Q: Ein 19-jähriger männlicher Patient hat einen grün-braun gefärbten tiefen Ring in der Peripherie beider Hornhäute, und er berichtet über kürzliche Gangprobleme. Ich befürchte, dass er die Wilsonsche Krankheit haben könnte. Können Sie mir mehr über diese Krankheit sagen und wie ich diesen Patienten behandeln sollte?
A: Die Wilsons-Krankheit ist eine genetische Erkrankung (autosomal rezessiv), die zu einer übermäßigen Kupferanreicherung in der Leber oder im Gehirn führt. Diese Anhäufung beginnt unmittelbar nach der Geburt und führt zu Hepatitis, psychiatrischen Problemen oder neurologischen Symptomen.1 Wenn sie nicht erkannt und behandelt wird, kann Morbus Wilson zu einer Kupfervergiftung und zum Tod führen.1
Patienten mit Morbus Wilson können Gelbsucht, Bauchschwellungen, Bauchschmerzen, Erbrechen von Blut, Zittern und Probleme beim Schlucken, Sprechen und Gehen haben. Sie können auch alle Arten von Geisteskrankheiten entwickeln, einschließlich Depressionen und aggressivem, gemeingefährlichem oder selbstmörderischem Verhalten.1 Bei Frauen mit dieser Krankheit kann es zu Unregelmäßigkeiten im Menstruationszyklus, Unfruchtbarkeit oder mehreren Fehlgeburten kommen.1 Die Symptome der Wilsons-Krankheit treten in der Regel im späten Jugendalter auf.1
Eine Möglichkeit, die Wilsons-Krankheit zu diagnostizieren, ist eine Spaltlampenuntersuchung. Patienten mit Morbus Wilson weisen Kayser-Fleisher-Ringe in der Descemets-Membran auf. Diese Ringe entstehen durch Kupferablagerungen und haben eine rostbraun-grüne Farbe, sagt der Augenarzt Eric D. Donnenfeld aus Lynbrook, N.Y.
Wenn die Ringe beidseitig auftreten, ist es wahrscheinlicher, dass es sich um Kayser-Fleischer-Ringe handelt als um andere Arten von Hornhautringen, fügt der Augenarzt George Rosenwasser aus Hershey, Pa.
Ein Kayser-Fleischer-Ring bei einem Patienten mit Morbus Wilson. Mit freundlicher Genehmigung: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Ein Fremdkörper. Wenn ein Fremdkörper in der Hornhaut des Patienten eingebettet ist, kann ein farbiger Ring vorhanden sein, sagt Dr. Donnenfeld.
Keratokonus. Ein Fleischer-Ring, wie er bei Keratokonus-Patienten zu sehen ist, hat eine gelb-braune bis oliv-grüne Farbe und entsteht durch die Ablagerung von Hämosiderin (Eisen) tief im Epithel.2 Er kann, muss aber nicht die gesamte Basis des Konus umgeben.2
Multiples Myelom. Patienten, die an diesem Plasmazellkarzinom erkrankt sind – dieser Teil des Immunsystems produziert Immunglobuline zur Bekämpfung von Infektionen und Krankheiten – können Hornhautringe aufweisen.3 Diese Ringe zeigen sich nicht als Linie auf der Höhe der Descements-Membran, sondern haben eher ein körniges Aussehen, das von der Ablagerung von Immunglobulin G herrührt, sagt Dr. Rossenwasser.
Da Sie bei diesem Patienten Morbus Wilson vermuten, überweisen Sie ihn an seinen Hausarzt. Rufen Sie seinen Internisten an und erklären Sie ihm, dass Sie einen Kayser-Fleischer-Ring festgestellt haben, der auf die Wilsons-Krankheit hinweist, und dass Sie daher der Meinung sind, dass ein Serum-Ceruloplasma-Test durchgeführt werden sollte, sagt Dr. Donnenfeld. Dieser Test misst die Menge an Ceruloplasmin (ein kupferhaltiges Protein) im Blutserum.
Weitere diagnostische Tests umfassen:4
24-Stunden-Urintest auf Kupfer. Wenn die in einem 24-Stunden-Zeitraum nachgewiesene Kupfermenge mehr als 100 g beträgt, hat der Patient die Wilsons-Krankheit.
Leberbiopsie. Wenn das entnommene Lebergewebe ein Kupfer-Trockengewicht von über 250 mg/g aufweist, hat der Patient die Wilsons-Krankheit.
Haplotyp-Analyse. Diese Form des Gentests wird bei Genmutationen und Geschwistern des Patienten mit Verdacht auf Morbus Wilsons durchgeführt.
1. Wilsons Disease Association International. About Wilsons Disease. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Zugriff am 13. April 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratokonus: Diagnose und Management. Fortbildung im Internet. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Zugriff am 13. April 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Zugriff am 13. April 2006.
4. Sellner HA. Wilsons Disease. Eine gastroenterologische Perspektive. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Zugriff am 13. April 2006.