Paroxysmale Dystonie & Dyskinesien

Die paroxysmalen Dyskinesien werden derzeit in drei Typen eingeteilt:

Die paroxysmale kinesigene Dyskinesie (PKD) kann vererbt werden, was bedeutet, dass sie genetisch von einem Elternteil oder Vorfahren weitergegeben wird. Die vererbte PKD ist eine autosomal dominante Störung. (Der Begriff „autosomal dominant“ bedeutet, dass nur ein Elternteil das PKD-Gen haben muss, damit ein Kind die Krankheit erben kann). Das Alter des Ausbruchs der Krankheit liegt bei vererbten Fällen von PKD zwischen fünf und fünfzehn Jahren. PKD kann auch sporadisch auftreten, d. h. die Symptome treten ohne familiäre Vorbelastung auf. Das Alter des Ausbruchs ist bei sporadischen Fällen variabel. In beiden Fällen werden die Anfälle, die bis zu 100 Mal pro Tag auftreten können, häufig durch einen Schreck, eine plötzliche Bewegung, eine bestimmte Bewegung oder andere Faktoren ausgelöst. Die Anfälle sind in der Regel kurz und dauern Sekunden oder Minuten. Den Symptomen kann ein ungewöhnliches Gefühl in den Gliedmaßen vorausgehen, und sie können auf eine Körperseite oder eine einzelne Gliedmaße beschränkt sein. Die meisten Menschen mit PKD haben Dystonie, und einige haben eine Kombination aus Chorea und Dystonie oder Ballismus.

Paroxysmale nichtkinesenbedingte Dyskinesie (PNKD) wird ebenfalls autosomal dominant vererbt. Das Alter des Ausbruchs liegt in der Regel zwischen der frühen Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter. Die Häufigkeit der Anfälle ist geringer als bei der PKD und liegt im Durchschnitt zwischen drei pro Tag und zwei pro Jahr. Müdigkeit, Alkohol, Koffein, Aufregung und andere Faktoren können die Symptome auslösen. Die Anfälle dauern im Allgemeinen zwischen einigen Sekunden und vier Stunden oder länger. Die Anfälle können in einer Gliedmaße beginnen und sich über den ganzen Körper, einschließlich des Gesichts, ausbreiten. Eine von PNKD betroffene Person ist während eines Anfalls möglicherweise nicht in der Lage zu kommunizieren, bleibt aber bei Bewusstsein und atmet normal weiter.

Paroxysmale Anstrengungsdyskinesie (PED). Es sind sowohl vererbte als auch sporadische Fälle von PED bekannt. Die Anfälle werden durch längere körperliche Anstrengung ausgelöst und können zwischen fünf und dreißig Minuten dauern. Die Anfälle können einmal am Tag oder zweimal im Monat auftreten.

Eine weitere episodische dystonische Erkrankung ist der gutartige paroxysmale Schiefhals im Kindesalter, der typischerweise in den ersten Monaten nach der Geburt beginnt. Diese Anfälle können einmal alle zwei oder drei Wochen auftreten und Stunden bis Tage dauern. Typischerweise neigen sich der Kopf und/oder der Rumpf auf die eine oder andere Seite. Diese Symptome werden häufig mit einer speziellen Physiotherapie behandelt und verschwinden, wenn das Kind zwischen einem und fünf Jahren alt ist.

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