen Nervensystems
Kinder, die von ROHHAD betroffen sind, erscheinen bei der Geburt normal und die ersten Symptome treten erst nach dem ersten Lebensjahr auf. Die Symptome können jederzeit zwischen dem 1. und 7. Lebensjahr auftreten, wobei das mittlere Alter für den Beginn der Symptome bei 3 Jahren liegt. Sobald die Symptome beginnen, kann es viele Jahre dauern, bis sich die Anomalien manifestieren und sich zu den Merkmalen von ROHHAD entwickeln.
Symptome sind
– Schnell einsetzende Fettleibigkeit.
Dies ist meist das erste Symptom und tritt über einen Zeitraum von 6-12 Monaten auf, in denen das Kind zwischen 20 und 30 Pfund an Gewicht zunimmt.
– Hypothalamische und endokrine Anomalien
Diese können sich zu jedem Zeitpunkt entwickeln, normalerweise jedoch nach der schnell einsetzenden Fettleibigkeit. Dazu gehören die Unfähigkeit, einen normalen Wasserhaushalt im Körper aufrechtzuerhalten, ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel, ein niedriger Wachstumshormonspiegel, eine frühe oder späte Pubertät, ein hoher Prolaktinspiegel und andere Anomalien. Bei Kindern mit ROHHAD müssen nicht alle dieser endokrinen Anomalien auftreten, aber die meisten von ihnen weisen zumindest einige davon auf.
– Zentrale alveoläre Hypoventilation (eine Atmungsanomalie).
Trotz gesunder Lungen wird die Atemfunktion stark beeinträchtigt. Alle Kinder mit ROHHAD entwickeln dieses Hauptmerkmal, das sich während des Schlafs bemerkbar macht. Um diesen lebensbedrohlichen Teil der Erkrankung zu behandeln, ist eine Beatmung erforderlich. In schwereren Fällen von ROHHAD ist die zentrale Hypoventilation bei den Kindern sowohl im Wachzustand als auch im Schlaf erkennbar. Dieser Teil der lebensbedrohlichen Erkrankung bedeutet, dass die Kinder dem Risiko eines kardio-respiratorischen Stillstands ausgesetzt sind.
– Obstruktive Schlafapnoe
Diese wird oft mit Beatmung behandelt, kann aber auch eine chirurgische Entfernung der Mandeln erfordern, wenn diese als Ursache der Obstruktion angesehen werden. Bei Kindern, die von ROHHAD betroffen sind, ist oft das Übergewicht die Ursache für die Atemnot.
– Dysregulation des autonomen Nervensystems
Dies tritt auf, wenn die autonome Regulierung verschiedener Organsysteme im Körper zu stören beginnt. Ein Beispiel dafür ist, dass Kinder eine veränderte Herzfrequenz entwickeln können und entweder unter einer langsamen oder einer schnellen Herzfrequenz leiden, die mit Medikamenten und manchmal mit einem Herzschrittmacher behandelt werden kann. Andere autonome Systeme im Körper funktionieren ebenfalls nicht richtig.
– Darmanomalien
Wie z.B. Motilitätsprobleme, die zu chronischer Verstopfung und/oder Durchfall führen. Die Kinder werden oft mit Medikamenten behandelt, und in schwereren Fällen von gastrointestinaler Dysmotilität ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich.
– Verändertes Schmerzempfinden
Einige Kinder empfinden nur wenig oder gar keine Schmerzen, obwohl dies eigentlich zu erwarten wäre. Oft wird eine hohe Schmerztoleranz beobachtet. Gleichzeitig können sie auch quälende Schmerzen empfinden, wenn man sie nicht erwartet.
– Augenanomalien
Wie z.B. Schielen (Strabismus) und Astigmatismus können sich ebenfalls entwickeln.
– Dysregulation des Körperthermostats
Können mit hohen oder gefährlich niedrigen Temperaturschwankungen auftreten. Eiskalte Hände und Füße, starkes Schwitzen und viele andere Symptome, die eine Dysregulation der autonomen Funktionen widerspiegeln, können und werden bei Kindern mit ROHHAD auftreten.
– Schwierigkeiten bei der Mobilität
Bewegung aufgrund der Größe des Körpers und auch aufgrund der lebensbedrohlichen Seite der Erkrankung. Einige Betroffene sind aufgrund der Gefahr und des Risikos eines Herz-Atemstillstandes in ihrer Bewegung eingeschränkt.
– Krampfanfälle
Nicht alle Kinder mit ROHHAD erleiden Krampfanfälle, aber sie können ein Symptom sein, das vorhanden ist.
– Bei einigen Kindern wird auch Autismus diagnostiziert, und es gibt einige Verhaltens-, Stimmungs- und Entwicklungsstörungen, die mit ROHHAD in Verbindung gebracht werden.
– Hyperphagie
Dabei handelt es sich um eine anormale Zunahme von Hunger und Appetit, die oft unersättlich ist. Trotz des Verzehrs einer vollen, gesunden Mahlzeit fühlen sich die Kinder weiterhin hungrig.
– Tumoren der Neuralleiste
NETS sind bei schätzungsweise 40 Prozent der Kinder vorhanden, bei denen ROHHAD diagnostiziert wird. Die Tumore können in der Brust, im Bauch oder überall entlang der Kette des sympathischen Nervensystems auftreten und sich in jedem Alter entwickeln. Sie können sowohl bösartig als auch gutartig sein.
Statistik
Zurzeit gibt es weltweit etwa 100 bestätigte Fälle von ROHHAD. Es wird vermutet, dass diese Zahl höher ist.
Nicht genügend medizinisches Fachpersonal
Es ist auch möglich, dass Kinder, die ihr Leben durch einen Herzstillstand aufgrund von Fettleibigkeit verloren haben, an ROHHAD erkrankt sind.
Es gibt Kinder, die noch keine endgültige Diagnose haben und als mögliche ROHHAD behandelt werden. Diese Kinder sind nicht in den 100 bestätigten Fällen enthalten.
Während ROHHAD eine extrem seltene Krankheit ist, ist es realistischer, dass die Zahl der betroffenen Kinder weltweit größer ist als 100 Fälle.
Forschung ist unerlässlich, um die Lebensqualität der Kinder zu verbessern und ein besseres Verständnis von ROHHAD zu entwickeln.
Wir wollen das Bewusstsein und die Mittel für die medizinische Forschung erhöhen, damit wir die Ursache von ROHHAD entdecken, die Behandlungen verbessern, einen klaren Behandlungspfad schaffen und die Lebenserwartung und Lebensqualität der betroffenen Kinder verbessern können. Unsere Hoffnung und Mission ist es, dass die Forschung eines Tages zu einer Heilung führen wird.
Sie können dazu beitragen, indem Sie unsere Wohltätigkeitsorganisation unterstützen und noch heute spenden. Bitte besuchen Sie unsere Seite „Wie Sie helfen können“, um weitere Informationen zu erhalten.
Die ROHHAD Association wird dieser Seite Statistiken hinzufügen, sobald die Forschung über ROHHAD uns bestätigte Zahlen liefert.
ROHHAD ist eine extrem seltene, komplexe Krankheit, die das Leben von schätzungsweise 100 Kindern und ihren Familien weltweit zerstört. Sie gilt als unheilbare Prognose – mit Ihrer Hilfe können wir das ändern.
Gemeinsam können wir eine Heilung finden.
Mehr über ROHHAD erfahren Sie auf der NORD-Website.
Die Nationale Organisation für Seltene Erkrankungen
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