Es gibt keine bewährten Behandlungsmethoden für die Stargardt-Krankheit. Es werden Theorien getestet, und Ärzte raten den Betroffenen, eine Sonnenbrille zu tragen, aber das ist im Moment alles, was getan werden kann. (Erfahren Sie mehr)
Dies ist eine genetische Erkrankung, die eine Form der Makuladegeneration ist. (Erfahren Sie mehr) Aus diesem Grund können einige Ärzte mit ihren Patienten über die Behandlung der Makuladegeneration sprechen. (Erfahren Sie mehr)
Der erste Schritt besteht darin, eine genaue Diagnose dieser Erkrankung zu erhalten. (Erfahren Sie mehr) Die Symptome können zwischen dem 10. und 40. Lebensjahr auftreten, so dass manche Menschen erst in späteren Lebensjahren erfahren, dass sie an dieser Krankheit leiden. (Weitere Informationen)
Nach einer genauen Diagnose können die Betroffenen mit ihren Ärzten über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten sprechen. (Erfahren Sie mehr) In einigen Fällen können auch die herkömmlichen Behandlungsmöglichkeiten der Makuladegeneration erörtert werden. (Erfahren Sie mehr)
Was ist die Stargardt-Krankheit?
Die Stargardt-Krankheit ist eine Form der Makuladegeneration, die vererbt wird. Sie betrifft die Makula, die sich im zentralen Bereich der Netzhaut befindet.
Im Alter zwischen 10 und 40 Jahren entwickeln Menschen mit dieser Krankheit in der Regel die ersten Symptome. Dazu gehören Probleme beim Lesen und eine veränderte Farbwahrnehmung. Darüber hinaus entwickeln sich im zentralen Sehbereich blinde Flecken.
Diese Krankheit betrifft beide Augen. Das Gen ABCA4 ist hauptsächlich für diese Krankheit verantwortlich, und es handelt sich um eine rezessive Veranlagung. Das bedeutet, dass Kinder eine 25-prozentige Chance haben, die Krankheit zu entwickeln, wenn beide Elternteile die ABCA4-Genmutation haben.
Auch wenn sie nicht so häufig vorkommen, können ELOVL4-Genmutationen diese Krankheit verursachen. Sowohl das ELOVL4- als auch das ABCA4-Gen liefern die Informationen, die für die Bildung von Proteinen erforderlich sind, die in den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut vorhanden sind.
ABCA4 ist dafür verantwortlich, dass potenziell toxische Substanzen aus den Photorezeptorzellen entfernt werden. Wenn dieses Gen mutiert ist, werden diese Stoffe nicht effizient aus den Zellen entfernt. Dies führt dazu, dass sie sich anreichern und Lipofuszin bilden. Schließlich kommt es zum Zelltod, was zu einem fortschreitenden Sehverlust führt.
EVOVL4 hilft bei der Bildung sehr langkettiger Fettsäuren. Es ist vor allem in der Netzhaut aktiv, aber auch in der Haut und im Gehirn. Es ist nicht bekannt, wie diese Fettsäuren in der Netzhaut funktionieren. Wenn dieses Gen jedoch mutiert ist, bilden sich EVOVL4-Protein-Klumpen. Wenn sich diese Klumpen ansammeln, kann dies die Funktion der Netzhautzellen beeinträchtigen und schließlich zum Absterben dieser Zellen führen.
Diese Krankheit ist fortschreitend, und der dadurch verursachte Sehverlust verschlimmert sich mit der Zeit. Der Sehverlust ist die Folge einer Anhäufung eines gelben Fettpigments in den Zellen der Makula. Dieses Pigment wird als Lipofuszin bezeichnet. Es handelt sich um ein Pigment, das nach der Absorption und dem Abbau geschädigter Blutzellen zurückbleibt.
Da die Makula betroffen ist, wird das periphere Sehen normalerweise nicht beeinträchtigt. Das zentrale Gesichtsfeld kann jedoch im Laufe der Zeit beeinträchtigt werden.
Was ist Makuladegeneration?
Diese Krankheit betrifft mehr als 10 Millionen Menschen in den USA und ist die häufigste Ursache für Sehkraftverlust im Land. Wie die Stargardt-Krankheit ist auch die Makuladegeneration nicht heilbar.
Wenn sich der zentrale Bereich der Netzhaut verschlechtert, entsteht diese Krankheit. Dieser Bereich wird als Makula bezeichnet.
Die Makula ist dafür verantwortlich, dass das zentrale Sehen des Auges fokussiert werden kann. Wenn Probleme auftreten, kann sich dies auf die Fähigkeit einer Person auswirken, zu lesen, Farben oder Gesichter zu erkennen, Auto zu fahren oder Details eines Objekts wahrzunehmen.
Diagnose der Stargardt-Krankheit
Anfänglich können Ärzte häufigere Formen der Makuladegeneration vermuten und die diagnostischen Tests durchführen, die für diese Augenerkrankung verwendet werden. Zu diesen Tests gehören:
- Untersuchung des Augenhintergrunds, um nach Drusen und dem dadurch verursachten fleckigen Aussehen zu suchen.
- Indocyaningrün-Angiographie, um die genaue Art der Makuladegeneration einer Person zu bestimmen.
- Amsler-Gittertest zur Bestimmung des zentralen Sehvermögens.
- Optische Kohärenztomographie, um einen besseren Blick auf die Netzhaut zu erhalten.
Wenn der Arzt den Verdacht auf Morbus Stargardt hat, wird er die Augen erweitern und eine Untersuchung durchführen. Er schaut sich die Netzhaut an, um zu sehen, ob dort längliche weiße, verzweigte Flecken vorhanden sind. Wenn dies der Fall ist, wird der Arzt die Diagnose mit einer Fluoreszeinangiographie bestätigen.
Bei der Fluoreszeinangiographie wird ein fluoreszierender Farbstoff injiziert, um die Blutgefäße sichtbar zu machen. Bei diesem speziellen Test beobachtet der Arzt die Gefäße im hinteren Teil des Auges und macht Fotos. Zum Vergleich werden Fotos vor und nach der Injektion des Farbstoffs gemacht.
Behandlung der Stargardt-Krankheit
Es gibt keine Heilung oder Behandlung für diese Krankheit. Ärzte empfehlen jedoch häufig, in der Sonne und in hellen Bereichen eine Sonnenbrille zu tragen. Wenn man zum Beispiel in ein Lebensmittelgeschäft geht, sollte man eine Sonnenbrille tragen, da dies eine helle Umgebung ist. Es ist zwar nicht bewiesen, aber die Ärzte glauben, dass Sonnenbrillen schützende Wirkung haben.
In einigen Fällen können Anti-VEGF-Medikamente, die intraokular injiziert werden, bei dieser Krankheit in Betracht gezogen werden. Diese Medikamente werden meist bei feuchter Makuladegeneration eingesetzt.
Der vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor (VEGF) ist ein Protein, das im Körper natürlich vorkommt. Es unterstützt das Organ- und Gewebewachstum, indem es die Bildung neuer Blutgefäße anregt. Bei feuchter Makuladegeneration und bestimmten anderen Krankheiten kann er jedoch die Bildung abnormaler Blutgefäße verursachen. Dies kann zu einem Verlust des zentralen Sehvermögens und zu Narbenbildung führen, wenn sich die Gefäße in den Augen entwickeln.
Diese Medikamente hemmen die Aktivierung und Bindung von VEGF-Rezeptoren. Regelmäßige Injektionen können die Bildung dieser abnormen Blutgefäße stoppen. Das Medikament wird direkt in das betroffene Auge gespritzt. Der Arzt setzt zunächst eine Betäubung ein, damit die Person keine Beschwerden hat.
Weltweit führen Wissenschaftler klinische Studien durch, um neue Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit zu erforschen. In Europa wird eine gentherapeutische Behandlung erforscht. Bei dieser Gentherapie wird ein Virus eingeführt, das die Bildung des ABCR-Proteins auslöst. Die Theorie ist, dass dieses Protein das defekte Protein ersetzt.
Behandlungen der Makuladegeneration
Die eigentlichen medizinischen Behandlungen, die bei Makuladegeneration eingesetzt werden, werden bei der Stargardt-Krankheit nicht angewendet. Einige der Behandlungsmethoden können jedoch in Betracht gezogen werden.
Die folgenden Lebensstilmethoden können für manche Menschen hilfreich sein:
- Rauchen Sie nicht.
- Stellen Sie sicher, dass alle anderen medizinischen Bedingungen unter Kontrolle sind.
- Lassen Sie Ihre Augen routinemäßig nach einem von einem Arzt erstellten Zeitplan untersuchen.
- Bewegen Sie sich regelmäßig.
Bestimmte Vitamine können Menschen mit Sehkraftverlust zugute kommen. Diese Vitamine werden manchmal Menschen empfohlen, die an einem frühen Stadium der trockenen Makuladegeneration leiden.
- Vitamin C 500 mg
- Lutein 10 mg
- Zink 80 mg
- Vitamin E 400 IU
- Zeaxanthin 2 mg
- Kupfer 2 mg
Nehmen Sie niemals Nahrungsergänzungsmittel ohne die Zustimmung eines Arztes ein. Es ist möglich, dass Nahrungsergänzungsmittel mehr schaden als nützen, vor allem, wenn sie falsch angewendet werden.
Es gibt zwar keine Behandlungsmöglichkeiten, aber es wird geforscht, um mögliche Optionen für die Zukunft zu finden. Gegenwärtig können das Tragen einer Sonnenbrille und die Befolgung anderer Behandlungsmöglichkeiten für Makuladegeneration für einige Menschen von Vorteil sein.
Morbus Stargardt. Bright Focus Foundation.
Stargardt-Krankheit definiert. Amerikanische Stiftung für Makuladegeneration.
Stargardt-Krankheit. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Was ist Makuladegeneration? Amerikanische Stiftung für Makuladegeneration.
Fluoreszeinangiographie. Healthline.
Trockene Makuladegeneration. Mayo Clinic.
Eylea-Injektion zur Behandlung der Makuladegeneration. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Europäische Arzneimittelbehörde.