Was ist kongenitale sideroblastische Anämie?
Kongenitale sideroblastische Anämie (CSA) tritt auf, wenn das Knochenmark nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen produziert. Stattdessen produziert es Sideroblasten (abnorme rote Blutkörperchen, die normalerweise zu roten Blutkörperchen heranreifen), in denen sich Eisen in den Mitochondrien ansammelt. Diese eisenbeladenen Mitochondrien umgeben den Kern der sich entwickelnden roten Blutkörperchen und sehen aus wie ein Ring.
Da das Eisen in den Mitochondrien festsitzt, kann der Körper es nicht in Hämoglobin einbauen, das die roten Blutkörperchen benötigen, um Sauerstoff effizient durch den Körper zu transportieren. Dieser Defekt in der Produktion roter Blutkörperchen kann auch das Eisengleichgewicht im Körper Ihres Kindes verändern, was häufig zu einer Eisenüberladung des gesamten Körpers führt.
Die sideroblastische Anämie kann entweder angeboren (vererbt) oder erworben (nicht vererbt) sein. Beide Arten haben sehr unterschiedliche Ursachen, Behandlungen und Prognosen.
Welche Arten von sideroblastischer Anämie gibt es?
Erworbene Anämie
Sideroblastische Anämien können in angeborene und erworbene Formen unterteilt werden. Erworbene Anämien sind häufiger und treten fast ausschließlich bei älteren Erwachsenen auf. Sie sind in der Regel das Ergebnis erworbener, nicht vererbter genetischer Mutationen, die nur in den Vorläufern der roten Blutkörperchen auftreten und zu beringten Sideroblasten führen. Diese Form der sideroblastischen Anämie – refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (RARS) – gehört zu einer größeren Gruppe von Krankheiten, die als myelodysplastische Syndrome (MDS) bezeichnet werden, und kann schließlich zu Leukämie führen. In mehr als 75 % der Fälle von RARS haben die Knochenmarkzellen eine Mutation in einem bestimmten Gen namens SF3B1 erworben. Erworbene sideroblastische Anämien können auch auf Ernährungsmängel, erworbene Stoffwechselkrankheiten oder Toxine zurückzuführen sein.
Anämie aufgrund einer genetischen Mutation
Im Gegensatz dazu sind die angeborenen sideroblastischen Anämien (CSAs) Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die bei der Geburt in allen Zellen vorhanden sind. Auch wenn die Mutationen vererbt werden und bei der Geburt vorhanden sind, kann es sein, dass die Anämie im Säuglingsalter noch nicht auftritt und manchmal erst im Erwachsenenalter erkannt wird. Daher ist es besonders wichtig, eine spät auftretende CSA von einer erworbenen sideroblastischen Anämie zu unterscheiden, da sie sehr unterschiedliche Ursachen, Behandlungen und Prognosen haben.
Wie wir CSA behandeln
Kinder und Jugendliche mit CSA werden im Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center im Rahmen unseres Programms für seltene Anämien und Eisenstörungen behandelt. Unser Programm für seltene Anämien und Eisenstörungen bietet eine umfassende Versorgung für Kinder mit allen Arten von seltenen Anämien und Eisenstörungen sowie eine kontinuierliche medizinische Betreuung und Zugang zu neuen Behandlungsansätzen durch unsere klinische Forschung.