Was ist das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1?
Das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 (APS1) ist eine Autoimmunerkrankung, die zu einer Insuffizienz mehrerer endokriner Drüsen führt. Es ist auch bekannt als autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1, Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED), Whitaker-Syndrom und Candidose-Hypoparathyreoidismus-Addison-Syndrom, neben vielen anderen Namen.
APS1 wurde erstmals von Dr. Thomas Addison im 19. Jahrhundert beschrieben.
Wer erkrankt am Autoimmunpolyglandulären Syndrom Typ 1?
APS1 wird vererbt, wobei Frauen und Mädchen etwas häufiger an diesem Syndrom erkranken als Männer und Jungen. Es tritt am häufigsten in bestimmten ethnischen Populationen aufgrund von Blutsverwandtschaft oder der Häufung von Nachkommen eines gemeinsamen Familiengründers auf. Am häufigsten tritt es auf bei:
- Iranischen Juden (1 von 9000)
- Sardinern (1 von 14.400)
- Finnen (1 von 25.000).
APS1 ist in anderen Bevölkerungsgruppen selten.
Was verursacht das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1?
APS1 wird durch Genmutationen im Autoimmunregulator-Gen AIRE auf Chromosom 21q22 verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt (zwei Kopien eines abnormen Gens müssen vorhanden sein, damit sich das Syndrom entwickelt). Diese Genmutationen führen zu Autoantikörpern und verursachen chronische entzündliche Zellinfiltrate in den betroffenen Organen.
Welche klinischen Merkmale weist das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 auf?
Die Symptome treten am häufigsten bei Kindern im Alter von 3 bis 5 Jahren auf, die meisten Fälle von APS1 treten im frühen Jugendalter auf, und alle Fälle im Alter von Anfang 30.
APS1 basiert auf drei klinischen Hauptmerkmalen:
- Mukokutane Candidose mit Befall der Haut und der Schleimhäute
- Hypoparathyreoidismus, der zu Taubheit und Kribbeln im Gesicht und in den Gliedmaßen, Muskelkrämpfen und -schmerzen führt, Schwäche und Müdigkeit aufgrund eines niedrigen zirkulierenden Kalziumspiegels
- Addison-Krankheit, eine Insuffizienz der Nebennieren, die sich durch Veränderungen der Hautpigmentierung, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust, Müdigkeit, niedrigen Blutdruck und Erschöpfung äußert.
Wenngleich weniger häufig, können andere mögliche Merkmale dieses Syndroms sein:
- Hypogonadotroper Hypogonadismus
- Perniziöse Anämie
- Chronische aktive Hepatitis
- Asplenie
- Keratokonjunktivitis
- Interstitielle Nephritis
- Diabetes mellitus Typ 1
- Cholelithiasis
- Alopecia areata
- Malabsorption
- Vitiligo.
Hauterscheinungen bei APS Typ 1
Wie wird das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 diagnostiziert?
Wenn eine Person Anzeichen für mehr als einen endokrinen Mangel aufweist, können weitere Tests durchgeführt werden, um das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 (APS1) zu bestätigen, einschließlich:
- Ein Serum-Autoimmun-Screening
- Endorgan-Funktionstests.
Zusätzliche mögliche Bluttests können die Bestimmung von Testosteron, Östradiol, follikelstimulierendem Hormon (FSH), luteinisierendem Hormon (LH), Prolaktin, adrenocorticotropem Hormon (ACTH), Plasma-Renin-Aktivität, Elektrolytwerten und ein vollständiges Blutbild umfassen.
Hautabstriche und -abschabungen können auch entnommen werden, um Candida albicans nachzuweisen.
Wie wird das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1 behandelt?
Die Behandlung von APS1 hängt von seinen spezifischen Merkmalen ab.
- Mukokutane Candidose wird mit oralen Antimykotika wie Fluconazol oder Itraconazol behandelt.
- Hypoparathyreoidismus wird mit einer Kombination aus oralem Kalzium und Vitamin D (in der Regel Calcitriol) behandelt.
- Addison-Krankheit wird mit oralen Kortikosteroiden und Mineralosteroiden behandelt. Eine Nebennierentransplantation kann ebenfalls angezeigt sein.
Wie ist die Prognose für das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ 1?
Die Prognose für APS1 ist unterschiedlich. Die Überlebensraten haben sich seit den 1970er Jahren stark verbessert.