Ererbter Thyroxin-Bindungsglobulin-Mangel ist ein genetischer Zustand, der in der Regel keine gesundheitlichen Probleme verursacht.
Thyroxin-Bindungsglobulin ist ein Protein, das Hormone transportiert, die von der Schilddrüse, einem schmetterlingsförmigen Gewebe im unteren Halsbereich, hergestellt oder verwendet werden. Schilddrüsenhormone spielen eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Wachstums, der Gehirnentwicklung und der Geschwindigkeit der chemischen Reaktionen im Körper (Stoffwechsel). Die meiste Zeit zirkulieren diese Hormone im Blutkreislauf, gebunden an thyroxinbindendes Globulin und ähnliche Proteine. Bei einem Mangel an thyroxinbindendem Globulin ist die Menge der zirkulierenden Schilddrüsenhormone reduziert.
Forscher haben zwei Formen des vererbten Mangels an thyroxinbindendem Globulin identifiziert: die vollständige Form (TBG-CD), die zu einem totalen Verlust an thyroxinbindendem Globulin führt, und die partielle Form (TBG-PD), bei der die Menge dieses Proteins reduziert oder seine Struktur verändert ist. Beide Erkrankungen verursachen keine Probleme mit der Schilddrüsenfunktion. Sie werden in der Regel bei routinemäßigen Bluttests zur Messung der Schilddrüsenhormone festgestellt.
Obwohl der vererbte Mangel an Thyroxin-bindendem Globulin keine gesundheitlichen Probleme verursacht, kann er mit ernsteren Schilddrüsenerkrankungen (wie Hypothyreose) verwechselt werden. Daher ist es wichtig, den vererbten Thyroxin-Bindungsglobulin-Mangel zu diagnostizieren, um unnötige Behandlungen zu vermeiden.