Wie der Name schon sagt, wird die FOXP2-bedingte Sprach- und Sprechstörung durch Veränderungen im FOXP2-Gen verursacht. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Forkhead Box P2, das für die normale Entwicklung von Sprache und Sprechen wesentlich zu sein scheint. Das Forkhead-Box-P2-Protein ist in vielen verschiedenen Geweben, darunter auch im Gehirn
, sowohl vor als auch nach der Geburt aktiv. Es fungiert als Transkriptionsfaktor, d. h. es trägt zur Kontrolle der Aktivität anderer Gene bei. Forscher vermuten, dass viele der Gene, auf die Forkhead Box P2 abzielt, eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns und den Verbindungen zwischen den Nervenzellen spielen.
Verschiedene Veränderungen, die das FOXP2-Gen betreffen, können zu FOXP2-bedingten Sprach- und Sprechstörungen führen. Einige Betroffene haben eine Deletion, bei der ein kleines Segment von Chromosom 7 entfernt wird, das das FOXP2-Gen und mehrere benachbarte Gene enthält. Andere Betroffene haben eine Mutation innerhalb des FOXP2-Gens selbst. Seltener sind FOXP2-bedingte Sprach- und Sprechstörungen die Folge einer Umstrukturierung von Chromosom 7 (z. B. einer Translokation) oder einer Vererbung von zwei Kopien des Chromosoms 7 von der Mutter anstelle einer Kopie von jedem Elternteil (ein Phänomen, das als maternale uniparentale Disomie oder maternale UPD bezeichnet wird). Es ist nach wie vor unklar, wie sich zwei mütterliche Kopien von Chromosom 7 auf die Aktivität des FOXP2-Gens auswirken.
Die genetischen Veränderungen, die der FOXP2-bedingten Sprech- und Sprachstörung zugrunde liegen, stören die Aktivität des FOXP2-Gens. Da Forkhead Box P2 ein Transkriptionsfaktor ist, beeinflussen diese Veränderungen die Aktivität anderer Gene im sich entwickelnden Gehirn. Die Forscher arbeiten daran, herauszufinden, welche dieser Gene beteiligt sind und wie Veränderungen in ihrer Aktivität zu einer anormalen Sprachentwicklung führen.
Weitere Merkmale, die manchmal mit FOXP2-bedingten Sprachstörungen in Verbindung gebracht werden, einschließlich verzögerter motorischer Entwicklung und Autismus-Spektrum-Störungen, sind wahrscheinlich auf Veränderungen anderer Gene auf Chromosom 7 zurückzuführen. So wird beispielsweise angenommen, dass bei betroffenen Personen mit einer Deletion auf Chromosom 7 der Verlust von FOXP2 die Sprach- und Sprechentwicklung stört, während der Verlust benachbarter Gene für andere Anzeichen und Symptome verantwortlich ist. Menschen mit einer mütterlichen UPD für Chromosom 7 haben eine FOXP2-bedingte Sprach- und Sprechstörung als Teil einer größeren Erkrankung, die als Russell-Silver-Syndrom bezeichnet wird. Zusätzlich zu den Sprach- und Sprechproblemen haben diese Menschen ein langsames Wachstum, ausgeprägte Gesichtszüge, eine verzögerte Entwicklung und Lernschwierigkeiten.