Der integrierte Screening-Test gibt Aufschluss darüber, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Baby das Down-Syndrom oder offene Neuralrohrdefekte wie Spinalbifida haben könnte. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, auf das Down-Syndrom zu testen, aber der Integrierte Test ist am spezifischsten, hat die höchste Entdeckungsrate und eine niedrige falsch-positive Rate. Der Test wird im Pränataldiagnosezentrum in zwei Phasen durchgeführt:
- Die erste Phase wird idealerweise zwischen der 11. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt, kann aber auch jederzeit zwischen der 10. und 13.
- Wir führen eine Ultraschalluntersuchung durch, um genau festzustellen, wie weit Sie in der Schwangerschaft sind, und um die Dicke der Nackentransparenz (NT) Ihres Babys zu messen, d. h. den mit Flüssigkeit gefüllten Raum im Nacken des Babys.
- Eine Krankenschwester entnimmt eine Blutprobe, um die Menge des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins-A (PAPP-A) zu messen.
- Eine Krankenschwester entnimmt eine zweite Blutprobe, um die Menge von vier Proteinen in Ihrem Blut zu messen – Alpha-Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG), unkonjugiertes Östriol (uE3) und Inhibin-A (inhA).
Wir kombinieren die Ergebnisse der ersten und zweiten Stufe zu einem einzigen Screening-Ergebnis. Die NT-Messung, die Werte der fünf Substanzen in Ihrem Blut und Ihr Alter helfen uns, Ihr Risiko abzuschätzen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Anhand der Screening-Ergebnisse können wir auch das Risiko für andere Störungen wie offene Neuralrohrdefekte (Spina bifida) und Trisomie 18 abschätzen. Die integrierten Screening-Ergebnisse liegen in der Regel eine Woche nach der zweiten Stufe vor. Wir senden eine Kopie der Testergebnisse an Ihren Arzt, und ein genetischer Berater wird Sie anrufen, um die Ergebnisse zu besprechen und alle notwendigen Folgetermine zu vereinbaren.
Was bedeutet ein positives Ergebnis für das Down-Syndrom?
Ihre integrierten Screening-Ergebnisse gelten als „Screening-positiv“, wenn das Risiko für das Down-Syndrom eins zu 110 oder höher ist (z. B. 1 zu 90 oder 1 zu 80). Wenn Ihre Ergebnisse „Screening-positiv“ sind, hat Ihr Baby ein höheres Risiko für das Down-Syndrom als andere Babys. Wir bieten Ihnen dann eine Fruchtwasseruntersuchung an, um die Chromosomen Ihres Babys zu untersuchen.
Es ist wichtig zu wissen, dass fünf von 100 Frauen, die den integrierten Screening-Test machen, ein „Screen-positives“ Ergebnis erhalten, aber die meisten werden kein Baby mit Down-Syndrom bekommen.
Was bedeutet ein negatives Ergebnis für das Down-Syndrom?
Die Ergebnisse des integrierten Screenings gelten als „Screening-negativ“, wenn das Risiko für das Down-Syndrom weniger als eins zu 110 beträgt (z. B. 1 zu 150 oder 1 zu 200).
Beachten Sie, dass Screening-Tests bestimmte Krankheiten weder diagnostizieren noch ausschließen können. Ein negatives Ergebnis bedeutet also nicht, dass Ihr Baby nicht mit Down-Syndrom geboren wird, sondern dass die Wahrscheinlichkeit gering ist.
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Neugeborenen und tritt bei etwa einer von 700 Geburten auf. Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen, von denen jedes aus Tausenden von Genen besteht, die sich in allen Zellen des Körpers befinden. Die Gene steuern alle Aktivitäten der Zellen, einschließlich Wachstum, Entwicklung und Körperfunktionen. Jedes Kind erbt 23 Chromosomen von der Mutter und 23 vom Vater, also insgesamt 46.
In den meisten Fällen des Down-Syndroms liegt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vor, so dass die betreffende Person 47 statt der üblichen 46 Chromosomen hat. Es gibt auch seltene Fälle, in denen ein Elternteil eine geringfügige Anomalie auf Chromosom 21 trägt, die an das Kind weitergegeben wird und das Down-Syndrom verursacht. Kinder, die mit dem Down-Syndrom geboren werden, haben in der Regel eine mäßige bis schwere geistige Retardierung, ein charakteristisches Aussehen (flaches Gesicht, schräge Augen) und andere gesundheitliche Probleme. Die Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom liegt bei etwa 50 Jahren.
Das Down-Syndrom kann bei jeder Schwangerschaft auftreten, aber einige Frauen haben ein höheres Risiko als andere, einschließlich derjenigen, die:
- älter sind
- bereits ein Kind mit Down-Syndrom geboren haben
- Anomalien an Chromosom 21 aufweisen
Downloaden Sie die pdf-Version des Informationsblatts zum sequenziellen integrierten Screening-Test der Brigham Geburtshilfe und Gynäkologie.