Das Silver-Dapple-Merkmal wird durch eine Missense-Mutation (mit Z gekennzeichnet) im PMEL17-Gen auf dem Pferde-Chromosom 6 verursacht. Sie wird autosomal dominant vererbt (einfache Dominanz). PMEL17 ist von einem sehr frühen Zeitpunkt der Embryonalentwicklung bis zum Melanosom der reifen Zelle aktiv und ist an der Produktion des schwarzen Pigments Eumelanin beteiligt.
Melanine, die für die Farbe der Augen, der Haut und des Haares verantwortlich sind, kommen in zwei Typen vor: Eumelanin, das schwarze bis braune Pigmente produziert, und Phäomelanin, das rote bis gelbe Pigmente produziert. Die meisten Pferde können beide Typen produzieren; das braune Aussehen des Fells eines braunen Pferdes wird durch abwechselnde Bänder aus Eumelanin und Phäomelanin verursacht, wofür das Agouti-Gen verantwortlich ist. Das Eumelanin überwiegt in den Beinen, der Mähne und dem Schweif der braunen Pferde. Im Gegensatz dazu können Pferde, denen ein funktionierendes Agouti-Gen fehlt, diese abwechselnden Streifen nicht produzieren und haben daher ein komplett schwarzes Fell ohne sichtbares Phäomelanin. Fuchsfarbenen Pferden fehlt die Fähigkeit, Eumelanin zu produzieren, so dass sie ein komplett rotes Fell ohne echtes schwarzes Pigment haben.
Während die Rolle von PMEL17 nicht vollständig geklärt ist, bewirkt das Silver-Dapple-Gen ausschließlich eine Verdünnung oder Hypopigmentierung des Eumelanins. Die Verdünnung verwandelt Schwarz in verschiedene Schattierungen von Platin, Silber und flachem Grau, obwohl der ursprüngliche schwarzbraune Charakter der Farbe normalerweise erhalten bleibt. Die Auswirkungen des Gens sind in der Mähne und im Schweif am auffälligsten. Pferde mit kastanienbraunem oder kastanienfarbenem Fell – wie Palomino, Red Roan oder Red Dun – sind daher von dem Gen nicht betroffen und können es stillschweigend in sich tragen und an ihre Nachkommen weitergeben.
Auf der Schablone eines schwarzen Pferdes, dessen Fell reich an Eumelanin ist, kommt es zu einer vollständigen Umwandlung in verschiedene Silberschattierungen. Oft bleibt der Körper recht dunkel, während Mähne und Schweif stark verdünnt sind. Auf der Vorlage eines braunen Pferdes, dessen Eumelanin weitgehend auf die Abzeichen beschränkt ist, werden diese Abzeichen in Silber umgewandelt, während der phäomelanische Körper größtenteils unberührt bleibt.
Eine unerwünschte Auswirkung, die mit dem Gen in Verbindung gebracht wird, sind Augenprobleme, vor allem multiple kongenitale Augenanomalien (MCOA). MCOA hat mehrere klinische Anzeichen, darunter eine wulstige Verdickung des Auges, Cornea globosa, schwere Iridalhypoplasie, Aderhautzysten, Katarakte und in einigen wenigen Fällen eine Netzhautablösung. Diese Erkrankungen können durch eine Ultraschalluntersuchung des Auges festgestellt werden. In einer Studie aus dem Jahr 2013 mit Comtois-Pferden und Rocky Mountain Horses wiesen alle Tiere, die die mutierte Form von PMEL17 trugen, eine Augenerkrankung auf, wobei die Probleme bei Tieren, die heterozygot für das Allel waren, milder ausfielen als bei den homozygoten. Keines der Kontrollpferde dieser Rassen, denen die mutierte Form von PMEL17 fehlte, hatte eine Augenstörung.
Ähnliche Mutationen bei anderen Tierarten geben Aufschluss über die Rolle des PMEL17-Gens. Es sind relativ wenige solcher Mutationen bekannt, was darauf schließen lässt, dass das Gen an überlebenswichtigen Prozessen beteiligt ist. Mehrere der bekannten Mutationen stehen im Zusammenhang mit der Pigmentierung: vorzeitige Versilberung bei Mäusen, verdünntes und weißes Federkleid bei Hühnern und die weithin bekannte Merle-Verdünnung bei Hunden. Die Merle-Färbung bei Hunden wird mit Gehör- und Augenkrankheiten wie Taubheit und Mikrophthalmie in Verbindung gebracht. Bei Rocky Mountain Horses wird die silberne Sprenkelfarbe manchmal mit der Anterior Segment Dysgenesis (ASD) in Verbindung gebracht, die die Strukturen im Gesicht und im vorderen Teil des Auges betrifft. Meistens zeigt sich das Syndrom als gutartige Läsionen, obwohl Homozygote eine Sehschwäche haben können. Da ASD auch bei nicht-silbernen Vertretern der Rasse vorkommt, geht man davon aus, dass es physisch eng mit dem silbernen Gen verbunden ist und von einem silberfarbenen, ASD-betroffenen Stammvater abstammt, also ein Beispiel für den Founder-Effekt ist.