Kloakenexstrophie

Beschreibung der Erkrankung

Kloakenexstrophie ist eine Erkrankung, bei der einige innere Organe, die sich normalerweise im Unterbauch befinden, nach außen zeigen. Darüber hinaus können sich einige dieser Organe nicht richtig entwickelt haben, und die unteren Teile des Fortpflanzungs-, Harn- und Darmtrakts sind möglicherweise nicht vollständig ausgebildet. Die Kloake ist eine Struktur, die sich früh in der Entwicklung bildet und sich teilt, um den unteren Darm und den Anus, die Harnblase und den Fortpflanzungstrakt zu bilden. Normalerweise teilt sich die Kloake im Laufe der Entwicklung. In seltenen Fällen verläuft diese Teilung nicht auf die übliche Weise und die Kloake bleibt bestehen und kann im Unterbauch eingeschlossen sein oder außerhalb der Bauchdecke liegen. In letzterem Fall spricht man von einer Kloakenexstrophie. Zu den Strukturen, die ebenfalls betroffen sein können, gehören die Beckenknochen, die Wirbelsäule und das Rückenmark. Es handelt sich um einen komplexen Geburtsfehler, der einen koordinierten Behandlungsplan erfordert, an dem mehrere Spezialisten beteiligt sind, um die besten Ergebnisse zu erzielen.

Die Kloaken-Exstrophie steht am schwersten Ende eines Spektrums von Fehlbildungen, das als Exstrophie-Epispadie-Komplex bezeichnet wird. Weitere verwandte Erkrankungen in diesem Spektrum sind die Epispadie (ein seltener, aber meist bei Jungen auftretender angeborener Defekt, bei dem die Harnröhre an der Oberseite des Penis mündet) und die klassische Blasenexstrophie (eine angeborene Fehlbildung, bei der die Blase abgeflacht ist und an der Bauchwand freiliegt). Die meisten, wenn nicht sogar alle Erkrankungen im Spektrum des Exstrophie-Epispadie-Komplexes erfordern eine oder mehrere Operationen, um sie zu beheben.

Prävalenz

In den Vereinigten Staaten beträgt die Prävalenz (Häufigkeit):

• Klassische Blasenexstrophie bei 3.3 pro 100.000 Geburten
• Männliche Epispadie kommt bei 1 von 117.000 Geburten vor
• Weibliche Epispadie kommt bei 1 von 484.000 Geburten vor
• Klosterexstrophie kommt bei 1 von 200.000-400.000 Geburten vor.

In anderen Teilen der Welt ist die Prävalenz die gleiche wie in den Vereinigten Staaten.

Alle Erkrankungen des Exstrophie-Epispadie-Komplexes können bei der Geburt diagnostiziert werden. Bei der klassischen Blasenexstrophie liegt das Verhältnis von Männern zu Frauen bei 2,3 Männern pro 1 Frau und kann in einigen Serien bis zu 6 Männern pro 1 Frau betragen. Diese Erkrankungen scheinen bei Weißen häufiger aufzutreten als bei anderen Rassen.

Da sie so selten sind, sind die zugrundeliegenden Ursachen nicht gut bekannt. Es werden sowohl genetische als auch nicht-genetische Ursachen vermutet. In der medizinischen Fachliteratur wird von seltenen Rückfällen bei nachfolgenden Schwangerschaften und von Fällen monozygoter (eineiiger) Zwillinge berichtet, die beide mit Kloakenexstrophie geboren wurden. Es wurde jedoch auch über Fälle von Zwillingen berichtet, bei denen ein Zwilling betroffen war, der andere jedoch nicht. Wahrscheinlich sind sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren als Ursachen beteiligt.

Eine multinationale Forschergruppe arbeitet derzeit daran, die Rolle der Genetik bei der Kloakenexstrophie und verwandten Erkrankungen besser zu verstehen. Obwohl über einige wenige Familien berichtet wurde, bei denen ein einzelnes Gen verantwortlich sein könnte (d. h., die Vererbung erfolgt nach dem Mendelschen Schema), scheinen die sich häufenden Beweise in den meisten Fällen eher mit einem multifaktoriellen Vererbungsmuster übereinzustimmen. Mendelsche Vererbungsmuster folgen den klassischen rezessiven, dominanten oder X-chromosomalen Mustern, die erstmals von Gregor Mendel in den 1800er Jahren beschrieben wurden. Die multifaktorielle Vererbung ist durch eine genetische Veranlagung gekennzeichnet, die andere genetische oder nicht genetische Faktoren erfordert, um die Entwicklung des Merkmals auszulösen.

Gebräuchliche Begleitumstände

Die Kloakenexstrophie kann von weiteren Geburtsfehlern begleitet sein, darunter:

• Omphalozele: eine Art Bauchwanddefekt, bei dem der Darm, die Leber und gelegentlich auch andere Organe aufgrund eines Entwicklungsfehlers der Bauchwandmuskulatur in einem Sack außerhalb des Bauches (Magenbereich) verbleiben.
• Imperforierter Anus: Ein von Geburt an vorhandener (angeborener) Defekt, bei dem die Öffnung zum Anus fehlt oder blockiert ist. Der Anus ist die Öffnung zum Rektum, durch die der Stuhl den Körper verlässt.
• Spina bifida: ein angeborener Defekt der Wirbelsäule, bei dem ein Teil des Rückenmarks und der umgebenden Membranen (Hirnhäute) durch eine Lücke in der Wirbelsäule freiliegt.
• Tethered Cord: eine neurologische Störung, die durch Gewebebefestigungen verursacht wird, die die Bewegung des Rückenmarks innerhalb der Wirbelsäule einschränken, was zu einer abnormalen Dehnung des Rückenmarks führt.

Diese Gruppe von verwandten Merkmalen wird auch als OEIS (Omphalocele, Exstrophie, Imperforate anus, Spina bifida) Complex bezeichnet, nach dem Anfangsbuchstaben jedes der typischen Merkmale, die bei diesem Zustand auftreten.

Kurzfristige Behandlung und Ergebnisse

Um die Organe des Unterbauches zu reparieren und eine normalere Funktion zu ermöglichen, ist eine Reihe von chirurgischen Eingriffen (mehrere Operationen) über einen Zeitraum von mehreren Jahren erforderlich. Eine Operation kann kurz nach der Geburt durchgeführt werden, um mehrere strukturelle Fehlbildungen zu reparieren und die Organe wieder in den Bauchraum zu verlagern.

Langfristige Behandlung und Ergebnisse

Bei entsprechender Behandlung und Betreuung sollten Menschen, die mit einer Kloakenexstrophie geboren wurden, eine normale Anzahl von Jahren leben. Obwohl es aufgrund der ursprünglichen strukturellen Geburtsfehler lebenslange funktionelle Probleme geben kann, ist die Lebensqualität in der Regel gut.

Im Laufe der Zeit können eine oder mehrere zusätzliche Operationen durchgeführt werden, um die strukturellen Fehlbildungen weiter zu reparieren. Die Hauptziele dieser fortgesetzten Rekonstruktion sind das Erreichen der Blasen-, Darm-, Sexual- und schließlich der Fortpflanzungsfunktion. Wenn die Patienten wachsen und in die Pubertät kommen, können zusätzliche Probleme auftreten, und die Wahrscheinlichkeit, dass diese Operationen notwendig sind, hängt vom Ausmaß der ursprünglichen Kloakenexstrophie und den damit verbundenen Geburtsfehlern ab. Um auf diese Ziele hinzuarbeiten, können eine oder mehrere Operationen über mehrere Jahre hinweg empfohlen werden, um die Reparatur der verschiedenen betroffenen Strukturen fortzusetzen. Da die Situation bei jedem Kind anders ist, werden an der langfristigen Behandlungsplanung viele verschiedene Fachleute und die Familie beteiligt sein. Dieser Teamansatz ist mit den bestmöglichen Ergebnissen verbunden. Obwohl ein Hauptziel darin besteht, die Harn- und Stuhlinkontinenz einzuschränken, erreichen nicht alle Patienten dieses Ziel. Vieles hängt vom Ausmaß des ursprünglichen strukturellen Geburtsfehlers bzw. der ursprünglichen strukturellen Geburtsfehler ab.

Häufige Komplikationen

• Nierenprobleme: chronisches Nierenversagen (wenn die Nieren die Fähigkeit verlieren, Abfallstoffe zu beseitigen und Flüssigkeiten auszugleichen). Bei Personen mit Kloakenexstrophie kann das Risiko für Nierenversagen und urologische Probleme bereits bei der Geburt vorhanden sein oder im Laufe der Zeit zunehmen.
• Reproduktionsprobleme: Bei Erwachsenen, die mit einer Kloakenexstrophie geboren wurden, sind die für die sexuelle Funktion und die Fortpflanzung erforderlichen Organe betroffen. Bei vielen dieser Patienten kann die Entstehung und das Austragen einer Schwangerschaft beeinträchtigt sein. Wenn eine Patientin schwanger werden möchte, kann es für sie und ihren Partner von Vorteil sein, sich an einen Geburtshelfer/Gynäkologen zu wenden, der Erfahrung im Umgang mit dieser Art von Problemen hat, um den besten Plan für die Situation der Patientin zu ermitteln. Bei Männern kann auch die Sexualfunktion beeinträchtigt sein. Die Behandlung durch einen Urologen, der Erfahrung mit der Behandlung von Kloakexstrophie bei Männern hat, kann helfen, den besten Plan für die spezielle Situation des Patienten zu bestimmen.

Zustandsspezifische Organisationen

The Urology Care Foundation

Association for Bladder Exstrophy Community

National Organization for Rare Disorders