Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Coffin-Siris-Syndroms ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der drei Kopien (Trisomie) des Chromosoms Nummer 9 statt zweimal in einigen Zellen des Körpers vorhanden sind. Der Begriff „Mosaik“ bedeutet, dass einige Zellen das zusätzliche Chromosom 9 enthalten, während andere das normale Chromosomenpaar aufweisen. Die damit verbundenen Symptome und Befunde können je nach dem Anteil der Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom in Umfang und Schweregrad stark variieren. Zu den häufigen Merkmalen gehören jedoch Wachstumsstörungen vor der Geburt (intrauterine Wachstumsretardierung), geistige Retardierung, strukturelle Fehlbildungen des Herzens, die bereits bei der Geburt vorhanden sind (angeborene Herzfehler), und/oder ausgeprägte Anomalien des Schädels und der Gesichtsregion (kraniofazial), wie z. B. eine schräge Stirn, eine Knollennase, kurze Augenlidfalten (Lidspalten), tief liegende Augen und/oder tief angesetzte, missgebildete Ohren. Das Syndrom kann auch durch muskuloskelettale, genitale, nierenbedingte und/oder weitere körperliche Anomalien gekennzeichnet sein. Mosaik-Trisomie 9 kann durch Fehler bei der Teilung der Fortpflanzungszellen eines Elternteils (Meiose) oder bei der Teilung von Körpergewebszellen (somatische Zellen) zu einem frühen Zeitpunkt in der Entwicklung des Embryos (Mitose) verursacht werden. (Für weitere Informationen wählen Sie „Mosaik-Trisomie 9“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Störung, die bei der Geburt (kongenital) auftritt. Zu den typischen Symptomen und Befunden gehören Verzögerungen der körperlichen Entwicklung vor und nach der Geburt (pränatale und postnatale Wachstumsretardierung), charakteristische kraniofaziale Anomalien, die zu einem ausgeprägten Gesichtsausdruck führen, Fehlbildungen der Hände und Arme (obere Gliedmaßen) sowie leichte bis schwere geistige Retardierung. Viele Säuglinge und Kinder mit dieser Störung haben einen ungewöhnlich kleinen, kurzen Kopf (Mikrobrachyzephalie), eine abnorm lange vertikale Furche zwischen Oberlippe und Nase (Philtrum), einen abgesenkten Nasenrücken, nach oben gebogene Nasenlöcher (antevertierte Nasenlöcher) und einen vorstehenden Oberkiefer (Maxillarprognathismus). Weitere charakteristische Gesichtsanomalien können dünne, nach unten gezogene Lippen, tief angesetzte Ohren, gewölbte, gut ausgeprägte Augenbrauen, die über der Nasenwurzel zusammenwachsen (Synophrys), ein ungewöhnlich niedriger Haaransatz auf der Stirn und im Nacken sowie abnorm lockige, lange Wimpern sein. Die Betroffenen können auch ausgeprägte Missbildungen an den Gliedmaßen haben, wie z. B. ungewöhnlich kleine Hände und Füße, nach innen gebogene fünfte Finger (Klinodaktylie) oder Schwimmhäute (Syndaktylie) an bestimmten Zehen. Seltener kann auch das Fehlen von Unterarmen, Händen und Fingern vorkommen. Säuglinge mit Cornelia-de-Lange-Syndrom können auch Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen, eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen, einen tiefen, knurrenden“ Schrei, Herzfehler, eine verzögerte Skelettreifung, Schwerhörigkeit oder andere körperliche Anomalien aufweisen. Die Bandbreite und der Schweregrad der damit verbundenen Symptome und Befunde kann von Fall zu Fall sehr unterschiedlich sein. Das Cornelia-de-Lange-Syndrom kann als autosomal-dominante oder als X-chromosomale Erkrankung vererbt werden. Die Gene, die mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind NIPBL auf Chromosom 5 und das SMC1A-Gen auf dem X-Chromosom. Mildere Formen des Cornelia-de-Lange-Syndroms werden auf Mutationen in den Genen SMC3 und RAD21 zurückgeführt. Die meisten betroffenen Personen haben ein abnormales Gen als Ergebnis einer neuen Genmutation und haben keinen betroffenen Elternteil. In Zukunft könnten weitere Gene mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom in Verbindung gebracht werden. (Für weitere Informationen wählen Sie „Cornelia de Lange“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch geistige Retardierung, Anomalien im Kopf- und Gesichtsbereich (kraniofazial), große, weiche Hände mit kurzen, dünnen (konischen) Fingern, Kleinwuchs und/oder verschiedene Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen können ein unterentwickelter Oberkieferknochen (Oberkieferhypoplasie), eine abnorm ausgeprägte Augenbraue, nach unten hängende Lidfalten (Lidspalten), weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus), große Ohren und/oder ungewöhnlich dicke Augenbrauen gehören. Zu den Skelettanomalien können eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten und von Seite zu Seite (Kyphoskoliose) und eine ungewöhnliche Vorwölbung des Brustbeins (Pectus carinatum) gehören. Das Coffin-Lowry-Syndrom wird durch Mutationen im RSK2-Gen verursacht und als X-chromosomal-dominantes Erbmerkmal vererbt. Männer sind in der Regel stärker betroffen als Frauen. (Weitere Informationen erhalten Sie, wenn Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten den Suchbegriff „Coffin-Lowry-Syndrom“ eingeben.)
Das DOOR-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die kurz nach der Geburt erkannt werden kann. „DOOR“, ein Akronym für charakteristische Anomalien, die mit dem Syndrom verbunden sind, steht für (D)eafness aufgrund eines Defekts des Innenohrs oder des Hörnervs (sensorineurale Schwerhörigkeit); (O)nychodystrophie oder Fehlbildung der Nägel; (O)steodystrophie, d.h. Fehlbildung bestimmter Knochen; und leichte bis schwere geistige (R)etardierung. In einigen Fällen kann es bei den betroffenen Säuglingen außerdem zu plötzlichen Anfällen unkontrollierter elektrischer Aktivität im Gehirn (Krampfanfälle) kommen. Zu den auffälligen Nagelanomalien gehören unterentwickelte, missgebildete oder fehlende Finger- und/oder Zehennägel, während charakteristische Knochenfehlbildungen aus einem zusätzlichen kleinen Knochen im Daumen und/oder in den großen Zehen (Triphalangie) und/oder einer Unterentwicklung (Hypoplasie) von Knochen in anderen Fingern und/oder Zehen bestehen können. Das DOOR-Syndrom wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt. (Weitere Informationen erhalten Sie, wenn Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten den Suchbegriff „DOOR-Syndrom“ wählen.)
Das Nicolaides-Baraitster-Syndrom (NCBRS) ist eine extrem seltene Erkrankung, die durch eine schwere geistige Behinderung, spärliches Haar, eine kurze Statur, früh einsetzende Krampfanfälle und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Kürzlich wurde entdeckt, dass Mutationen im SMARCA2-Gen einige Fälle von NBRS verursachen.
Das Brachymorphismus-Aonychodysplasie-Dysphalangismus-Syndrom (BOD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch kurze fünfte Finger, eine kurze Statur, unterentwickelte Nägel, eine breite Nase, einen breiten Mund und einen normalen Intellekt bis zu einer leichten geistigen Behinderung gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das BOD autosomal-dominant vererbt wird, aber oft als Ergebnis einer neuen Mutation in einer Familie auftritt.
Das fetale Hydantoin-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch die Exposition eines Fötus gegenüber dem krampflösenden Medikament Phenytoin (Dilantin) verursacht wird. Zu den Symptomen dieser Störung können Anomalien des Schädels und des Gesichts, Wachstumsstörungen, unterentwickelte Finger- und Zehennägel und/oder leichte Entwicklungsverzögerungen gehören. Zu den weiteren Befunden, die gelegentlich mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht werden, gehören Lippen- und Gaumenspalten, ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie) und Hirnfehlbildungen mit stärkeren Entwicklungsverzögerungen. (Für weitere Informationen wählen Sie „fetal hydantoin syndrome“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Mabry syndrome/hyperphosphatasia with mental retardation syndrome type 1 ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerungen, Fütterungsprobleme, niedrigen Muskeltonus und unterentwickelte fünfte Finger gekennzeichnet ist. Betroffene Personen haben auch charakteristische Gesichtszüge wie eine breite Nase, nach unten gezogene Mundwinkel und gewölbte Augenbrauen. Ein charakteristischer Laborwert, der bei diesen Personen gefunden wird, ist eine erhöhte alkalische Phosphatase. Die Störung wird durch eine Mutation im PIGV-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.
4q-Monosomie ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der eine einzige Kopie (Monosomie) eines Teils des vierten Chromosoms vorhanden ist. Die damit verbundenen Symptome und Befunde können je nach der spezifischen Länge und Lage des deletierten Teils von Chromosom 4 unterschiedlich sein. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören Wachstumsdefizite nach der Geburt (postnatale Wachstumsretardierung), unterschiedliche Grade der geistigen Retardierung, Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsregion (kraniofazial), strukturelle Herzfehler, Anomalien der Hände und Füße und/oder andere körperliche Befunde. Eine 4q-Monosomie entsteht in der Regel durch spontane (de novo) Fehler in einem sehr frühen Stadium der Embryonalentwicklung, die aus unbekannten Gründen (sporadisch) auftreten. (Für weitere Informationen wählen Sie „distale 4q-Monosomie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).
Andere Chromosomenstörungen können ähnliche Merkmale wie die mit CSS verbundenen aufweisen. Zur Bestätigung der spezifischen Chromosomenanomalie ist eine Chromosomenuntersuchung erforderlich. (Für weitere Informationen über solche Störungen wählen Sie den Namen der betreffenden Chromosomenstörung oder geben Sie „Chromosom“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten ein.)