Häufig gestellte Fragen zu neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
Wodurch werden neuronale Ceroid-Lipofuszinosen verursacht?
NCLs sind eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Viele NCLs führen dazu, dass die Körperzellen, insbesondere die Gehirnzellen, die Fähigkeit verlieren, Abfallprodukte zu entsorgen. Die Symptome von NCL treten auf, weil die Zellen mit der Anhäufung von Abfallprodukten nicht mehr gut funktionieren können und absterben.
Viele verschiedene Fehler (Mutationen) in 13 verschiedenen DNA-Abschnitten (Genen) werden den NCLs zugeschrieben, die sich vor allem durch das Alter und die zuerst auftretenden Symptome unterscheiden. Alle diese Erkrankungen beeinträchtigen das Nervensystem mit zunehmenden Krampfanfällen, Bewegungsstörungen, veränderten Denkprozessen und kognitivem Abbau. Viele NCLs verursachen auch einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens.
Was ist der Unterschied zwischen der Batten-Krankheit und den neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen?
Das Benennungssystem für NCLs kann ein wenig verwirrend sein: Es gibt derzeit 14 bekannte Typen, die je nach der Genetik der Krankheiten als CLN1 bis CLN14 bezeichnet werden. Die „Batten-Krankheit“, eine andere Bezeichnung für CLN Typ 3 oder juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, wird ebenfalls zur Beschreibung aller NCL-Krankheiten verwendet. Darüber hinaus sind einige NCL-Krankheiten nach den Ärzten benannt, die die Krankheit zuerst beschrieben haben. Dr. Frederick Batten war der erste Arzt, der über die Befunde bei Patienten mit CLN Typ 3 berichtete. Erfahren Sie mehr über die Behandlung der CLN2-Batten-Krankheit am CHOC.
Welche Symptome treten bei Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen auf?
- Die Symptome können bei jedem Kind im Verlauf der Krankheit unterschiedlich sein. They can include:
- Anfälle (Epilepsie)
- Sprachverzögerungen
- Ataxie (unsicheres Gehen)
- Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Fähigkeit zu gehen, Sprechen und Kommunizieren
- Kognitiver Verfall
- Sehstörungen/Blindheit
- Myoklonus (eine Art ruckartige Bewegung der Muskeln)
- Demenz
- Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen
- Psychiatrische Symptome (z. B. Aggression)z. B. Aggression)
- Extrapyramidale Symptome (z. B. Krämpfe, Unruhe, Steifheit, Zittern, ruckartige Bewegungen)
Wie werden Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen diagnostiziert?
NCLs können diagnostiziert werden, wenn Ihr Arzt Tests anordnet, um das Vorhandensein von genetischen Veränderungen in den NCL-Genen spezifisch zu identifizieren. Zur genauen Bestätigung einer NCL-Diagnose werden verschiedene Tests durchgeführt, darunter:
- Blut- oder Urintests können dazu beitragen, Anomalien in den Zellen festzustellen, die auf eine NCL hindeuten.
- Die Messung der Enzymaktivität, die spezifisch für CLN1 oder CLN2 ist, kann niedrige Werte dieser Proteinenzyme im Blut aufzeigen, was zur Diagnose dieser spezifischen Krankheiten führt.
- Die DNA-Analyse wird in der Regel zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt, indem die spezifischen genetischen Veränderungen, die die Krankheit verursachen, ermittelt werden. Dieser Test wird in der Regel aus Blut, Speichel oder Haut gewonnen.
- Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns über Elektrodenpflaster auf der Kopfhaut auf. Ärzte verwenden schmerzlose und nicht-invasive EEGs, um nach Anzeichen von Krampfanfällen zu suchen, die für bestimmte NCL-Erkrankungen typisch sind.
- Untersuchungen zur Messung der Umwandlung von Licht in Nervensignale durch die Augen werden eingesetzt, da der Sehverlust das häufigste erste Symptom der CLN3-Batten-Krankheit ist. Visuell evozierte Reaktionen und Elektroretinogramme sind wirksame Tests zur Erkennung verschiedener Augenerkrankungen, die bei NCL im Kindesalter häufig auftreten.
- Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) sind diagnostische Bildgebungstests, die es Ärzten ermöglichen, das Aussehen des Gehirns besser darzustellen. Bei der MRT-Bildgebung werden Magnetfelder eingesetzt, um Bilder des Gehirns zu erstellen. Bei der Computertomographie werden Röntgenstrahlen und Computer eingesetzt, um ein detailliertes Bild der Gewebe und Strukturen des Gehirns zu erstellen. Beide bildgebenden Diagnosemethoden können dazu beitragen, atrophische oder volumenreduzierte Hirnareale bei NCL-Patienten aufzudecken.
- Bei der Haut- oder Gewebeentnahme wird ein kleines Stück Gewebe entnommen, das dann unter dem Elektronenmikroskop untersucht wird. Auf diese Weise können die Ärzte typische NCL-Ablagerungen erkennen. Diese Ablagerungen treten häufig in Geweben wie Haut, Muskeln, Bindehaut und Rektum auf.
Wie werden neuronale Ceroid-Lipofuszinosen behandelt?
Im April 2017 hat die FDA Brineura™ als spezifische Behandlung für die spätkindliche Erkrankung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (CLN2) zugelassen. Jahrelange klinische Studien mit CLN2-Patienten, die mit Brineura™ behandelt wurden, ergaben, dass die Behandlung den Verlust des Gehens und der Sprache verlangsamte oder sogar aufhielt.
Zurzeit gibt es keine anderen spezifischen Behandlungen, von denen bekannt ist, dass sie die Symptome anderer Arten von neuronaler Ceroid-Lipofuszinose aufhalten oder umkehren. Erfahren Sie mehr über die Behandlung der CLN2-Batten-Krankheit am CHOC.
Für alle Formen von NCL können Anfälle mit Antiepileptika reduziert oder kontrolliert werden, und psychiatrische und motorische Probleme können mit Medikamenten behandelt werden. Physio- und Ergotherapie können den Patienten helfen, ihre motorischen Fähigkeiten so lange wie möglich zu erhalten. Eine Gastrostomie-Sonde kann erforderlich sein, wenn die Patienten so wenig essen können, dass sie ihr Gewicht nicht mehr halten können.