17-Alpha(α)-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel ist eine Erkrankung, die die Funktion bestimmter hormonproduzierender Drüsen, der Keimdrüsen (Eierstöcke
bei Frauen und Hoden bei Männern) und der Nebennieren, beeinträchtigt. Die Keimdrüsen steuern die sexuelle Entwicklung vor der Geburt und während der Pubertät und sind wichtig für die Fortpflanzung. Die Nebennieren, die sich oberhalb der Nieren befinden, regulieren die Produktion bestimmter Hormone, einschließlich derjenigen, die den Salzgehalt im Körper steuern. Bei Menschen mit 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel besteht ein Ungleichgewicht vieler der Hormone, die in diesen Drüsen gebildet werden. Der 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als angeborene Nebennierenhyperplasie bekannt sind und die Hormonproduktion beeinträchtigen und die sexuelle Entwicklung und Reifung stören.
Das Hormonungleichgewicht führt zu den charakteristischen Anzeichen und Symptomen des 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangels, zu denen hoher Blutdruck (Hypertonie), ein niedriger Kaliumspiegel im Blut (Hypokaliämie) und eine abnorme sexuelle Entwicklung gehören. Der Schweregrad der Merkmale ist unterschiedlich. Es werden zwei Formen der Erkrankung unterschieden: der vollständige 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel, der schwerwiegender ist, und der partielle 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel, der in der Regel weniger schwerwiegend ist.
Männer und Frauen sind von Störungen der sexuellen Entwicklung unterschiedlich betroffen. Frauen (mit zwei X-Chromosomen) mit 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel werden mit normalen äußeren weiblichen Genitalien geboren; die inneren Fortpflanzungsorgane, einschließlich Gebärmutter und Eierstöcke, können jedoch unterentwickelt sein. Frauen mit vollständigem 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel entwickeln keine sekundären Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Schamhaare und haben keine Menstruation (Amenorrhoe). Frauen mit partiellem 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel können einige sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln; die Menstruation ist in der Regel unregelmäßig oder bleibt aus. Beide Formen der Störung führen zur Unfähigkeit, ein Kind zu zeugen (Unfruchtbarkeit).
Bei betroffenen Personen, die chromosomal männlich sind (ein X- und ein Y-Chromosom haben), führen Probleme mit der sexuellen Entwicklung zu Anomalien der äußeren Genitalien. Die am stärksten betroffenen Personen werden mit typisch weiblichen äußeren Genitalien geboren und im Allgemeinen als weibliche Kinder aufgezogen. Da sie jedoch keine weiblichen inneren Fortpflanzungsorgane haben, leiden diese Personen an Amenorrhoe und entwickeln keine weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale. Diese Individuen haben Hoden, die jedoch abnorm im Bauchraum liegen (undeszendiert). Manchmal führt ein vollständiger Mangel an 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase zu äußeren Genitalien, die weder eindeutig männlich noch eindeutig weiblich aussehen (uneindeutige Genitalien). Männer mit partiellem 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel haben in der Regel abnorme männliche Genitalien, wie z. B. einen kleinen Penis (Mikropenis), die Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis (Hypospadie) oder einen in zwei Lappen geteilten Hodensack (bifid scrotum). Männer mit vollständigem oder partiellem 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel sind ebenfalls unfruchtbar.