Fokale Dystonie

Einführung

Dystonie ist definiert als eine unwillkürliche Kontraktion der agonistischen und antagonistischen Muskeln, die zu wiederholten unwillkürlichen Bewegungen und/oder abnormalen Positionen führen kann. Dies tritt am häufigsten an der Hand auf und wird als fokale Handdystonie bezeichnet.

Zu den Betroffenen gehören Personen, die in ihrem Alltag regelmäßig wiederkehrende Bewegungen ausführen müssen, wobei eine der am stärksten betroffenen Bevölkerungsgruppen Musiker und professionelle Schriftsteller sind. In der europäischen und amerikanischen Bevölkerung variiert die Prävalenz der fokalen Dystonie zwischen 3 und 29,5 pro 100.000 Einwohner. Da die Dystonie bei Musikern auftritt, wird geschätzt, dass 0,5 bis 1 % aller Musiker an einer Form der fokalen Dystonie leiden. Diese Zahlen variieren stark, wenn man jeden Fall individuell betrachtet, je nach Instrument und der Anstrengung, die bei jeder Darbietung erforderlich ist; zum Beispiel der Unterschied zwischen einem Rhythmusgitarristen und einem Solisten.

Mechanismus der Schädigung / Pathologischer Prozess

Obwohl der pathologische Prozess der fokalen Dystonie immer noch als idiopathisch eingestuft wird, deuten immer mehr Hinweise auf eine multifaktorielle Ätiologie hin (d.h. das Zusammenspiel zwischen genetischen, neuromuskulären, auditiven, neuronalen adaptiven, anatomischen, stressbedingten, repetitiven, psychosozialen, traumatischen und anderen Faktoren). Bei dystonen Musikern wurde eine Veränderung der taktilen Diskriminierung im Vergleich zu generalisierten Dystonien und gesunden Kontrollpersonen festgestellt; dies wurde mit der Überlagerung der betroffenen Bereiche der kortikalen Repräsentation der Finger bei Musikern in Verbindung gebracht. In der Literatur werden auch andere ätiologische Mechanismen beschrieben, wie z.B. die Veränderung von hemmenden spinalen, trunkalen und intrakortikalen sowie Veränderungen in der sensomotorischen Integration.

Viele auslösende Faktoren wurden in der aktuellen Literatur beschrieben und können in externe und interne Faktoren unterteilt werden. Zu den extrinsischen Faktoren gehören räumliche, zeitliche und räumliche Zwänge, die von der Arbeitsbelastung des jeweiligen Körperteils und der Komplexität der Bewegungen abhängen. Zu den intrinsischen Faktoren gehören das Kontrollbedürfnis, das Bedürfnis nach Perfektionismus, Angst, lokale Schmerzen, Traumata, Überlastung und das Defizit an Hemmungsmechanismen. Prädisponierende Faktoren wie Genetik und Geschlecht spielen ebenfalls eine Rolle. Diese auslösenden Faktoren können in Kombination die Manifestation der Dystonie beeinflussen.

Klinische Präsentation

Einige Beispiele für fokale Dystonien sind die zervikale Dystonie (auch spasmodischer Torticollis genannt), bei der sich der Nacken verdreht oder neigt, die Dystonie des Musikers, die Dystonie des Schriftstellers, der Blepharospasmus (beidseitiges, unwillkürliches, synchrones, gewaltsames Schließen der Augen) und die spasmodische Dystonie, neben anderen.

Die Studie von Qiyu Chen et al. deutet darauf hin, dass das Vorhandensein von Head Tremors (HT) und seine Art von der vorherrschenden Körperhaltung eines Patienten (Patienten mit Retrokollis waren häufiger von HT betroffen als Patienten mit Anterokollis), dem Alter (früheres Eintrittsalter im Vergleich zu Patienten ohne HT) und der Krankheitsdauer (längere Krankheitsdauer im Vergleich zu Patienten ohne HT) abhängen.

Die Musiker-Dystonie äußert sich durch einen Verlust der willkürlichen motorischen Bewegung bei wiederholt trainierten Bewegungen. Es handelt sich um eine hochgradig behindernde Pathologie, die eine musikalische Karriere beenden kann; sie kann je nach dem gespielten Instrument und der extensiv ausgeführten Bewegung klassifiziert werden. Normalerweise tritt sie ohne Schmerzen auf, obwohl nach längeren Spasmen auch Schmerzen beschrieben wurden. Der Verlust der Muskelkoordination wird oft von einer Ko-Kontraktion der Antagonistenmuskeln begleitet.

Die Schreibdystonie oder der Schreibkrampf kann sich auch durch unkontrollierbare Muskelkontraktionen und abnormale Haltungen der gesamten oberen Gliedmaße beim Schreiben äußern. Tremor und Spasmen der Hand können ebenfalls auftreten.

Diagnostische Verfahren

Magnetresonanztomographie (MRT) – zum Ausschluss eines Schlaganfalls oder eines Tumors mit Beteiligung der Basalganglien

Blutuntersuchung zur Bestimmung des Ceruloplasminspiegels – um die Wilson-Krankheit auszuschließen (eine Störung des Kupferstoffwechsels, die Dystonie und andere Bewegungsstörungen hervorrufen kann)

Differenzialdiagnose

• Paroxysmale Dystonie: Es handelt sich um diskrete Episoden abnormaler Bewegungen, die Minuten bis Stunden dauern, mit dazwischenliegenden Perioden der Normalität
• Dopa-responsive Dystonie: Sie ist gekennzeichnet durch eine tageszeitliche Schwankung der dystonischen Bewegungen, mit einer Verbesserung am Morgen und einer Verschlechterung am Nachmittag; sie steht in Zusammenhang mit Chromosom 14, das an der Dopaminsynthese beteiligt ist
• Dystonische Tics (die mit der Zwangsstörung in Verbindung stehen können): Patienten mit dystonischen Tics verspüren ein inneres, unangenehmes Gefühl in dem betroffenen Körperteil, und dieses Gefühl steigert sich zu einem überwältigenden „Drang“, einen anhaltenden, tonischen Tic auszuführen, z. B. den Kopf zu drehen; die Patienten berichten oft über eine Erleichterung unmittelbar nach dem Ausführen des Tics, aber schon bald darauf tritt der Drang, den Tic erneut auszuführen, wieder auf
• Iatrogene Ursachen: Dopaminrezeptor-blockierende Medikamente, z.B. Neuroleptika und Antiemetika auf Phenothiazin-Basis, können bei einmaliger Gabe eine akute dystone Reaktion hervorrufen, oder tardive Dystonie bei chronischer Einnahme

Ergebnismaßnahmen

Motorische Kontrolle und ADL-Skalen

Medizinisches Management

Das Ziel des medizinischen Managements ist es, Muskelkontraktionen zu steuern und Deformationen zu begrenzen

• Das medikamentöse Management zielt auf Neurotransmitter ab, die die Muskelbewegung beeinflussen, und umfasst: Anticholinergika, Baclofen und Benzodiazepine, dopaminähnliche Medikamente.
• Die Injektionstherapie mit Botulinumtoxin direkt in den Muskel kann Muskelkontraktionen, die Fehlhaltungen verursachen, reduzieren und in vielen Fällen sogar stoppen. Sie kann Nebenwirkungen wie Mundtrockenheit, Stimmveränderungen und Schwäche hervorrufen.
• Ein chirurgischer Eingriff kann angezeigt sein, wenn die Symptome schwerwiegend sind und auf andere Maßnahmen nicht angesprochen haben. Bei einem chirurgischen Eingriff können Elektroden in das Gehirn eingeführt werden, die mit einem Generator verbunden sind, der in den Brustkorb eingesetzt wird. Der Generator sendet Signale an das Gehirn, die Muskelkontraktionen und Bewegungen steuern können. Ein anderer chirurgischer Eingriff besteht darin, die Nerven zu durchtrennen, die den Muskelspasmus steuern. Dies wird als selektive Denervierungsoperation bezeichnet.
• In einer Studie von Priori et al. hat sich gezeigt, dass die Immobilisierung positive Auswirkungen auf die fokale Dystonie hat. Der mögliche Grund für die Verbesserung sind die plastischen Veränderungen, die auf kortikaler Ebene auftreten. Unmittelbar nach der Ruhigstellung traten Anzeichen von Schwäche, Ungeschicklichkeit und schlechter Kontrolle über die Gliedmaßen auf, aber diese Symptome waren vorübergehend und besserten sich in den meisten Fällen innerhalb von 4 Wochen.

Physiotherapeutische Behandlung

Das Ziel der Physiotherapie ist die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Funktion. Es gibt verschiedene Ansätze, die von den Symptomen abhängig sind, aber die häufigsten Maßnahmen sind:

• TENS
• Sensomotorisches Training
• Muskelstärkung
• Dehnung
• Entspannungstechniken
• Hausübungen
• Ergonomische Veränderungen am Instrument (Musikerdystonie)
• Verhaltenstraining

1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Fokale Dystonie bei Musikern. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Epidemiologie der primären Dystonie. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Fokale Dystonie bei Musikern: Behandlungsstrategien und langfristige Ergebnisse bei 144 Patienten. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Musiker Billy McLaughlin überlistet fokale Dystonie. Verfügbar unter: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Fokale Handdystonie: Wirksamkeit eines Heimprogramms mit fitness- und lernbasiertem Sensomotorik- und Gedächtnistraining. J Hand Ther, 22(2), 183-197; quiz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Wirkung des sensorischen Diskriminierungstrainings auf Struktur und Funktion bei Patienten mit fokaler Handdystonie: eine Fallserie. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Fokale Dystonie bei Musikern: Phänomenologie, Pathophysiologie, auslösende Faktoren und Behandlung. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Posturale Direktionalität und Kopftremor bei zervikaler Dystonie. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroxysmale Dyskinesien: klinische Merkmale und Klassifikation. Ann Neurol 1995; 38:571-579
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: Neurologic approach to drug-induced movement disorders: a study of 125 patients. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Antimuskarinika in der Behandlung von Bewegungsstörungen. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Die medikamentöse Behandlung der Dystonie. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Botulinumtoxin kehrt die mit dem Schreibkrampf verbundene kortikale Dysfunktion nicht um. A PET study. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Ruhigstellung der Gliedmaßen zur Behandlung fokaler berufsbedingter Dystonien. Neurology, 57(3), 405-409 (nur Abstract)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Auswirkungen der transkutanen elektrischen Nervenstimulation auf die Erregbarkeit des motorischen Kortex bei Schreibkrampf: neurophysiologische und klinische Korrelationen. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). Eine Kombination aus zwangsinduzierter Therapie und motorischem Kontrolltraining bei der Behandlung von fokaler Handdystonie bei Musikern. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (nur Abstract).
18. Dr. Larry Santora. Physikalische Therapie bei fokaler Handdystonie. Verfügbar unter: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8