Diskussion
Kongenitale RCH, auch longitudinale radiale Defizienz oder radiale Dysplasie genannt, ist eine seltene kongenitale Anomalie, die durch verschiedene Grade von Defiziten entlang der präaxialen oder radialen Seite der Extremität 1 gekennzeichnet ist. Die Elle hat typischerweise 60 % der normalen Länge. Die Häufigkeit von RCH wird auf 1 von 30.000 bis 1 von 100.000 Lebendgeburten geschätzt 2. 38-58 % der Fälle sind beidseitig. Bayne und Klug haben die Radialisdefizienz in vier Typen eingeteilt 3:
Online-Veröffentlichung:
31. März 2010
Tabelle
RCH tritt in der Regel sporadisch und ohne bekannte Ursache auf. Etwa 40 % der Patienten mit einseitiger Klumpfußhand und 27 % mit beidseitiger Klumpfußhand haben angeborene Anomalien im Bereich des Herzens, des Urogenitalsystems, des Skeletts und des blutbildenden Systems 4. Zu den bekannten Syndromen, die mit RCH assoziiert sind, gehören: Holt-Oram-Syndrom, TAR-Syndrom (Thrombozytopenie ohne Radius), VACTERL-Syndrom (Vertebral-, Anal-, Herz-, Tracheal-, Ösophagus-, Nieren- und Extremitätensyndrom) und Fanconi-Anämie. Letztere ist eine schwerwiegende Begleiterkrankung, die sich in der Regel als aplastische Anämie im Alter zwischen 3 und 12 Jahren manifestiert.
Die Korrektur von RCH erfordert eine Kombination aus nichtoperativem und operativem Management, das unmittelbar nach der Diagnose beginnen sollte. Die Patienten sollten gründlich untersucht werden, um mögliche Anomalien zu erkennen. Zu den grundlegenden Zielen der Korrektur gehören die Korrektur der radialen Abweichung des Handgelenks, das Ausbalancieren des Handgelenks auf dem Unterarm, die Aufrechterhaltung der Handgelenks- und Fingerflexion, die Förderung des Wachstums des Unterarms und die Verbesserung des kosmetischen Aussehens der Gliedmaße 5. Das nichtoperative Management umfasst die Dehnung der straffen radialen Strukturen durch Physiotherapie und Schienung 6. Einige Zentren verwenden Geräte, die auf den Prinzipien der Distraktionsosteogenese basieren (Ilazarov-Technik), um das Ausmaß der Kontraktur vor der endgültigen Operation zu verringern 7. Die operative Behandlung zielt auf die Zentralisierung des Handgelenks an der Elle ab 8. Eine Zentralisierung ist bei den RCH-Typen II, III und IV angezeigt. Die Fälle von RCH müssen bis ins Erwachsenenalter nachkontrolliert werden, um ein Wiederauftreten der Deformität zu verhindern 5. Die Funktion der betroffenen Gliedmaße muss überwacht werden, und je nach Bedarf müssen korrigierende operative und nichtoperative Eingriffe vorgenommen werden
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