Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bindegewebes des Körpers. Sie hat einige Merkmale mit dem Marfan-Syndrom gemeinsam, weist aber auch einige wichtige Unterschiede auf.
Personen mit Merkmalen des Loeys-Dietz-Syndroms müssen einen Arzt aufsuchen, der sich mit der Krankheit auskennt, um zu entscheiden, ob sie an der Krankheit leiden; häufig ist dies ein medizinischer Genetiker. Es ist sehr wichtig, dass Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom eine frühzeitige und korrekte Diagnose erhalten, damit sie die richtige Behandlung bekommen können.
Die Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung, eine Abteilung der Marfan-Stiftung, bietet zusätzliche Informationen für Menschen, die vom Loeys-Dietz-Syndrom betroffen sind.
Was verursacht das Loeys-Dietz-Syndrom?
Das Loeys-Dietz-Syndrom (Typ 1-5) wird durch eine genetische Mutation in einem von fünf Genen verursacht, die für die Rezeptoren und andere Moleküle im Transforming Growth Factor-beta (TGF-β)-Signalweg kodieren. Diese Gene sind:
- LDS-1- transformierender Wachstumsfaktor-beta-Rezeptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transformierender Wachstumsfaktor-beta-Rezeptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – Mütter gegen Dekapentaplegie homolog (SMAD-3)
- LDS-4 – transformierender Wachstumsfaktor beta-2 Ligand (TGFβ2)
- LDS-5- transformierender Wachstumsfaktor beta-3 Ligand (TGFβ3)
Wenn eines dieser Gene eine Mutation aufweist, ist das Wachstum und die Entwicklung des Bindegewebes und anderer Körpersysteme gestört, was zu den Anzeichen und Symptomen des Loeys-Dietz-Syndroms führt. Das Marfan-Syndrom unterscheidet sich vom Loeys-Dietz-Syndrom dadurch, dass die Genmutation, die das Marfan-Syndrom verursacht, in Fibrillin-1 (FBN-1), einem Protein im Bindegewebe des Körpers, liegt. Dennoch gibt es viele gemeinsame Merkmale zwischen den beiden Syndromen.
Um sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und um weitere Informationen zu erhalten, besuchen Sie die Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung, eine Abteilung der Marfan-Stiftung.
Was sind die wichtigsten Merkmale des Loeys-Dietz-Syndroms?
Da das Bindegewebe im gesamten Körper vorkommt, können die Merkmale des Loeys-Dietz-Syndroms auch im gesamten Körper auftreten, einschließlich des Herzens, der Blutgefäße, der Knochen, der Gelenke, der Haut und der inneren Organe wie Darm, Milz und Gebärmutter.
Eines der Hauptmerkmale des Loeys-Dietz-Syndroms ist eine Vergrößerung der Aorta, des großen Blutgefäßes, das das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert. Die Aorta kann geschwächt und gedehnt werden, wodurch eine Ausbuchtung in der Gefäßwand (ein Aneurysma) entsteht. Die Dehnung der Aorta kann auch zu einem plötzlichen Einreißen der Wandschichten der Aorta führen (Aortendissektion). Dies ist eine lebensbedrohliche Komplikation, die ohne Vorwarnung auftreten kann. Beim Loeys-Dietz-Syndrom können Aneurysmen und Dissektionen auch in anderen Arterien als der Aorta auftreten.
Weitere Merkmale des Loeys-Dietz-Syndroms sind:
Kardiovaskulär
- Arterien, die sich drehen und winden (arterielle Tortuosität)
- Herzfehler bei der Geburt (Vorhofseptumdefekt, patent ductus arteriosis, bikuspide Aortenklappe)
Augen, Kopf und Hals
- Weit auseinanderliegendeweit auseinanderliegende Augen (Hypertelorismus)
- Augenweiß sieht blau oder grau aus
- Breites oder gespaltenes Zäpfchen (das Gewebe, das hinten im Rachen herunterhängt)
- Gaumenspalte
- Instabilität oder Fehlbildung der Halswirbelsäule
Haut
- Leichte Blutergüsse, breite Narben, weiche Hautbeschaffenheit, und durchscheinende Haut (wenn sie fast durchsichtig aussieht
Knochen
- Klumpfuß (wenn der Fuß bei der Geburt nach innen und oben gedreht ist)
- Schlechte Mineralisierung der Knochen (Osteoporose), die die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen erhöht)
Sonstiges
- Allergien gegen Nahrungsmittel und Elemente in der Umwelt
- Magen- und Darmprobleme, wie z. B. Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und chronischer (kommt und geht, aber geht nie wirklich weg) Durchfall, Bauchschmerzen und/oder Magen-Darm-Blutungen und Entzündungen
- Milz- oder Darmriss
- Gebärmutterriss während der Schwangerschaft
Wenn eine Person diese besonderen Merkmale aufweist, ist es wichtig, auf das Loeys-Dietz-Syndrom untersucht zu werden.
Weitere Informationen finden Sie bei der Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung, einer Abteilung der Marfan-Stiftung. Sie können sich bei Fragen auch jederzeit an unser Help Center wenden: LoeysDietz.org/Ask (Bitte fügen Sie zusätzlich zu dem verlinkten Text für diesen Abschnitt blaue Schaltflächen ein – eine für die LDSF und eine für das Help Center)
Um mehr über das Loeys-Dietz-Syndrom und seine Diagnose und Behandlung zu erfahren, laden Sie herunter:
Loeys-Dietz-Syndrom