ALG1-kongenitale Glykosylierungsstörung (ALG1-CDG, auch bekannt als kongenitale Glykosylierungsstörung Typ Ik) ist eine erbliche Störung mit unterschiedlichen Anzeichen und Symptomen, die sich typischerweise im Säuglingsalter entwickelt und mehrere Körpersysteme betreffen kann.
Individuen mit ALG1-CDG haben oft eine geistige Behinderung, eine verzögerte Entwicklung und einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie). Viele Betroffene entwickeln Krampfanfälle, die schwer zu behandeln sind. Menschen mit ALG1-CDG können auch Bewegungsprobleme wie unwillkürliches rhythmisches Zittern (Tremor) oder Schwierigkeiten mit Bewegung und Gleichgewicht (Ataxie) haben.
Personen mit ALG1-CDG haben oft Probleme mit der Blutgerinnung
, was zu anormalen Gerinnungs- oder Blutungsepisoden führen kann. Außerdem können die Betroffenen abnorm niedrige Mengen an Proteinen, so genannten Antikörpern (oder Immunglobulinen), produzieren, insbesondere Immunglobulin G (IgG). Antikörper tragen dazu bei, den Körper vor Infektionen durch Fremdpartikel und Krankheitserreger zu schützen. Eine Verringerung der Antikörper kann es den Betroffenen erschweren, Infektionen zu bekämpfen.
Einige Menschen mit ALG1-CDG haben körperliche Anomalien wie einen kleinen Kopf (Mikrozephalie), ungewöhnliche Gesichtszüge, Gelenkdeformitäten, so genannte Kontrakturen, lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie) oder ungewöhnlich fleischige Ballen an den Spitzen der Finger und Zehen. Zu den Augenproblemen, die bei Betroffenen auftreten können, gehören Augen, die nicht in die gleiche Richtung zeigen (Strabismus) oder unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus). Selten entwickeln die Betroffenen einen Sehverlust.
Zu den weniger häufigen Anomalien, die bei Menschen mit ALG1-CDG auftreten, gehören Atemprobleme, verminderte Empfindungen in Armen und Beinen (periphere Neuropathie), Schwellungen (Ödeme) und Magen-Darm-Probleme.
Die Anzeichen und Symptome von ALG1-CDG sind oft schwerwiegend, wobei die Betroffenen nur bis ins Säuglings- oder Kindesalter überleben. Einige Betroffene sind jedoch weniger stark betroffen und überleben bis ins Erwachsenenalter.