Jewish Genetic Screening ist eine Art von Gentest, mit dem Träger genetischer Erkrankungen aufgespürt werden können, die bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung häufiger vorkommen.
Das Jewish Genetic Disease Screening Program am Boston Medical Center bietet denjenigen, die ein erhöhtes Risiko haben, bestimmte genetische Krankheiten an ihre Kinder weiterzugeben, ein Screening vor der Empfängnis und eine genetische Beratung an.
Die Leistungen beginnen mit einer persönlichen Risikobewertung, gefolgt von einer Beratung und einem Screening auf mindestens 19 genetische Krankheiten, die bei Menschen jüdischer Abstammung häufig vorkommen. Das Team hält sich auf dem Gebiet des jüdischen genetischen Screenings auf dem Laufenden, um sicherzustellen, dass die Patienten auf ein umfassendes Spektrum von Krankheiten getestet werden, sowie auf Tay-Sachs-Enzyme, um eine maximale Empfindlichkeit zu erreichen. Wenn die Testergebnisse darauf hindeuten, dass einer oder beide Partner Träger einer Erbkrankheit sind, erhalten sie die nötige Aufklärung und Unterstützung, um fundierte reproduktive Entscheidungen zu treffen.
Genetische Dienstleistungen umfassen:
- Personalisierte Risikobewertung
- Trägerscreening
- Reproduktionsberatung
- Diskussion über Reproduktionsmöglichkeiten für Trägerpaare
Ist genetisches Screening von der Versicherung gedeckt?
Genetisches Screening ist sehr wichtig, kann aber teuer sein. Glücklicherweise übernehmen die Krankenkassen in Massachusetts häufig die Kosten für jüdische genetische Untersuchungen. Sie übernehmen die Kosten sogar für Personen, die noch nicht schwanger sind. Es wird empfohlen, das Screening an ein Labor zu schicken, das die Kostenübernahme vor dem Testverfahren mitteilt oder einen Höchstbetrag für die Selbstbeteiligung vorsieht. Die meisten Menschen zahlen nichts oder nur sehr wenig. Einige Personen müssen möglicherweise einen Teil der Kosten für den Test selbst tragen (wenn ein Selbstbehalt oder eine Mitversicherung besteht). Früher gingen die Kosten für die Tests in die Tausende, aber durch neuere Technologien sind die Kosten in einigen Labors auf 500 bis 1500 Dollar gesunken. Wenn die Versicherung den Test nicht übernimmt, gibt es Optionen zwischen 350 und 595 Dollar. Versicherte mit einer gesetzlichen Krankenversicherung ODER FRAGEN ZUM JÜDISCHEN GENETISCHEN SCREENING sollten DR HOFFMAN unter 617.414.3685 kontaktieren, um aktuelle Informationen zu erhalten.
Was sind jüdische genetische Krankheiten?
Jüdische genetische Krankheiten sind Erkrankungen, die bei Menschen jüdischer Abstammung in höherem Maße oder häufiger auftreten als bei Menschen anderer ethnischer Herkunft. Jede ethnische Gruppe hat ihre eigenen genetischen Krankheiten. Unser Programm empfiehlt für Menschen osteuropäischer Abstammung (Ashkenazi-Hintergrund) ein Screening vor der Empfängnis auf mindestens 19 jüdische Erbkrankheiten. Die Screening-Panels werden ständig erweitert, und es können auch größere Panels besprochen und angeboten werden.
- Bloom-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-Mangel
- Familiäre Dysautonomie
- Familiärer Hyperinsulinismus
- Fanconi Anämie Typ C
- Gaucher-Krankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 1A
- Joubert-Syndrom
- Mapfelsirup-Urin-Krankheit
- Mukolipidose Typ IV
- Nemalin-Myopathie
- Niemann-Pick-Krankheit Typ A
- Spinale Muskelatrophie
- Tay-Sachs-Krankheit
- Usher-Syndrom Typ 1F
- Usher-Syndrom Typ III
- Walker-Warburg-Syndrom
Diese Erbkrankheiten treten am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auf, Die Tay-Sachs-Krankheit tritt auch häufiger bei Menschen französisch-kanadischer, cajunischer und irischer Abstammung auf. Das Team kann genetische Beratung, Screening und Behandlung für alle anbieten, die vermuten, dass sie aufgrund ihrer familiären Herkunft zu einer Risikogruppe gehören.
Bloom-Syndrom
Individuen mit Bloom-Syndrom haben eine kurze Statur, sonnenempfindliche Hautläsionen im Gesicht, eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen und Atemwegserkrankungen und eine erhöhte Prädisposition für Magen-Darm-Krebs und Leukämie. Einige Menschen mit Bloom-Syndrom sind auch geistig zurückgeblieben. Menschen mit Bloom-Syndrom sterben in der Regel in einem frühen Alter, einige haben jedoch bis zu ihrem vierzigsten Lebensjahr überlebt. Männer mit Bloom-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar, und bei Frauen scheint die Fruchtbarkeit reduziert zu sein.
Das Bloom-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung am häufigsten vorkommt. Etwa einer von 100 aschkenasischen Juden ist Träger dieser Krankheit, die durch eine Veränderung in einem Gen auf Chromosom 15 verursacht wird.
Das Bloom-Syndrom gilt als „Chromosomenbruch“-Krankheit. Das bedeutet, dass die betroffenen Personen eine erhöhte Rate an Chromosomenbrüchen und -umlagerungen aufweisen. Chromosomen sind die Strukturen in jeder Zelle unseres Körpers, die unsere Gene enthalten. Gene produzieren Proteine und steuern die Entwicklung und Erhaltung des Körpers.
Eine frühzeitige Diagnose dieser Krankheit kann bei der Überwachung und Behandlung der Erscheinungsformen des Bloom-Syndroms hilfreich sein. Betroffene sollten sich einer verstärkten Krebsüberwachung unterziehen und ihre Exposition gegenüber Sonnenlicht und Röntgenstrahlen verringern, da diese ihre Chromosomen schädigen können.
Canavan-Krankheit
Die Canavan-Krankheit ist eine schwere degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die meisten Kinder mit Morbus Canavan erscheinen bei der Geburt normal. Erst im Alter von drei bis fünf Monaten bemerken die Eltern möglicherweise subtile Unterschiede bei ihrem Kind. So kann das Kind beispielsweise nicht in der Lage sein, motorische Aufgaben wie das Drehen auszuführen. Greifen und visuelle Unaufmerksamkeit oder Zittern sind häufig zu beobachten. Diese Kinder werden schließlich blind und haben Probleme beim Schlucken. Sie sterben häufig im Kindesalter, können aber auch bis ins Jugend- oder sogar frühe Erwachsenenalter leben.
Die Canavan-Krankheit wird durch das Fehlen eines Enzyms namens Aspartoacylase (ASPA) verursacht. ASPA ist wichtig für den Abbau von N-Acetylasparaginsäure (NAA). Ohne ASPA bildet sich NAA, was zu Hirnschäden, geistiger Retardierung und anderen Problemen führt, die bei dieser Krankheit auftreten.
Zurzeit gibt es keine Heilung für die Canavan-Krankheit. Es gibt einige Behandlungsmöglichkeiten, um die mit der Canavan-Krankheit verbundenen Komplikationen zu bewältigen und zu lindern. Dazu gehören Physio- und Beschäftigungstherapie, eine Ernährungssonde, wenn das Kind Schwierigkeiten beim Essen hat, und bestimmte Medikamente zur Behandlung von Anfällen und zur Linderung von Schmerzen. Derzeit werden Forschungsarbeiten durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Gentherapie für diese Erkrankung zu ermitteln. Etwa einer von 40 aschkenasischen Juden ist Träger dieses Krankheitsgens, das sich auf Chromosom 17 befindet.
Mukoviszidose
Mukoviszidose (CF) ist eine Krankheit, die in der allgemeinen kaukasischen Bevölkerung und in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung gleich häufig auftritt. In den Vereinigten Staaten sind etwa 30.000 Kinder und Erwachsene von dieser Krankheit betroffen; etwa einer von 25 Kaukasiern trägt ein defektes Gen für diese Krankheit in sich. Aufgrund einer Anomalie im Salztransport bei Menschen mit Mukoviszidose wird in der Lunge ungewöhnlich zäher Schleim produziert, der Atembeschwerden verursacht und die Häufigkeit schwerer Lungeninfektionen erhöht. Die Bauchspeicheldrüse ist nicht in der Lage, wichtige Enzyme zu produzieren, die für die richtige Aufnahme und Verarbeitung von Fetten notwendig sind.
CF hat eine Vielzahl von Symptomen. Die häufigsten sind: sehr salzig schmeckende Haut, anhaltender Husten, Keuchen oder Lungenentzündung, übermäßiger Appetit, aber geringe Gewichtszunahme und voluminöser Stuhlgang. Der Standarddiagnosetest für Mukoviszidose misst die Salzmenge im Schweiß einer Person. Ein hoher Salzgehalt deutet darauf hin, dass eine Person an Mukoviszidose leidet.
Mukoviszidose ist noch nicht heilbar, aber in den letzten Jahren haben Forscher viel über das auf Chromosom 7 befindliche Mukoviszidose-Gen gelernt und viele neue Behandlungsmöglichkeiten entwickelt. Die Behandlung der Mukoviszidose hängt davon ab, wie weit die Krankheit fortgeschritten ist und welche Organe sie betrifft. Physikalische Brustkorbtherapie, Antibiotika, Inhalationstherapien, Vitaminpräparate und angereicherte Diäten sind nur einige der vielen Behandlungsmöglichkeiten.
Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-Mangel
DLD-Mangel zeigt sich im frühen Säuglingsalter mit schlechter Ernährung, häufigen Erbrechensanfällen, Lethargie und Entwicklungsverzögerung. Im weiteren Verlauf der Krankheit entwickeln die Betroffenen Krampfanfälle, eine vergrößerte Leber, Blindheit und schließlich einen frühen Tod. Der DLD-Mangel ist auch als Ahornsirup-Urin-Krankheit Typ 3 bekannt.
In der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung ist etwa einer von 96 Menschen Träger einer Mutation im DLD-Mangel-Gen, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms Nr. 7 befindet.
Es gibt derzeit keine Behandlung oder Heilung für den DLD-Mangel. Es wurde berichtet, dass eine diätetische Intervention bei einem Patienten hilfreich war, aber andere Interventionen sind umstritten.
Familiäre Dysautonomie
Die familiäre Dysautonomie (FD), auch bekannt als Riley-Day-Syndrom, ist eine Krankheit, die eine Fehlfunktion des autonomen und sensorischen Nervensystems verursacht. Das autonome Nervensystem steuert Körperfunktionen wie Schlucken und Verdauung, die Regulierung von Blutdruck und Körpertemperatur sowie die Reaktion des Körpers auf Stress. Das sensorische Nervensystem hilft dem Körper zu schmecken, Hitze und Kälte zu erkennen und Schmerzempfindungen wahrzunehmen. Die Krankheit wird auch als HSAN III (hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, Typ III) bezeichnet.
Das Kennzeichen von FD ist das Fehlen von überfließenden Tränen bei emotionalem Weinen. Kinder mit FD können Schwierigkeiten beim Füttern haben. Sie können auch nicht in der Lage sein, Schmerzen zu empfinden, und können sich Knochen brechen oder verbrennen, ohne zu merken, dass sie sich verletzt haben.
Die Krankheit wird durch Mutationen im IKBKAP-Gen verursacht. Schätzungsweise einer von 30 aschkenasischen Juden trägt die FD-Genveränderung, die sich auf Chromosom 9 befindet. Träger zeigen keine Symptome oder Warnzeichen von FD.
Zurzeit gibt es keine Heilung für FD. Die Lebenserwartung der von FD Betroffenen ist oft verkürzt. Die Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden. Zu den Behandlungsstrategien gehören besondere Ernährungstechniken und spezielle Therapien, Medikamente, künstliche Tränen, Atemwegsbehandlung und orthopädisches Management.
Familiäre Hyperinulinämie
Familiärer Hyperinsulinismus (FH) ist durch Hypoglykämie gekennzeichnet, die von leicht bis schwer reichen kann. FH kann in der unmittelbaren Neugeborenenperiode bis zum ersten Lebensjahr mit Symptomen wie Krampfanfällen, schlechtem Muskeltonus, schlechter Ernährung und Schlafstörungen auftreten. Bleibt sie unbehandelt, kann sie zu irreversiblen neurologischen Schäden oder zum Tod führen. Bei den schwereren Formen führt eine diätetische Kontrolle nur zu einer minimalen Verbesserung, und eine Entfernung der Bauchspeicheldrüse kann erforderlich sein.
Mutationen in mehreren Genen wurden mit familiärem Hyperinsulinismus in Verbindung gebracht. Zwei Gründermutationen im ABCC8-Gen, das sich auf Chromosom 11 befindet, haben eine Trägerhäufigkeit von 1 zu 66 in der Ashkenazi-Bevölkerung.
Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist eine Erbkrankheit, die durch ein Versagen des Knochenmarks im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist und zu einer verminderten Anzahl aller Arten von Blutzellen im Körper führt. Menschen mit Fanconi-Anämie sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt. Zu den weiteren Symptomen der Krankheit gehören fehlende Knochen in den Daumen und Armen, ein erhöhtes Risiko für Krebs und Leukämie, eine Braunfärbung der Haut und Nierenprobleme. Letztlich wirkt sich die Fanconi-Anämie auf alle Systeme des Körpers aus. Die Patienten erreichen nur selten das Erwachsenenalter.
Fanconi-Anämie gilt als „Chromosomenbruch“-Krankheit. Das bedeutet, dass die Betroffenen eine erhöhte Rate an Chromosomenbrüchen und -umlagerungen aufweisen. Chromosomen sind Strukturen in jeder Zelle unseres Körpers, die unsere Gene enthalten. Gene produzieren Proteine und steuern die Entwicklung und den Erhalt des Körpers.
Eine frühzeitige Diagnose dieser Krankheit kann zu einer verstärkten Überwachung auf Leukämie und andere Krebsarten führen. Eine Steroidtherapie und eine Knochenmarkstransplantation können hilfreich sein, um die Anzahl der Zellen im Körper zu erhöhen. Betroffene sollten Röntgenstrahlen, Chemotherapeutika und andere Umwelteinflüsse meiden, die ihre Chromosomen schädigen könnten.
Ungefähr einer von 89 aschkenasischen Juden ist Träger dieses Krankheitsgens, das sich auf Chromosom 16 befindet.
Gaucher-Krankheit
Es gibt drei verschiedene Arten der Gaucher-Krankheit (Typ I, II, III). Typ I ist die häufigste Form der Krankheit; schätzungsweise einer von 14 Ashkenazi-Juden ist Träger. Das Gen befindet sich auf Chromosom 1. Die Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit sind sehr unterschiedlich und können in jedem Alter auftreten. Das häufigste Symptom der Gaucher-Krankheit Typ I ist eine schmerzlose Vergrößerung der Milz und/oder der Leber, ohne dass das zentrale Nervensystem betroffen ist. Weitere Symptome können Blutergüsse, Knochenschmerzen, häufiges Nasenbluten und Energiemangel sein. Außerdem sind Kinder mit Typ-I-Gaucher-Krankheit oft kleiner als ihre Altersgenossen und können eine verzögerte Pubertät haben.
Personen mit Gaucher-Krankheit fehlt ein Enzym namens Glukozerebrosidase und sie sind nicht in der Lage, eine Fettsubstanz in ihren Zellen abzubauen. Diese Fettsubstanz lagert sich in der Leber, der Milz, dem Knochenmark und anderen Bereichen des Körpers ab. Diese Ablagerungen führen zu den medizinischen Komplikationen der Gaucher-Krankheit.
Obwohl es keine Heilung für die Gaucher-Krankheit gibt, stehen einige Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu kontrollieren und zu lindern. Die Enzymersatztherapie ist eine wirksame Behandlungsform, die jedoch recht teuer und zeitaufwändig ist. Die Behandlung besteht aus einer modifizierten Form des Glukozerebrosidase-Enzyms, das intravenös verabreicht wird. Für Patienten, die für eine Enzymtherapie nicht in Frage kommen, steht eine neuere orale Therapie, Miglustat, zur Verfügung. Diese Therapien können die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien verbessern.
Glykogenspeicherkrankheit
Die Glykogenspeicherkrankheit – Typ Ia (GSDIa) ist auf eine unzureichende Produktion eines Enzyms zurückzuführen, das von der Leber benötigt wird, um Zucker aus seiner Speicherform (Glykogen) in die Form umzuwandeln, die vom Körper zur Energiegewinnung verwendet werden kann (Glukose). Menschen mit GSD können ihren Blutzuckerspiegel nicht halten und entwickeln innerhalb weniger Stunden nach dem Essen eine Hypoglykämie (Unterzuckerung). Unbehandelt verursacht GSD1a Krampfanfälle, Leber- und Nierenfunktionsstörungen, schlechtes Wachstum und Kleinwuchs. Die Lebenserwartung kann stark verkürzt sein, wenn nicht bald nach der Geburt eine Behandlung eingeleitet wird. Die Behandlung von GSD beinhaltet die Versorgung des Körpers mit Glukose von außen.
Zwei spezifische Mutationen in dem Gen, das GSD1a verursacht, werden von etwa einem von 71 aschkenasischen Juden getragen, und das Gen befindet sich auf Chromosom 17.
Joubert-Syndrom
Das Joubert-Syndrom 2 ist durch strukturelle Fehlbildungen des Mittel- und Hinterhirns gekennzeichnet. Betroffene haben leichte bis schwere motorische Verzögerungen, Entwicklungsverzögerungen, einen verminderten Muskeltonus, abnorme Augenbewegungen und charakteristische Gesichtszüge. Darüber hinaus können in unterschiedlichem Maße Nierenanomalien und Netzhautprobleme auftreten.
Eine spezifische Veränderung im TMEM216-Gen auf Chromosom #11 wurde bei etwa 1 von 92 aschkenasischen Juden festgestellt.
Ahornsirup-Urin-Krankheit
Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) tritt auf, wenn dem Körper ein Enzym fehlt, das zum Abbau bestimmter Eiweißbausteine dient. Nach der Aufnahme von Eiweiß reichern sich toxische Substanzen im Körper an, die unbehandelt zu Hirnfunktionsstörungen, Krampfanfällen und Tod führen können. Bei lebenslanger strikter Eiweißrestriktion können die Kinder überleben, sind aber oft geistig zurückgeblieben und müssen wegen Krankheiten häufig ins Krankenhaus. Ihr Urin riecht nach Ahornsirup.
MSUD wird von etwa 1 von 113 aschkenasischen Juden getragen, und das Gen für MSUD befindet sich auf Chromosom 6.
Mukolipidose
Mukolipidose Typ IV (ML IV) ist auf das Fehlen eines Proteins zurückzuführen, das für den Transport bestimmter fetthaltiger Substanzen (Lipide) im Körper wichtig ist. Diese Lipide reichern sich im ganzen Körper in toxischen Mengen an und verursachen Krankheiten.
Kinder mit ML IV erscheinen bei der Geburt normal, zeigen aber im Alter von etwa einem Jahr erste Anzeichen von motorischen und geistigen Verzögerungen. ML IV verursacht auch Augenprobleme wie Hornhauttrübungen, Schielen und eine Degeneration der Netzhaut, die zur Erblindung führen kann. Die Kinder sind letztlich geistig zurückgeblieben und leben verkürzt.
Für ML IV gibt es derzeit keine Behandlung; die Symptome werden unterstützend behandelt.
Obwohl ML IV bei jeder Ethnie auftreten kann, ist es bei Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung häufiger. Ungefähr 1 von 100 aschkenasischen Juden ist Träger von ML IV. Das Gen befindet sich auf Chromosom 19.
Nemalin-Myopathie
Nemalin-Myopathie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche, verminderten Muskeltonus und verminderte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe. Die Muskelschwäche ist in der Regel im Gesicht, im Nacken und in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen am stärksten ausgeprägt. Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, von denen einige schwerer verlaufen als andere. Bei den schwereren Formen kommt es häufig zu Atemnot und Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken, was zu einem frühen Tod führen kann.
Es gibt sechs verschiedene Gene, in denen Mutationen gefunden wurden, die Nemalin-Myopathie verursachen. Eine einzelne Mutation im Nebulin-Gen, das sich auf Chromosom 2 befindet, hat eine Trägerfrequenz von 1 zu 108 in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung. Betroffene mit Mutationen im Nebulin-Gen haben oft eine mildere Form der Krankheit, können aber in seltenen Fällen auch schwerer betroffen sein.
Niemann-Pick-Krankheit
Bei der Niemann-Pick-Krankheit sammeln sich schädliche Mengen einer Fettsubstanz in der Milz, der Leber, der Lunge, dem Knochenmark und manchmal im Gehirn an. Es gibt zwei Arten der Niemann-Pick-Krankheit, Typ A und Typ B. Typ A ist in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung mit einer geschätzten Häufigkeit von 1 zu 90 Trägern häufiger anzutreffen. Das Gen befindet sich auf Chromosom 11.
Individuen mit Niemann-Pick-Krankheit fehlt eine Substanz namens saure Sphingomyelinase (ASM). ASM baut normalerweise eine andere Substanz im Körper namens Sphingomyelin ab. Fehlt ASM im Körper, sammelt sich Sphingomyelin in bestimmten Zellen an und verursacht Schäden im zentralen Nervensystem, in der Leber und in der Lunge.
Kinder mit Niemann-Pick-Krankheit erscheinen bei der Geburt normalerweise normal. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten etwa im Alter von drei bis fünf Monaten auf. In dieser Zeit kommt es zu einem fortschreitenden Verlust der frühen motorischen Fähigkeiten, zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und zu einem großen Bauch. Es gibt keine Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit. Kinder mit Niemann-Pick Typ A werden in der Regel nicht älter als zwei bis drei Jahre.
Spinale Muskelatrophie
Spinale Muskelatrophie (SMA) bezieht sich auf eine Gruppe von Krankheiten, die die motorischen Neuronen des Rückenmarks und des Hirnstamms betreffen, die für die Versorgung der Muskelzellen mit elektrischen und chemischen Signalen verantwortlich sind. Ohne die richtigen Signale funktionieren die Muskelzellen nicht richtig und werden daher viel kleiner (Atrophie). Dies führt zu Muskelschwäche. Bei Menschen mit SMA kommt es zu einer fortschreitenden Muskeldegeneration und -schwäche, die schließlich zum Tod führt.
Es gibt verschiedene Formen von SMA, die sich nach dem Alter des Ausbruchs und dem Schweregrad der Krankheit richten. Zwei Gene, SMN1 und SMN2, wurden mit den SMA-Typen I, II, III und IV in Verbindung gebracht. Typ I ist die schwerste Form der SMA und zeichnet sich durch eine von Geburt an vorhandene Muskelschwäche aus, die sich häufig in Atem- und Schluckbeschwerden äußert und in der Regel im Alter von 2-3 Jahren zum Tod führt. Bei Typ II beginnt die Muskelschwäche nach dem 6. Lebensmonat und es können einige frühe körperliche Meilensteine wie das Sitzen ohne Stütze erreicht werden. Typ III ist eine mildere Form der SMA, bei der die ersten Symptome nach dem 10. Menschen mit SMA Typ III können oft schon laufen, haben aber möglicherweise häufige Stürze und Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Die Schwäche tritt eher in den Extremitäten auf und betrifft eher die Beine als die Arme. Typ IV ist die mildeste Form und zeichnet sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende Muskelschwäche aus.
SMA wird am häufigsten durch eine Deletion eines DNA-Abschnitts, Exon 7 und Exon 8 genannt, im SMN1-Gen auf Chromosom Nr. 5 verursacht. In seltenen Fällen wird SMA durch eine Punktmutation im SMN1-Gen verursacht. Beim Trägertest für SMA wird die Anzahl der Kopien des deletierten Segments im SMN1-Gen gemessen. Bei einem Nicht-Träger wird erwartet, dass 2 Kopien vorhanden sind (keine Deletion), während bei einem Träger nur 1 Kopie vorhanden ist (Deletion von einer Kopie). Mit einem Trägertest können jedoch keine Träger von Punktmutationen identifiziert werden. Ungefähr 90 % der SMA-Träger in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung können mit dieser Testmethode identifiziert werden. Man schätzt, dass 1 von 41 Personen, einschließlich der aschkenasischen Juden, Träger von SMA ist.
Tay-Sachs
Die klassische Tay-Sachs-Krankheit ist eine vererbte, genetische Störung, die bei den Betroffenen eine fortschreitende Degeneration und Zerstörung des zentralen Nervensystems verursacht. Babys, die mit der Tay-Sachs-Krankheit geboren werden, erscheinen bei der Geburt normal, und die Symptome der Krankheit treten erst auf, wenn die Kinder etwa vier bis sechs Monate alt sind. Zu diesem Zeitpunkt beginnen die Kinder, früher erworbene Fähigkeiten zu verlieren, z. B. sich aufzusetzen oder sich zu drehen. Sie verlieren allmählich ihre Seh-, Hör- und Schluckfähigkeiten. Es kommt zu schweren Entwicklungsverzögerungen. Diese Kinder sterben in der Regel im Alter von vier Jahren.
Bei Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit fehlt eine Substanz in ihrem Körper, die Hexosaminidase A (Hex A). Hex A ist für den Abbau einer bestimmten Fettart namens GM2-Gangliosid verantwortlich. Wenn dem Körper Hex A fehlt, kann er dieses Fett nicht abbauen. Die Fettsubstanz sammelt sich in toxischen Mengen im Körper an, vor allem im Gehirn und im Nervensystem. Es gibt keine Heilung für Tay-Sachs, obwohl an möglichen Behandlungsmöglichkeiten geforscht wird.
Schätzungsweise einer von 25 aschkenasischen Juden ist Träger der Tay-Sachs-Krankheit. Das Gen befindet sich auf Chromosom 15.
Usher-Syndrom Typ 1F
Das Usher-Syndrom Typ 1F ist gekennzeichnet durch eine hochgradige Schwerhörigkeit, die bereits bei der Geburt vorhanden ist, und eine im Jugendalter auftretende Retinitis pigmentosa, eine Störung, die das Sehvermögen erheblich beeinträchtigt. Die Betroffenen benötigen in der Regel ein Cochlea-Implantat, um die Sprachentwicklung zu unterstützen. Das Gleichgewicht ist oft beeinträchtigt, und die Sehschärfe beginnt in der Regel um das 10. Lebensjahr herum abzunehmen.
Eine Mutation im PCDH15-Gen auf Chromosom 10 hat in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung eine Trägerhäufigkeit von 1:141. Derzeit gibt es keine Behandlung für das Usher-Syndrom Typ 1F.
Usher-Syndrom Typ III
Das Usher-Syndrom Typ III ist milder als Typ 1, verursacht aber immer noch fortschreitenden Hör- und Sehverlust. Das Hörvermögen ist bei der Geburt oft normal, wobei der fortschreitende Hörverlust typischerweise in der Kindheit oder im frühen Jugendalter beginnt. Der durch Retinitis pigmentosa verursachte Sehverlust beginnt im Jugendalter und ist ebenfalls progressiv, was im Erwachsenenalter oft zur Erblindung führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung des Hör- und Sehvermögens kann von Person zu Person variieren.
Eine Mutation im CLRN1-Gen, das sich auf Chromosom 3 befindet, hat eine Trägerfrequenz von 1 zu 107 in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung. Derzeit gibt es keine Behandlung für das Usher-Syndrom Typ III, aber der Hörverlust kann mit Hörgeräten und möglicherweise mit einem Cochlea-Implantat behandelt werden.
Walker-Warburg-Syndrom
Das Walker-Warburg-Syndrom ist ein schweres Muskel-Augen-Gehirn-Syndrom. Es äußert sich in Muskelschwäche, Fütterungsschwierigkeiten, Krampfanfällen, Blindheit mit Augen- und Hirnanomalien und Entwicklungsverzögerungen. Die Lebenserwartung liegt unter 3 Jahren. Die Trägerhäufigkeit in der Ashkenazi-Population für eine Ashkenazi-Gründermutation liegt bei etwa 1:149 und die Entdeckungsrate bei 95 %.
Weitere Ressourcen
- Bloom-Syndrom
- Canavan Foundation
- Cystic Fibrosis Foundation
- Dysautonomia Foundation
- Familial Dysautonomia Hope Foundation
- Genetic Alliance
- Fanconi Anemia
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Victor Center