Hintergrund: Die Tessier 30-Spalte ist selten und wird in der Literatur nur spärlich beschrieben. Es wird ein einzigartiger Fall eines Säuglings mit einer Tessier-30-Spalte, bilateraler Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und anderen Anomalien vorgestellt. Zusätzlich zu den kraniofazialen Anomalien wies er auch kardiale, gastrointestinale und genitourinale Defekte auf. Die Konstellation dieser Befunde deutet auf die Möglichkeit eines neuen klinischen Syndroms hin. Wir stellen diese Befunde und die postoperativen Ergebnisse nach der chirurgischen Behandlung vor. Patient und Methoden : Es wird ein männlicher Säugling mit multiplen kongenitalen Anomalien im Alter von 37 Wochen vorgestellt. Bei der klinischen Untersuchung fielen eine mediane Unterkieferspalte nach Tessier 30, eine beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und eine bifide Zunge auf. Bei der weiteren Untersuchung wurden eine Levokardie, ein perimembranöser mittelgroßer bis großer Ventrikelseptumdefekt, ein offenes Foramen ovale, ein rechter Ventrikel mit doppeltem Ausgang, eine Darmfehlbildung und ein beidseitiger Hodenhochstand festgestellt. Es gab keine Extremitätenanomalien, und zytogenetische Untersuchungen auf eine 22q-Deletion waren negativ. Ergebnisse : Die präoperativen, intraoperativen und postoperativen Befunde und Bilder werden diskutiert. Schlussfolgerung : Wir stellen einen einzigartigen Fall eines Kindes mit einer Tessier-30-Spalte in Verbindung mit einer beidseitigen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte vor, ohne dass intraorale Massen oder Extremitätenanomalien vorliegen. Frühere Berichte über mediane Gesichtsspalten traten entweder bei Vorhandensein von intraoralen Hamartomen auf, was darauf hindeutet, dass die Gaumendefekte das Ergebnis von Sequenzanomalien sind, oder in Verbindung mit Extremitätenbefunden, die dem Spektrum des orofaziodigitalen Syndroms entsprechen. Der von uns vorgestellte Fall unterscheidet sich von anderen und könnte ein neues klinisches Syndrom darstellen.
