Es handelt sich um ein sehr seltenes genetisches Syndrom, das bei etwa 1 von 100.000 bis 1 von 150.000 Neugeborenen auftritt.
Es tritt fast immer bei Mädchen auf; Jungen sind nur sehr selten betroffen. Das liegt daran, dass man annimmt, dass das Syndrom dazu führt, dass ein männliches ungeborenes Kind in der Schwangerschaft als Fehlgeburt verloren geht. Mädchen, die vom Aicardi-Syndrom betroffen sind, haben Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle. Sie haben auch strukturelle Hirnanomalien, einschließlich eines teilweise oder ganz fehlenden Corpus Callosum (die Struktur, die die beiden Hälften oder „Hemisphären“ des Gehirns miteinander verbindet).
Mädchen mit Aicardi-Syndrom haben sehr typische Augenanomalien, die oft zur Diagnose beitragen. Die Anomalien, die in der Netzhaut im hinteren Teil des Auges zu sehen sind, werden „choroidale Lakunen“ genannt. Sie erscheinen als sehr deutliche, runde Fußabdrücke oder kreisförmige gelb-weiße Läsionen (Flecken). Es kann auch Lücken oder Löcher im Sehnerv geben, die als Kolobom“ bezeichnet werden. Alle diese Anomalien sind mit einem speziellen Gerät, dem Ophthalmoskop, sichtbar.
Neben einem fehlenden Corpus callosum können manche Babys auch Hirnzysten oder andere Hirnanomalien haben. Diese können mit einer Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns sichtbar gemacht werden. Weitere Merkmale des Aicardi-Syndroms sind Lippen- und Gaumenspalten, Asymmetrie des Gesichts (schief, ungleichmäßig), Mikrozephalie (ein kleiner Kopf), Mikrophthalmie (ein oder zwei kleine Augen) und abnorm geformte Knochen in der Wirbelsäule und Skoliose (Krümmung des Rückens).
Obwohl das Aicardi-Syndrom eine wahrscheinliche genetische Störung ist, scheint es nicht in Familien aufzutreten und wird daher nicht „weitergegeben“. Man geht davon aus, dass es durch eine spontane Mutation (zufällige Veränderung) in einem Gen auf einem der weiblichen (X-)Chromosomen verursacht wird. Es wird angenommen, dass diese Mutation bei der Empfängnis auftritt. Die genaue Mutation ist nicht bekannt.
Symptome
Die Anfälle treten häufig vor dem dritten Lebensmonat auf. Der übliche Anfallstyp sind infantile Spasmen. Die Kombination aus infantilen Spasmen und einem EEG-Muster namens „Hypsarrhythmie“ ist als West-Syndrom bekannt. Seltener treten bei Säuglingen andere Anfallstypen auf, darunter fokale (partielle) motorische Anfälle und fokale Anfälle, die das Bewusstsein beeinträchtigen. In seltenen Fällen kann der EEG-Test anormale Entladungen zeigen, d. h. Spitzen und Wellen, die sich mit Perioden der Ruhe abwechseln und unabhängig voneinander von jeder Seite des Gehirns kommen. Dieses Muster wird als „Suppression-Burst“ oder „Burst-Suppression“ bezeichnet.
Die Anfälle können sehr häufig auftreten, auch mehrmals am Tag. Die Anfälle sprechen möglicherweise nicht auf Epilepsiemedikamente an.
Diagnose
Die Diagnose wird möglicherweise erst gestellt, wenn sich Anfälle entwickeln und Untersuchungen wie eine MRT (Magnetresonanztomographie) des Gehirns und eine spezielle Augenuntersuchung durchgeführt werden.
Behandlung
Die Wahl des Epilepsiemedikaments ist schwierig, da die Anfälle oft behandlungsresistent sind. Je nach Art der Anfälle können unter anderem Vigabatrin (Sabril), Natriumvalproat (Epilim) und eine kurze Behandlung mit Kortikosteroiden (Prednisolon) wirksam sein. Es können aber auch andere Arzneimittel nützlich sein, darunter Clobazam (Frisium), Levetiracetam (Keppra) und Topiramat (Topamax).
Die ketogene Diät ist eine Behandlung, die sehr hilfreich sein kann. Es handelt sich dabei um eine spezielle Diät, deren Anwendung sehr sorgfältig überwacht werden muss, insbesondere bei Kindern unter 3 Jahren.
Informationen über Behandlungen für Kinder finden Sie auf der Website Arzneimittel für Kinder.
Möglicherweise gibt es offene Forschungsstudien, an denen Ihr Kind teilnehmen kann. Der Kinderneurologe Ihres Kindes kann dies mit Ihnen besprechen.
Es ist sehr wahrscheinlich, dass Ihr Kind im Rahmen des Aicardi-Syndroms länger andauernde oder wiederholte Anfälle hat. Dazu kann auch ein Status epilepticus gehören. Der Krankenhausarzt Ihres Kindes (Kinderarzt oder Kinderneurologe) wird mit Ihnen einen Notfallplan für die Behandlung von länger andauernden oder wiederholten Anfällen besprechen, die zu Hause auftreten können. Dieser Rettungs- oder Notfallplan ist wichtig für Ihr Kind.
Ausblick
Der Schweregrad des Aicardi-Syndroms ist unterschiedlich. Im Allgemeinen gilt: Je jünger das Kind bei der Diagnose ist, desto schwerer sind die Epilepsie und die Lernschwierigkeiten. Die meisten Mädchen mit Aicardi-Syndrom haben mäßige oder schwere Lernschwierigkeiten. Es gibt Berichte über Kinder, die weniger schwer behindert sind, aber die meisten werden ihr ganzes Leben lang auf andere angewiesen sein. Dies gilt insbesondere für die sehr wenigen Jungen, die dieses Syndrom haben. Alle Kinder mit Aicardi-Syndrom können Probleme mit der Nahrungsaufnahme haben und Steifheit (Spastizität) in Armen und Beinen entwickeln. Sie können auch Schwierigkeiten mit ihrem Sehvermögen haben und als „sehbehindert“ oder „blind“ registriert werden. In seltenen Fällen können einige Mädchen laufen lernen und eine eingeschränkte Sprachfähigkeit entwickeln. Häufig treten Komplikationen wie Brustinfektionen auf, die ihr Leben verkürzen können.
Unterstützung
Kontakt
Charity für Familien behinderter Kinder.
Kostenlose Hotline: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
E-Mail: [email protected]
Was ist ein Syndrom?
Ein Syndrom ist eine Gruppe von Anzeichen und Symptomen, die zusammengenommen auf eine bestimmte Krankheit hinweisen. Bei Epilepsie sind solche Anzeichen und Symptome zum Beispiel das Alter, in dem die Anfälle beginnen, die Art der Anfälle, ob das Kind männlich oder weiblich ist und ob es körperliche oder geistige Behinderungen oder beides hat. Die Ergebnisse eines Elektroenzephalogramms (EEG) werden ebenfalls zur Identifizierung von Epilepsiesyndromen herangezogen.
Wenn Sie mehr über ein Epilepsiesyndrom wissen möchten, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt. Wenn Sie mehr über Epilepsie im Allgemeinen wissen möchten, wenden Sie sich bitte an Epilepsy Action.