Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase (LCAT)-Mangel ist eine seltene genetische Störung des Lipoproteinstoffwechsels. Bislang wurden in der Literatur nur 30 Familien beschrieben, und die Prävalenz der Krankheit liegt unter 1/1.000.000.
LCAT-Mangel ist durch eine Mutation im Gen auf Chromosom 16 (16q22.1) gekennzeichnet, das für das LCAT-Enzym kodiert, dessen Aufgabe es ist, die Bildung von Cholesterinestern in Lipoproteinen zu katalysieren. Diese Mutation verursacht entweder einen vollständigen oder teilweisen Mangel an Enzymaktivität, was zu einer Ansammlung von Fettablagerungen in Körpergeweben wie der Hornhaut, den roten Blutkörperchen und den Nieren führt.
Die vollständige Form des LCAT-Mangels wird als familiärer LCAT-Mangel (FLD) bezeichnet, während die teilweise Form als Fischaugenkrankheit (FED) bezeichnet wird. Im Allgemeinen gibt es zwei Arten von LCAT-Aktivität: alpha und beta. Bei FLD sind sowohl die Alpha- als auch die Beta-Aktivität gestört, während bei FED nur die Alpha-Aktivität gestört ist.
FLD und FED unterscheiden sich auch hinsichtlich der Symptome. Sie sind beide durch eine Verringerung des HDL-Spiegels und Hornhauttrübungen gekennzeichnet, die sich in der Kindheit entwickeln können, aber Patienten mit FLD zeigen auch einen Anstieg der Triglyceridwerte, Anämie und Nierenversagen.
International Familial LCAT Deficiency Association
Die Vereinigung wurde im November 2014 von Dr. Jean-Claude Tardif, Direktor des Montreal Heart Institute Research Centre und ordentlicher Professor für Medizin an der Université de Montréal gegründet.
Sein Ziel ist es:
- alle Menschen auf der Welt zusammenzubringen, die an familiärem LCAT-Mangel (FLD) oder Fischaugenkrankheit (FED) leiden;
- Moralische und wissenschaftliche Unterstützung durch dieses Netzwerk für Menschen mit diesen Krankheiten zu bieten;
- ihnen einen besonderen Zugang zu Informationen über ihre Krankheit zu bieten;
- Patienten die Möglichkeit zu geben, an klinischen Studien zu Behandlungen für diese Krankheiten teilzunehmen.
Um die International Familial LCAT Deficiency Association zu erreichen: [email protected]