Der Phänotyp des 48, XXYY-Syndroms (als XXYY bezeichnet) ist mit charakteristischen, aber variablen Entwicklungs-, kognitiven, Verhaltens- und körperlichen Anomalien verbunden. Um den neuroanatomischen Phänotyp des Syndroms zu erkennen, haben wir quantitative und qualitative Analysen von MRT-Gehirnscans von 25 Männern mit XXYY und 92 alters- und SES-entsprechenden typisch entwickelten XY-Männern durchgeführt. In quantitativer Hinsicht wiesen die Männer der XXYY-Gruppe kleinere Volumina der grauen und weißen Substanz des Frontal- und Temporallappens auf. Umgekehrt waren sowohl die Volumina der grauen und weißen Substanz des Parietallappens als auch das Volumen der lateralen Ventrikel in der XXYY-Gruppe größer. Qualitativ gesehen wiesen Männer in der XXYY-Gruppe eine höhere Inzidenz von Kolpozephalie (84 % vs. 34 %, p ≤ 0,001), Läsionen der weißen Substanz (25 % vs. 5 %, p = 0,007) und einen dünnen hinteren Körper des Corpus callosum (28 % vs. 3 %, p = 0,001) auf. Die Spezifität dieser Befunde kann die Rolle der X- und Y-Chromosomen bei der typischen und atypischen Entwicklung des Gehirns erhellen und dazu beitragen, die Richtung für künftige Untersuchungen der Beziehungen zwischen Gehirn und Verhalten bei Männern mit XXYY-Syndrom vorzugeben.
