Erfahrung mit AHC und verwandten seltenen Erkrankungen
Duke ist einzigartig positioniert, um atypische alternierende Hemiplegie im Kindesalter zu diagnostizieren und zu behandeln, d. h. AHC, die nicht den spezifischen Kriterien entspricht oder nicht durch die klassische ATP1A3-Genmutation verursacht wird. Wir behandeln auch andere seltene Erkrankungen, die durch verschiedene Mutationen in demselben Gen verursacht werden – febrile induzierte paroxysmale Schwäche und Enzephalopathie (FIPWE), epileptische Enzephalopathie, rezidivierende Enzephalopathie mit zerebellärer Ataxie (RECA) und CAPOS-Syndrom – sowie andere Erkrankungen, die mit ATP1A3 in Verbindung stehen.
Einflussreiche Forschung
Duke-Ärzte und -Forscher entdeckten die ATP1A3-Genmutation, die heute als eine der Hauptursachen für AHC bekannt ist. Dieser Durchbruch aus dem Jahr 2012 ebnete den Weg für weitere Forschungen, die zu wirksamen neuen Behandlungen und möglicherweise einer Heilung führen können.
Zugang zu klinischen Studien
Ihr Kind kann für die Teilnahme an laufenden klinischen Studien als Patient in Duke berechtigt sein. Wir sind das leitende Zentrum für die OBSERV-AHC-Studie des International AHC Research Consortium. Im Rahmen dieser langfristigen Studie wird der natürliche Verlauf von AHC beobachtet, um die Faktoren, die den Gesundheitszustand bestimmen, besser zu verstehen. Unsere Beteiligung an der Forschung hilft uns, vielversprechende neue Behandlungen, wie z. B. die Genersatztherapie, zu testen, bevor sie für Studien oder den Einsatz am Menschen zugelassen werden.
Wir arbeiten mit Ihrem Arzt zusammen
Familien kommen aus dem ganzen Land und aus der ganzen Welt nach Duke, um sich wegen der alternierenden Hemiplegie im Kindesalter behandeln zu lassen. Wir arbeiten eng mit Ihrem Arzt vor Ort zusammen, damit Ihr Kind unabhängig von Ihrem Wohnort die bestmögliche Versorgung erhält.
Lebenslange Betreuung
Die Betreuung in Duke endet nicht, wenn Ihr Kind das Erwachsenenalter erreicht. Wir betreuen weiterhin Patienten aller Altersgruppen, die von AHC betroffen sind.
Unterstützende Dienstleistungen
Wir wissen, dass Familien oft von weit her nach Duke reisen und dass die Untersuchung der alternierenden Hemiplegie im Kindesalter mehrere Tage dauern kann. Wir können eine Unterkunft vor Ort organisieren und den Transport zu und von den Terminen koordinieren. Und durch unsere Partnerschaft mit Cure AHC ist es möglich, andere Eltern und Kinder zu treffen, die von AHC betroffen sind, während sie in Duke behandelt werden.