Die meisten Menschen haben von Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und Down-Syndrom (DS) gehört, aber viele wissen nicht, dass ein Kind beides haben kann. Heute diskutieren wir diese Doppeldiagnose in einem Interview mit Anbietern und Eltern von Kindern mit ASD und DS.
Lynn: Was wissen wir über die Genetik von ASD und DS? Haben Kinder mit DS ein höheres Risiko für ASD als andere? Wie häufig ist die Doppeldiagnose?
Raphael Bernier, PhD: Wissen Sie, Lynn, ich denke, was schwierig wird, wenn wir über die Genetik von ASD und DS sprechen, ist, dass die DS-Diagnose durch einen Gentest gestellt wird (oder bestätigt werden kann), der das Vorhandensein des dritten Chromosoms 21 aufzeigt. Im Gegensatz dazu wird die ASD-Diagnose ausschließlich aufgrund von Verhaltensbeobachtungen gestellt. Derzeit gibt es keine Gentests für ASD.
Allerdings haben wir in den letzten 10 Jahren enorme Fortschritte in unserem Verständnis der Genetik von ASD gemacht, so dass dies einen gewissen Einblick in die Beziehung zwischen ASD und DS ermöglicht. Zum Beispiel befinden sich einige Gene, die immer wieder als ASD-Risikogene auftauchen, auf Chromosom 21 in der kritischen Region für DS, was auf einen genetischen Zusammenhang zwischen ASD und DS hindeutet. Wichtig ist, dass diese Kinder mit ASD und Störungen dieser Gene auf Chromosom 21 nicht die körperlichen Merkmale von DS aufweisen.
Die Häufigkeit von ASD bei Personen mit DS scheint höher zu sein, als man angesichts der Prävalenz von ASD in der Bevölkerung erwarten würde. Es gibt jedoch eine gewisse Variabilität bei den in der Literatur berichteten Raten, was für die Schwierigkeiten spricht, eine Doppeldiagnose zu stellen.
Bei vielen Kindern mit DS können Beeinträchtigungen durch geistige Behinderung eine ASD-Diagnose schwierig machen. Wenn Familien besorgt sind, dass ihr Kind mit DS signifikante Beeinträchtigungen in der sozialen Kommunikation aufweist, ist es auf jeden Fall ratsam, eine Fachkraft mit Fachwissen über ASD aufzusuchen.
Lynn: Wir wissen, dass DS im Mutterleib oder bei der Geburt diagnostiziert wird, während ASD später diagnostiziert wird. Zeigen sehr junge Kinder mit DS die gleichen Auffälligkeiten in der Entwicklung wie solche mit ASD allein? Wie, wenn überhaupt, unterscheidet sich ihre Darstellung?
Dr. Bernier: Das ist eine gute Frage. Viele Kinder mit DS können einige der roten Fahnen für ASD zeigen, nicht weil sie ASD haben, sondern weil viele rote Fahnen auf intellektuelle Beeinträchtigungen zurückzuführen sein können, die mit DS verbunden sind.
Ein rotes Tuch für Autismus ist zum Beispiel das Unvermögen, bis zum Alter von 16 Monaten einzelne Wörter oder bis zum Alter von 24 Monaten kurze Zwei-Wort-Sätze zu verwenden. Kinder mit DS können solche Sprachverzögerungen zeigen, aber nicht an ASD leiden.
Ein weiteres Anzeichen für Autismus ist das Fehlen von Gesten, wie z. B. Zeigen oder Winken. Im Gegensatz zu den Ähnlichkeiten in der Sprachverzögerung könnten wir erwarten, dass ein kleines Kind mit DS (das NICHT an ASD leidet) nonverbale Verhaltensweisen wie Zeigen oder Augenkontakt einsetzt, um die Schwierigkeiten im Sprachgebrauch zu kompensieren.
Bei DS kann die soziale Kommunikation verzögert sein, aber wenn sich die kognitiven Fähigkeiten verbessern, würden wir erwarten, dass sich diese sozial-kommunikativen Verhaltensweisen ebenfalls verbessern, während wir bei ASD einen signifikanten Rückstand in den sozialen Kommunikationsfähigkeiten im Verhältnis zu den kognitiven Fähigkeiten sehen würden.
Lynn: Es gibt den Glauben, vielleicht ein Stereotyp, dass Kinder mit DS ein großes Interesse an Sozialisation und/oder gute soziale Fähigkeiten haben, während wir wissen, dass ein Kennzeichen von ASD Schwierigkeiten mit der Sozialisation sind. Kann DS einige der Herausforderungen von ASD abmildern?
Dr. Bernier: Nun, das ist eine weitere gute Frage. Die sozialen Fähigkeiten sind eine Dimension, die von erheblicher Beeinträchtigung bis zu erheblicher Stärke reicht. Wir sehen bei Kindern mit DS eine Variabilität in den sozialen Fähigkeiten, genau wie bei allen anderen, so dass es unwahrscheinlich ist, dass DS einen Schutzfaktor für die sozialen Fähigkeiten darstellt.
Es gibt jedoch Beispiele für genetische Störungen, die sich durch ein erhöhtes soziales Interesse auszeichnen (wenn auch nicht unbedingt durch verbesserte soziale Fähigkeiten), wie das Williams-Syndrom. Auch hier würde ich sagen, wenn ein Kind mit DS Herausforderungen in der sozialen Kommunikation zeigt, kann es angemessen sein, dieses Kind auf eine Diagnose von ASD zu untersuchen.
Lynn: Was sind einige der besonderen Aspekte der Arbeit mit Kindern mit ASD und DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Kinder mit ASD und DS haben eine einzigartige Struktur. Die intellektuelle Beeinträchtigung im Zusammenhang mit DS kann von leicht bis schwerwiegend reichen, und das gilt auch für Kinder mit Doppeldiagnosen. Zwar ist jedes Kind anders, aber was ich in meiner Praxis am häufigsten sehe (Kinder, die nonverbal sind), ist, dass der willensstarke Teil der DS-Merkmale durch die Starrheit des Denkens, ein Merkmal der ASD, betont werden kann. Meiner Erfahrung nach habe ich soziale Stärken bei Kindern mit DS gesehen, und während dies ein mildernder Faktor sein könnte, zeigt sich in meiner klinischen Praxis dieses erhöhte soziale Interesse manchmal als erhöhtes störendes Verhalten, um Aufmerksamkeit zu erlangen.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Ich finde, dass bei der Arbeit mit Kindern mit ASD und DS das Anzapfen ihrer Motivation der Schlüssel ist, und ihre Lebhaftigkeit und ihr Elan können eine echte Stärke sein, wenn sie in funktionale Kommunikation kanalisiert werden.
Lynn: Als Elternteil eines Kindes mit einer Doppeldiagnose von ASD und DS, wie kam es dazu, dass Sie oder jemand anderes Bedenken hatte, dass Ihr Kind ASD haben könnte?
Phillip: Unsere acht Jahre alte Tochter mit ASD und DS wurde im Alter von fünf Jahren aus einem Waisenhaus adoptiert. Sie war unterernährt und hatte erhebliche körperliche und entwicklungsbedingte Verzögerungen. Nachdem sie körperlich Fortschritte gemacht hatte, wurden einige Merkmale des Autismus deutlich, wie z. B. sich wiederholende Verhaltensweisen (Schaukeln, Perlen und Schnüre vor die Augen halten), sie nahm uns an der Hand und führte uns zu dem, was sie wollte, und sie hatte einen unregelmäßigen Blickkontakt. Wir waren erleichtert, die ASD-Diagnose zu erhalten, denn das Verhalten, das wir sahen, passte nicht zu dem, was wir über DS wussten. Wir möchten, dass andere wissen, dass Kinder beides haben können, und dass sie, wenn sie irgendwelche Bedenken haben, sich untersuchen lassen sollen.
Sara: Mein Sohn war in einer entwicklungsfördernden Vorschule und das Personal dort erwähnte mir gegenüber einige Bedenken bezüglich ASD. Sie empfahlen, ihn untersuchen zu lassen, und er bekam die Diagnose im Alter von drei Jahren. Ich bin froh, dass wir das getan haben, denn es hat uns geholfen, ihn besser zu verstehen und die Leistungen zu bekommen, die er brauchte.
Wir möchten unseren Eltern und Anbietern dafür danken, dass sie uns ihre Sichtweise der Doppeldiagnosen ASD und DS mitgeteilt haben.